Główny / Uderzenie

Choroba ALS: co to jest, objawy, leczenie

Uderzenie

Stwardnienie zanikowe boczne (boczne), znane również jako choroba Lou Gehriga (w źródłach angielskich) lub ALS, należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych wpływających na układ nerwowy. Charakteryzuje się uszkodzeniem neuronów ruchowych struktur korowych, tułowia, oddziałów przednich rogów w rdzeniu kręgowym. Postęp objawów zwykle charakteryzuje się postępem objawów: zanik mięśni, spastyczność, zespół konwulsyjny, zaburzenia piramidalne.

Charakterystyka patologiczna

ALS jest chorobą rozwijającą się u pacjentów w wieku produkcyjnym, która determinuje znaczenie wczesnej diagnozy. Patologia występuje z częstością 2-5 przypadków na 100 tysięcy populacji. Częściej mężczyźni są chorzy. W całkowitej masie chorób neuronu ruchowego udział ALS wynosi 80%. Choroby ALS nie można wyleczyć. Częściej przyczyną śmierci pacjenta jest niewydolność oddechowa z powodu zakaźnych zmian w drogach oddechowych lub porażenia mięśni oddechowych.

Stwardnienie zanikowe boczne, zwane również ALS, jest chorobą, która w 10% przypadków objawia się postępującym paraliżem typu opuszki, co wskazuje na uszkodzenie jąder tworzących podstawę nerwów czaszkowych. Zanik mięśni jest wykrywany u 8% pacjentów, a także postępuje..

Rodzaje stwardnienia zanikowego

Choroba ALS jest stanem patologicznym, któremu towarzyszy postępujące uszkodzenie i śmierć neuronów ruchowych, co powoduje wzrost zaburzeń funkcji motorycznych. Pacjent nie może oddychać, chodzić, przełykać, mówić. W zależności od obszaru pierwotnej (debiutanckiej) zmiany występują formy szyjne, piersiowe, lędźwiowe, rozproszone.

W zależności od tempa wzrostu objawów rozróżnia się postacie szybko płynące, średnioprądowe i wolno płynące. Klasyfikacja O. Hondkarian, biorąc pod uwagę lokalizację debiutowego ogniska patologicznego, sugeruje izolację gatunków lędźwiowo-krzyżowych, szyjno-torakowych, opuszkowych, mózgowych.

Lędźwiowo-krzyżowy

Występuje z częstotliwością 20-25% przypadków. Debiutowi patologii towarzyszy niższy parapareza (łagodny paraliż dotykający obu nóg) z późniejszym postępem.

Szyjno-macicy

Jest wykrywany u 50% pacjentów. Przejawia się niedowładem typu mieszanego w kończynach górnych i spastycznym w kończynach dolnych.

Bulbar

Jest diagnozowany u 25% pacjentów. Patogeneza opiera się na pokonaniu jąder, które stanowią podstawę nerwów czaszkowych (grupa ogonowa). Przejawia się w objawach charakterystycznych dla uszkodzenia nerwów czaszkowych, a następnie w zaburzeniach piramidalnych. Zwykle obserwuje się postępującą amyotrofię - upośledzona funkcja komórek nerwowych prowadzi do rozwoju osłabienia mięśni aż do całkowitego unieruchomienia pacjenta.

Mózgowy

Występuje z częstotliwością 1-2% przypadków. Przejawia się to w selektywnym charakterze uszkodzenia neuronów ruchowych wraz z pojawieniem się objawów - zespół pseudobulbarowy w połączeniu z tetraparezą i spastyczną paraparezą. Peryferyjne neurony ruchowe są lekko uszkodzone. Proces patologiczny zlokalizowany jest głównie w okolicy środkowego zakrętu przedniego, na całym odcinku ścieżek korowo-rdzeniowych i korowo-żuchwowych.

Przyczyny

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego nie są w pełni poznane. Mechanizmy patogenetyczne są ciągle badane, co wiąże się z pojawieniem się wielu teorii i hipotez:

  1. Ekscytotoksyczność glutaminianu. Podstawą patogenezy jest nieprawidłowe działanie układu glutaminian-asparaginian, który pełni funkcję transportową. W wyniku naruszeń dochodzi do gromadzenia ekscytujących kwasów w częściach motorycznych ośrodkowego układu nerwowego.
  2. Reakcja autoimmunologiczna. Patogeneza opiera się na wytwarzaniu przeciwciał na kanały wapniowe, co wywołuje szereg reakcji prowadzących do śmierci neuronów ruchowych.
  3. Niedobór czynnika neurotroficznego - białek, które stymulują i wspierają rozwój neuronów.
  4. Zaburzenia mitochondrialne. Patogeneza zwiększonej przepuszczalności błon mitochondrialnych.

Żadnej z teorii nie poparto jednoznacznymi dowodami. W 90% przypadków choroba rozwija się spontanicznie, sporadycznie. W 10% przypadków przyczyny choroby ALS korelują z dziedziczną predyspozycją. U pacjentów z dziedziczną postacią mutację enzymu SOD-1 (enzym dysmutazy ponadtlenkowej) wykrywa się w 20% przypadków.

Enzym SOD-1 bierze udział w regulacji ilości wolnych rodników. Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą, której rozwój w większości przypadków następuje spontanicznie, ale pod wpływem sprzyjających warunków, co pozwala wyróżnić czynniki ryzyka:

  • Wiek powyżej 50 lat.
  • Dziedziczna predyspozycja.
  • Męska płeć.
  • Złe nawyki (palenie, alkoholizm).
  • Pobyt na obszarach wiejskich (korelacja z negatywnymi skutkami zdrowotnymi pestycydów stosowanych w rolnictwie).

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego charakteryzuje się heterogenicznością kliniczną (heterogenicznością), co prowadzi do wielu opcji opisu obrazu klinicznego w neurologii praktycznej. Niejednorodność przejawia się w lokalizacji debiutowego ogniska patologicznego, naturze rozprzestrzeniania się procesu patologicznego, zmienności kombinacji znaków, tempie postępu deficytu neurologicznego.

Symptomatologia

Zespół ALS to zespół objawów związanych z procesami destrukcyjnymi w tkankach mózgu (mózg, rdzeń), które determinują naturę objawów, w tym objawy pojawiające się w wyniku zniszczenia połączeń nerwowych. W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego 80% neuronów ulega nieodwracalnemu uszkodzeniu, dopóki nie pojawią się kliniczne objawy choroby, co utrudnia wczesne rozpoznanie. Objawy ALS w młodym wieku we wczesnych stadiach kursu:

  • Skurcze, drgania kończyn.
  • Osłabienie kończyn.
  • Drętwienie i inne bóle mięśni.
  • Wada wymowy.

Znaki te są charakterystyczne dla wielu chorób ośrodkowego układu nerwowego, co znacznie komplikuje diagnostykę różnicową. Okres prodromalny (poprzedzający wystąpienie ciężkich objawów) w pojedynczych przypadkach może trwać do 1 roku. Choroba zazwyczaj charakteryzuje się szybkim wzrostem objawów klinicznych. Objawy zespołu ALS:

  1. Fasciculation (drżenie mięśni).
  2. Porażenie obwodowe (atonia - obniżone napięcie mięśni, bezruch, arefleksja - brak naturalnych mimowolnych reakcji na czynniki drażniące).
  3. Zaburzenia piramidalne (obecność odruchów patologicznych - automatyzm jamy ustnej, nadgarstka i stopy, bonusy - szybki, rytmiczny skurcz grupy mięśni, synkinezja - odruchowe mimowolne ruchy kończyn w odpowiedzi na dowolne ruchy kończyny przeciwnej).
  4. Zespół opuszkowy (dyzartria - zaburzenia mowy, dysfagia - trudności w połykaniu, zanik mięśni w języku, zaburzenia rytmu oddechowego).
  5. Zespół pseudobulbarowy (objawy charakterystyczne dla zespołu opuszkowego, różnica - porażone mięśnie nie ulegają atrofii).

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego z postaciami sporadycznymi i rodzinnymi (dziedzicznymi) nie różnią się. Przejawy debiutu zależą od lokalizacji miejsca uszkodzonych struktur nerwowych. Jeśli proces patologiczny jest zlokalizowany w strefie kończyn dolnych (75% przypadków), stwardnieniu zanikowemu towarzyszy niewygodność podczas chodzenia, spadek elastyczności stawu skokowego.

W rezultacie chód zmienia się, pacjent potyka się, ma trudności z utrzymaniem równowagi ciała. Pierwotne uszkodzenie kończyn górnych wiąże się z pogorszeniem zdolności motorycznych rąk, co powoduje trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów wymagających elastyczności i zręczności ręki. Stopniowo słabość, którą początkowo obserwuje się w mięśniach rąk, rozciąga się na wszystkie części ciała.

Zespoły opuszkowe i pseudobulbarowe są wykrywane w 67% przypadków, słabo podatne na korektę, często prowadzą do rozwoju aspiracyjnego zapalenia płuc (związanego z wnikaniem obcych płynów i innych substancji do dróg oddechowych) oraz zakażeń oportunistycznych wywoływanych przez oportunistyczne wirusy i bakterie. Objawy choroby ALS we wczesnych stadiach obejmują dyzartrię, która może wystąpić w łagodnej postaci (chrypka).

Forma spastyczna postępuje wraz z rozwojem rhinophony - nadmiaru nosa głosu. Postępująca dysfagia w stwardnieniu zanikowym bocznym jest często przyczyną rozwoju dystrofii żywieniowej (niedożywienie białkowo-energetyczne) z objawami: zanik mięśni i tłuszczu podskórnego, nadmiernie sucha skóra, utrata masy ciała, tworzenie się wolnych fałdów skórnych.

Inną patologią, często wynikającą z dysfagii, jest niedobór odporności drugiego rodzaju. Przejawia się w przewlekłym, nawracającym przebiegu zakażeń górnych dróg oddechowych, niedoboru hematologicznego oraz powstawania reakcji autoimmunologicznych i alergicznych. U niektórych pacjentów rozpoznano otępienie czołowo-skroniowe. W przypadku tej postaci demencji dochodzi do degradacji neuronów korowych (korowych), występują zaburzenia zachowania i osobowości.

Diagnostyka

Diagnostyka różnicowa stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje badania:

  1. MRI mózgu i rdzenia kręgowego. Przeprowadza się to, aby wykluczyć inne patologie substancji mózgowej..
  2. Elektromiografia. Przeprowadza się to w celu potwierdzenia obecności procesu odnerwienia (oddzielenie połączeń nerwowych między mięśniami a układem nerwowym) oraz w celu określenia stopnia uszkodzenia substancji mózgowej..
  3. Biopsja tkanki mięśniowej. Wykryto oznaki zaniku mięśni z powodu odnerwienia, często wcześniej niż obserwowano zmiany patologiczne podczas elektromiografii.

Do diagnozy konieczne są warunki: obecność oznak zmian zwyrodnieniowych w neuronach ruchowych, rozprzestrzenianie się procesu patologicznego, brak innych patologii z identycznymi objawami. Spirografię (pomiar wskaźników prędkości i objętości oddechu) i polisomnografię (badania snu) wykonuje się w celu określenia stopnia upośledzenia funkcji układu oddechowego..

Metody leczenia

Nie opracowano skutecznego protokołu leczenia ALS. Potwierdzona diagnoza przewiduje śmierć pacjenta. Leki, które mogą przedłużyć życie pacjenta: Riluzole i jego analog Rilutek. Działanie funduszy opiera się na hamowaniu procesu uwalniania ekscytującego aminokwasu, którego nadmiar prowadzi do zwyrodnieniowego uszkodzenia neuronów. W wyniku terapii oczekiwana długość życia pacjentów wzrasta średnio o 3 miesiące.

Stwardnienia bocznego nie można wyleczyć. Kluczowe znaczenie ma zapewnienie paliatywnej (wspomagającej) opieki medycznej mającej na celu poprawę jakości życia pacjenta. Leczenie paliatywne polega na terminowej identyfikacji problemów i wdrożeniu odpowiednich środków terapeutycznych, zapewnieniu moralnego wsparcia i pomocy w adaptacji psychospołecznej. Leczenie paliatywne stwardnienia zanikowego bocznego prowadzi się w następujących obszarach:

  • Aby zmniejszyć zespół skurczowy (skurcze mięśni łydek o charakterze okresowym) i fasciculation, pokazano preparaty karbamazepiny (pierwszego wyboru), leki na bazie magnezu, werapamil.
  • Leki zwiotczające mięśnie (Midokalm, Baclofen, Tizanidine) są stosowane do normalizacji napięcia mięśniowego. Aby zmniejszyć spastyczność mięśni, równolegle z terapią lekami zaleca się ćwiczenia fizjoterapeutyczne i zabiegi wodne w basenie (temperatura wody 34 ° C).
  • Aby skorygować dyzartrię pochodzenia spastycznego, przepisuje się leki obniżające napięcie mięśniowe. Metody nielekowe obejmują nakładanie kostek lodu na język. Podczas komunikacji z pacjentem zaleca się stosowanie prostych konstrukcji mowy, które wymagają prymitywnych, zwięzłych odpowiedzi..

Leczenie ALS opiera się na dominujących objawach choroby. W przypadku dysfagii pacjent ma trudności z przełykaniem śliny, przez co dochodzi do mimowolnego wydzielania śliny. Pacjenci są regularnie odkażani. Zaleca się ograniczenie stosowania fermentowanych produktów mlecznych, które przyczyniają się do zagęszczania śliny.

Jeśli istnieją dowody (znaczny spadek masy ciała), wykonuje się operację (endoskopowa gastrostomia) w celu stworzenia sztucznego wejścia do jamy żołądka na poziomie jamy brzusznej w celu zorganizowania karmienia. W przypadku naruszenia chodu stosuje się urządzenia medyczne - wózki, chodziki. Terapia przeciwdepresyjna (amitryptylina, fluoksetyna) jest przepisywana w celu rozwoju stanów depresyjnych i labilności emocjonalnej (nagłe zmiany nastroju).

Mukolityczne (acetylocysteina) i rozszerzające oskrzela stosuje się do czyszczenia tchawicy i gałęzi oskrzeli. W przypadku znacznego upośledzenia funkcji oddechowych pacjent jest podłączony do respiratora w celu sztucznej wentylacji układu oddechowego. Jeśli istnieją dowody, wykonuje się operację (tracheostomię) w celu utworzenia sztucznego zespolenia między jamą tchawicy a otoczeniem.

Obiecujące metody leczenia obejmują technologię komórkową polegającą na wykorzystaniu komórek macierzystych, które pełnią funkcję zastępowania uszkodzonych komórek i tkanek w ciele. Technikę stosuje się w praktyce w leczeniu innej choroby spowodowanej zwyrodnieniem neuronów - stwardnieniem rozsianym.

Prognoza

Diagnoza ALS jest wyrokiem śmierci dla pacjenta, ponieważ taka choroba jest uważana za nieuleczalną. Niekorzystne czynniki prognostyczne:

  • Wczesny debiut.
  • Męska płeć.
  • Krótki okres od pojawienia się pierwszych znaków do potwierdzenia diagnozy.

Zwykle w tych przypadkach choroba postępuje szybko. Rokowanie zależy od rozpowszechnienia procesu patologicznego, nasilenia objawów, tempa postępu zaburzeń.

ALS jest nieuleczalną chorobą związaną z uszkodzeniem neuronów ruchowych. Charakteryzuje się różnorodnymi opcjami klinicznymi, które różnią się wiekiem debiutu, zmiennością lokalizacji pierwotnej zmiany, niejednorodnością objawów klinicznych. Leczenie ma charakter paliatywny..

Objawowe leczenie zespołu ALS

Zespół ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest rzadką chorobą neurologiczną. Według statystyk częstotliwość patologii wynosi 3 osoby na 100 tys. Powstawanie odchyleń zwyrodnieniowo-dystroficznych jest spowodowane śmiercią aksonów nerwowych, wzdłuż których impulsy są przekazywane do komórek mięśniowych. Nieprawidłowy proces niszczenia neuronów zachodzi w korze półkul mózgowych, rogach (przedniego) rdzenia kręgowego. Z powodu braku unerwienia zatrzymuje się skurcz mięśni, rozwija się zanik, niedowład.

Pierwszym, który opisał tę chorobę, był Jean-Martin Charcot, który nazwał „stwardnienie zanikowe boczne (ALS)”. Zgodnie z wynikami badania doszedł do wniosku, że w większości przypadków etiologia jest sporadyczna. U 10% pacjentów przyczyną była dziedziczna predyspozycja. Rozwija się głównie po 45 latach, jest mniej powszechny u kobiet niż u mężczyzn. Drugie imię - zespół Lou Gehriga - jest powszechny w krajach anglojęzycznych, któremu przypisano anomalię na cześć słynnego piłkarza, który z powodu choroby w wieku 35 lat zakończył karierę na wózku inwalidzkim.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Klasyfikacja patologii zależy od lokalizacji zmiany. W ruchliwość zaangażowane są dwa rodzaje neuronów: główny, zlokalizowany w półkulach mózgowych, i obwodowy, położony na różnych poziomach kręgosłupa. Centralny wysyła impuls do wtórnego, a on z kolei do komórek mięśnia szkieletowego. Rodzaj ALS będzie się różnić w zależności od centrum, w którym transmisja z neuronów ruchowych jest zablokowana.

Na wczesnym etapie przebiegu klinicznego objawy pojawiają się jednakowo niezależnie od rodzaju: skurcze, drętwienie, niedociśnienie mięśni, osłabienie rąk i nóg. Typowe objawy to:

  1. Epizodyczny wygląd krampi (bolesne skurcze) w dotkniętym obszarze.
  2. Stopniowe rozprzestrzenianie się atrofii na wszystkie części ciała.
  3. Zaburzenia funkcji motorycznych.

Rodzaje choroby występują bez utraty wrażliwych odruchów.

Forma lędźwiowo-krzyżowa

Jest to przejaw mielopatii (zniszczenia rdzenia kręgowego), spowodowanej śmiercią neuronów obwodowych znajdujących się w odcinku krzyżowym (przednie rogi). Zespołowi ALS towarzyszą objawy:

  1. Słabość jednej, a następnie obu kończyn dolnych.
  2. Niedobór odruchu ścięgien.
  3. Powstawanie początkowej atrofii mięśni, uwarunkowanej wizualnie przez zmniejszenie masy („suszenie”).
  4. Faliste fale.

W proces zaangażowane są kończyny górne o tych samych objawach..

Forma szyjno-piersiowa

Zespół charakteryzuje się śmiercią aksonów neuronów wtórnych znajdujących się w górnym odcinku kręgosłupa, co prowadzi do manifestacji objawów:

  • zmniejszony ton w jednym pędzlu, po pewnym czasie patologiczny proces rozprzestrzenia się na drugi;
  • obserwuje się zanik mięśni, któremu towarzyszy niedowład, fascynacja;
  • paliczki są zdeformowane, stając się „małpim pędzlem”;
  • manifestują się znaki stop, charakteryzujące się zmianą funkcji motorycznych, zanik mięśni jest nieobecny.

Objawem uszkodzenia odcinka szyjnego kręgosłupa jest głowa stale przechylona do przodu.

Formularz Bulbar

Ten typ zespołu charakteryzuje się ciężkim przebiegiem klinicznym, neurony ruchowe w korze mózgowej umierają. Oczekiwana długość życia pacjentów z tą formą nie przekracza pięciu lat. Debiutowi towarzyszą:

  • naruszenie funkcji artykulacyjnej, aparat mowy;
  • ustalając język w określonej pozycji, trudno im się poruszać, odnotowano rytmiczne drganie;
  • mimowolne drgawki mięśni twarzy;
  • zaburzenia połykania spowodowane skurczami przełyku.

Postęp stwardnienia zanikowego bocznego typu opuszki tworzy całkowitą atrofię mięśni twarzy i szyjki macicy. Pacjent nie może samodzielnie otworzyć ust na jedzenie, możliwości komunikacyjne, utracona jest zdolność do wyraźnego wymawiania słów. Odruch wymiotny i szczękowy wzrasta. Często choroba przebiega na tle mimowolnego śmiechu lub łzawienia.

Wysoka forma

Ten typ ALS zaczyna się od porażki neuronów centralnych, w procesie rozwoju obejmuje te obwodowe. Pacjenci z wysoką postacią zespołu nie przeżywają do stadium paraliżu, ponieważ mięśnie serca i narządów oddechowych szybko umierają, na dotkniętych obszarach tworzą się ropnie. Osoba nie może poruszać się niezależnie, atrofia obejmuje wszystkie mięśnie szkieletowe. Niedowład prowadzi do niekontrolowanych wypróżnień i oddawania moczu.

Stan pogarsza ciągły postęp zespołu, w fazie terminalnej niemożliwy jest oddech, wymagana jest wentylacja płuc za pomocą specjalnego urządzenia.

Przyczyny

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w większości przypadków przebiega z nieokreśloną genezą. U 10% pacjentów z tą diagnozą przyczyną rozwoju było przeniesienie zmutowanego genu autosomalnego dominującego z poprzedniej generacji. Etiologia powstawania choroby może być wieloma czynnikami:

  1. Zakaźne uszkodzenie mózgu, rdzenia kręgowego, oporny, mało zbadany wirus neurotropowy.
  2. Niewystarczające spożycie witamin (hipowitaminoza).
  3. Ciąża może wywoływać zespół ALS u kobiet.
  4. Proliferacja komórek rakowych w płucach.
  5. Operacja obejścia żołądka.
  6. Przewlekła postać osteochondrozy szyjnej.

Grupa ryzyka obejmuje osoby, które mają stały kontakt ze skoncentrowanymi chemikaliami, metalami ciężkimi (ołów, rtęć).

Badania diagnostyczne

Badanie przewiduje rozróżnienie zespołu ALS od choroby ALS. Niezależna patologia przebiega bez naruszenia narządów wewnętrznych, zdolności umysłowych, wrażliwych odruchów. W celu odpowiedniego leczenia konieczne jest rozpoznanie, aby wykluczyć choroby o podobnych objawach:

  • rdzeniowy zanik czaszkowo-kręgowy;
  • resztkowe zapalenie polio;
  • chłoniak złośliwy;
  • paraproteinemia;
  • endokrynopatia;
  • mielopatia szyjna szyjna z zespołem ALS.

Środki diagnostyczne w celu ustalenia choroby obejmują:

  • Rentgen klatki piersiowej;
  • rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego, mózgu;
  • elektrokardiogramy;
  • elektroneurografia;
  • badania poziomu funkcjonowania tarczycy;
  • mózgowo-rdzeniowy, nakłucie lędźwiowe;
  • analiza genetyczna w celu wykrycia mutacji;
  • spirogramy;
  • laboratoryjne badanie krwi białka, ESR, fosfokinazy kreatynowej, mocznika.

Skuteczne zabiegi

Nie można całkowicie pozbyć się choroby, w Rosji nie ma opatentowanego leku, który mógłby zatrzymać rozwój kliniczny. W krajach europejskich riluzol stosuje się w celu spowolnienia rozprzestrzeniania się atrofii mięśni. Zadaniem leku jest hamowanie produkcji glutaminianu, którego wysokie stężenie uszkadza neurony mózgu. Testy wykazały, że pacjenci przyjmujący lek żyją nieco dłużej, ale wciąż umierają z powodu niewydolności oddechowej..

Leczenie jest objawowe, głównym celem terapii jest utrzymanie jakości życia, przedłużenie zdolności do samoopieki. W procesie rozwoju zespołu stopniowo wpływają na mięśnie narządów odpowiedzialnych za czynność oddechową. Niedobór tlenu jest kompensowany przez aparat BIPAP, IPPV, używany w nocy. Sprzęt ułatwia stan pacjenta, jest prosty w obsłudze i jest używany w domu. Po całkowitej atrofii układu oddechowego pacjent zostaje przeniesiony do stacjonarnego aparatu do wentylacji płuc (NIVL).

Zachowawcze leczenie objawów przyczynia się do:

  1. Łagodzenie drgawek za pomocą wstrzyknięcia karbamazepiny, tizanilu, fenytoiny, izoptyny, baklofenu i siarczanu chininy.
  2. Normalizacja procesów metabolicznych w masie mięśniowej za pomocą środków antycholinesterazowych (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, kwas liponowy, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma ”,„ Tiogamma ”, witaminy z grupy B A, E, C).
  3. Usuwanie faszykulacji („Elenium”, „Sirdalud”, „Sibazon”, „Diazepam”, „Midokalm”, „Baklosan”).
  4. Poprawa funkcji połykania (Prozerin, Galantamine).
  5. Eliminacja bólu za pomocą przeciwbólowego fluoksetyny, a następnie przeniesienie pacjenta do morfiny.
  6. Normalizowanie ilości śliny wydzielanej przez Buscopan.
  7. Zwiększ masę mięśniową „Retabolilom”.
  8. Usuwanie zaburzeń psychicznych za pomocą leków przeciwdepresyjnych (Paxil, Sertralina, Amitryptylina, Fluoksetyna).

W razie potrzeby zalecana jest antybiotykoterapia antybiotykami „fluorochinol”, „cefalosporyna”, „karbapenem”. W trakcie leczenia uwzględniono również leki o działaniu nootropowym: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacjenci z zespołem ALS potrzebują specjalnych urządzeń, aby ułatwić życie, w tym:

  • automatyczny wózek inwalidzki do ruchu;
  • krzesło wyposażone w suchą szafę;
  • program komputerowy do syntezy mowy;
  • łóżko z mechanizmem podnoszącym;
  • urządzenie do zabrania pożądanego przedmiotu;
  • zestaw ortopedyczny (kołnierz na szyję, opony).

Podczas opieki nad pacjentem zwraca się uwagę na dietę, w pożywieniu powinna znajdować się wystarczająca ilość minerałów i witamin. Naczynia o płynnej konsystencji, warzywa są puree. Karmienie odbywa się za pomocą sondy, w trudnych przypadkach wskazana jest instalacja gastrostomii.

Prognoza

Syndrom stwardnienia zanikowego bocznego jest poważną chorobą. Prognozy komplikuje brak konkretnych leków i szybki postęp anomalii. Stan pacjenta zależy od formy i możliwości zatrzymania objawów. W każdym razie dochodzi do zgonu, ale jeśli zespół lędźwiowo-krzyżowy osiągnie postać opuszki, oczekiwana długość życia nie będzie dłuższa niż dwa lata. W przypadku mutacji genetycznej rozwój anomalii nie jest tak szybki, przy należytej staranności osoba będzie mogła żyć do 12 lat od momentu debiutu ALS.

Leczy się stwardnienie zanikowe

Stwardnienie zanikowe lub ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest nieuleczalną chorobą ośrodkowego układu nerwowego. W trakcie jego rozwoju cierpią górne i dolne neurony ruchowe rdzenia kręgowego, a także pień mózgu i kora mózgowa. Wszystko to prowadzi do paraliżu, a następnie do całkowitego zaniku mięśni..

Pojęcie stwardnienia zanikowego

Według ICD-10 choroba ALS jest traktowana jako choroba neuronu ruchowego. W medycynie ta patologia jest lepiej znana jako choroba Charcota..

Osobno można wyróżnić zespół stwardnienia zanikowego, który występuje w wyniku innej choroby. Jeśli znana jest przyczyna jego pojawienia się, wówczas leczenie ma na celu właśnie jego wyeliminowanie.

Wraz z rozwojem tej anomalii neurony ruchowe są niszczone, co prowadzi do braku przekazywania sygnału do komórek mózgowych. Tak więc komórki nerwowe nie spełniają swoich funkcji, a mięśnie ludzkiego ciała zanikają.

Główny szczyt zapadalności obserwuje się u osób po 40 latach, ale ALS może wystąpić w młodszym wieku, szczególnie u osób z dziedziczną predyspozycją.

ALS należy odróżnić od zwężenia naczyń mózgu, a także postępującej postaci kleszczowego zapalenia mózgu, ponieważ od tego zależy metoda leczenia.

Patogeneza

Boczne (boczne) stwardnienie zanikowe jest chorobą, w której neurony stają się wrażliwe i stopniowo się rozkładają..

Motoneurony to największe komórki w układzie nerwowym, które mają długie procesy. Ich działanie wymaga znacznego zużycia energii..

Każdy z neuronów ruchowych pełni ważną funkcję w ciele, to poprzez jego kanały przekazywane są impulsy, które wpływają na aktywność fizyczną człowieka. Komórki te wymagają dużych ilości wapnia i energii..

Jeśli te warunki nie są spełnione, to znaczy neurony ruchowe nie mają wapnia, następuje proces patologiczny, który prowadzi do:

  • toksyczne działanie na komórki mózgowe występujące z powodu aminokwasów;
  • szkodliwy proces oksydacyjny;
  • zakłócenie neuronów ruchowych;
  • nieprawidłowe funkcjonowanie białek, które tworzą określone wtrącenia;
  • pojawienie się zmutowanych białek;
  • śmierć neuronów ruchowych.

Epidemiologia

Ta choroba występuje bardzo rzadko, występuje w 2 przypadkach na 100 000 osób. Zasadniczo są to osoby dorosłe (w wieku od 20 do 80 lat). Oczekiwana długość życia jest niska. Na przykład, z opuszkową postacią ALS, ludzie zwykle żyją przez około 3 lata, a z postacią lędźwiowo-krzyżową - 4 lata.

Tylko 7% wszystkich pacjentów z ALS przekroczyło pięcioletnią długość życia.

Przyczyny

Rozwój stwardnienia zanikowego może prowadzić do:

  • odziedziczona mutacja genowa;
  • gromadzenie się w ciele nieprawidłowych białek, które mogą prowadzić do zniszczenia neuronów;
  • reakcja patologiczna, gdy odporność niszczy komórki nerwowe w twoim ciele;
  • gromadzenie się kwasu glutaminowego w organizmie, którego nadmiar niszczy również neurony;
  • obrzęk naczynioruchowy Nieprzestrzeganie reżimu pracy i odpoczynku, częste stresy, duża ilość czasu spędzanego przy komputerze prowadzi do naruszenia regulacji nerwowej naczyń krwionośnych, a mianowicie obrzęku naczynioruchowego.
  • połknięcie wirusa, który infekuje komórki nerwowe.

Następujące kategorie osób są najbardziej predysponowane do patologii:

  • z dziedziczną predyspozycją do ALS;
  • mężczyźni po 70 latach;
  • mieć złe nawyki;
  • przeniesione choroby zakaźne, w których wirus, który niszczy neurony, osiadł w ciele;
  • mający nowotwory nowotworowe lub chorobę neuronu ruchowego;
  • z usuniętą częścią żołądka;
  • pracujący w warunkach, w których stosuje się ołów, aluminium lub rtęć.

Wielu naukowców uważa UAS za proces zwyrodnieniowy, jednak czynniki jego rozwoju nie są jeszcze w pełni poznane. Niektórzy badacze uważają, że przyczyną jest połknięcie wirusa filtrującego..

Stwardnienie zanikowe wpływa tylko na ludzki układ ruchowy, a jego wrażliwe funkcje pozostają niezmienione. Z tych powodów rozwój ALS zależy od takich czynników, jak:

  1. Podobieństwo wirusa ze specyficzną formacją neuronową.
  2. Specyfika dopływu krwi do ośrodkowego układu nerwowego.
  3. Krążenie limfatyczne w kręgosłupie lub ośrodkowym układzie nerwowym.

Objawy choroby

Na początku przebiegu choroby dotknięte są kończyny, a następnie - inne części ciała. Mięśnie osoby osłabiają się, co prowadzi do paraliżu.

We wczesnym stadium choroby występują następujące charakterystyczne objawy:

  1. Ruchliwość jest osłabiona, mięśnie ramion stają się słabe.
  2. Słabe nogi.
  3. Zwiotczenie stopy.
  4. Pojawiają się drgawki ramion, języka, ramion.
  5. Mowa jest zaburzona, trudności w połykaniu.

Im dalej choroba postępuje, tym trudniejsze stają się jej objawy, na przykład może wystąpić mimowolny śmiech lub dana osoba może płakać bez powodu.

Czasami ALS prowadzi do demencji.

W późniejszych stadiach osoba ma objawy stwardnienia zanikowego, takie jak:

  1. Depresja.
  2. Brak możliwości poruszania się.
  3. Trudności w oddychaniu.

Objawy choroby należy podzielić na dwa typy:

  1. Które obserwuje się po porażce centralnego neuronu ruchowego:
  • zmniejszona aktywność mięśni;
  • zwiększone napięcie mięśni;
  • hiperrefleksja;
  • odruchy patologiczne;
  1. Klęska neuronu obwodowego objawia się objawami, takimi jak:
  • drganie mięśni;
  • skurcze z bólem;
  • zanik mięśni głowy i innych części ciała;
  • niedociśnienie mięśni;
  • hiporefleksja.

Rzadkie objawy

Należy zauważyć, że stwardnienie zanikowe u każdego pacjenta objawia się na różne sposoby. Istnieją takie objawy, które mogą wystąpić tylko w jednostkach, obejmują one:

  1. Naruszenie wrażliwej funkcji. Dzieje się tak z powodu niewydolności krążenia, na przykład pacjent może nie czuć rąk, po prostu zwisa.
  2. Naruszenie oddawania moczu, stolca, funkcji oka.
  3. Demencja.
  4. Upośledzenie funkcji poznawczych, które postępuje szybko. W takim przypadku pacjent zmniejsza pamięć, wydajność mózgu itp..

Stwardnienie zanikowe ma kilka postaci:

  • mózgowy;
  • szyjno-piersiowy;
  • bulbar;
  • lędźwiowo-krzyżowy.

Lędźwiowo-krzyżowy

Ta postać choroby może rozwinąć się na dwa sposoby:

  1. Hamowanie obwodowego neuronu ruchowego w przednim rogu lędźwiowo-krzyżowego rdzenia kręgowego. Osłabienie mięśni pojawia się w jednej i po drugiej nodze, odruchy i napięcie w nich zmniejszają się, w wyniku czego rozpoczyna się proces atrofii. Wraz z tym można odczuwać częste drgania nóg. Następnie choroba przechodzi w ręce i wyżej. Przełknięcie staje się trudne, mowa staje się niewyraźna, zmienia się głos i dochodzi do przerzedzenia języka. Żuchwa zaczyna się zwiotczać, występują problemy z żuciem i połykaniem jedzenia.
  2. Drugi wariant przebiegu choroby polega na jednoczesnej porażce centralnego i obwodowego neuronu ruchowego, które zapewniają ruch nóg. W jego trakcie obserwuje się uczucie osłabienia kończyn, pojawia się napięcie mięśniowe, stopniowe zanik mięśni, zapalenie stawów. Następnie proces przechodzi do rąk, neurony ruchowe mózgu są zaangażowane, proces żucia jest zaburzony, pojawia się mowa, drganie języka, ataki mimowolnego śmiechu lub płaczu.

Forma szyjno-piersiowa

Może występować również w dwóch wersjach:

  1. Dotyczy to tylko obwodowego neuronu ruchowego. Zanik mięśni i obniżone napięcie dotyka tylko jednej ręki, a dopiero po kilku miesiącach - innej. Ręce zaczynają przypominać łapę małpy. Równocześnie z tymi procesami odruchy w nogach nasilają się, ale bez atrofii. Następnie następuje spadek aktywności mięśni nóg, a część opuszkowa mózgu bierze udział w procesie patologicznym.
  2. Jednoczesne uszkodzenie centralnego i obwodowego neuronu ruchowego. Mięśnie rąk zaczynają zanikać, ich ton wzrasta, jednocześnie występuje wzrost odruchów i spadek siły w nogach. Później następuje porażka odcinka opuszki.

Formularz Bulbar

Wraz z rozwojem tej postaci choroby wpływa na obwodowy neuron ruchowy. W rezultacie zaburzona jest artykulacja, zmienia się głos, zanikają mięśnie języka. Jeśli jednocześnie wpływa na centralny neuron ruchowy, zaburzony jest odruch gardłowy i żuchwowy, może wystąpić mimowolny śmiech lub płacz. Odruchy wymiotne nasilają się.

W miarę rozwoju choroby powstaje niedowład z zanikiem rąk, wzrost odruchów i napięcia w nich. To samo dzieje się w nogach..

Forma mózgowa

W takim przypadku występuje pierwotna zmiana centralnego neuronu ruchowego. We wszystkich mięśniach tułowia i kończyn pojawia się niedowład i wzrost ich napięcia, a także patologiczne objawy ALS. Oprócz upośledzonej aktywności ruchowej mogą również wystąpić zaburzenia psychiczne, upośledzenie pamięci, obniżona inteligencja, demencja, ciągłe ataki agresji z powodu niemożności samodzielnej opieki nad sobą.

Obraz kliniczny ALS

Choroba postępuje bardzo szybko, niedowład prowadzi do braku zdolności do poruszania się i dbania o siebie. Jeśli układ oddechowy jest również zaangażowany w proces chorobowy, pacjent jest zaniepokojony dusznością i brakiem powietrza, nawet przy najmniejszym wysiłku. W zaawansowanych przypadkach pacjenci nie mogą samodzielnie oddychać i są stale pod respiratorem.

U pacjentów z ALS impotencja rozwija się tak szybko, jak to możliwe; w rzadkich przypadkach możliwe jest nietrzymanie moczu. Ponieważ proces żucia i połykania jest zakłócony, szybko tracą wagę, kończyny mogą stać się asymetryczne. Istnieje również zespół bólowy, ponieważ stawy są trudne do poruszania się z powodu niedowładu.

ALS prowadzi również do zaburzeń, takich jak zwiększone pocenie się, tłusta skóra i zmiana koloru. Nie przewidują powrotu do zdrowia, ale średnia długość życia osoby z taką dolegliwością wynosi zwykle od 2 do 12 lat. Większość pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. Jeśli tak się nie stanie, dalszy rozwój ALS prowadzi do całkowitej niepełnosprawności.

Diagnostyka

W celu dokładnego postawienia diagnozy ALS, kombinacja czynników takich jak:

  1. Objawy uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (napięcie mięśniowe, patologia dłoni i stóp itp.).
  2. Oznaki uszkodzenia neuronów obwodowych, które są potwierdzone przez elektromiografię i biopsję.
  3. Nowa progresja choroby mięśni.

Najważniejszą rzeczą dla skutecznego leczenia jest wykluczenie innych chorób podobnych do stwardnienia zanikowego..

Na samym początku leczenia ALS przez lekarza zbiera się pełną historię medyczną pacjenta, zbiera się jego skargi i przeprowadza się badanie neurologiczne. Następnie pacjentowi przepisuje się:

  • elektromiografia;
  • rezonans magnetyczny;
  • badania krwi, testy moczu;
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego;
  • molekularna analiza genetyczna.

Wykonuje się również EMG igłowy, który wskazuje na uszkodzenie mięśni i ich atrofię. Rezonans magnetyczny jest niezbędny do wyjaśnienia diagnozy, można go wykorzystać do śledzenia zaniku kory ruchowej mózgu, zwyrodnienia szlaków łączących neurony centralne i obwodowe.

Podczas diagnozy ALS badanie krwi wykazuje wzrost aktywności fosfokinazy kreatynowej, która jest uwalniana podczas rozpadu włókien mięśniowych. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego ujawni zwiększoną zawartość białka, a analiza molekularna może ujawnić mutację genu chromosomu 21.

Leczenie

Tego rodzaju choroby nie można wyleczyć, istnieją pewne rodzaje leków, które mogą nieznacznie przedłużyć życie pacjenta. Jedną z takich substancji jest riluzol. Jest przyjmowany w sposób ciągły w dawce 100 mg. Średnio oczekiwana długość życia wzrasta o 2-3 miesiące. Zazwyczaj jest przepisywany pacjentom, którzy chorowali od 5 lat i którzy mogą samodzielnie oddychać. Ten lek negatywnie wpływa na wątrobę..

Ponadto pacjentom przepisuje się leczenie objawowe. Obejmuje to leki takie jak:

  1. Sirdalud, Baclofen - z fascynacjami.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - poprawiają aktywność mięśni.
  3. Fluoksetyna, sertralina - w walce z depresją.
  4. Witaminy z grupy B - w celu poprawy metabolizmu w neuronach.
  5. Atromina, amitryptylina - przepisana do wydzielania śliny.

Z zanikiem mięśni szczęki pacjent może mieć trudności z żuciem i połykaniem jedzenia. W takich przypadkach żywność należy wycierać lub gotować w sufletie, puree ziemniaczanym i tak dalej. Po każdym posiłku musisz umyć usta.

W przypadkach, w których pacjent nie może przełykać, długo żuje jedzenie i nie jest w stanie wypić wystarczającej ilości płynu, może mu zostać przepisana endoskopowa gastrostomia. Można zastosować alternatywne metody, na przykład podawanie przez sondę lub dożylnie.

W przypadku upośledzenia mowy, gdy dana osoba nie może już mówić wyraźnie, specjalne maszyny do pisania pomogą mu komunikować się ze światem zewnętrznym. Żyły kończyn dolnych powinny być monitorowane, aby nie pojawiła się tam zakrzepica. Jeśli dołączy się jakakolwiek infekcja, konieczne jest natychmiastowe leczenie antybiotykami..

Aby utrzymać aktywność fizyczną, używaj butów ortopedycznych, wkładek, lasek, spacerowiczów itp. Jeśli głowa opadnie, możesz kupić specjalne uchwyty na głowę. W późniejszych stadiach choroby pacjent będzie potrzebował funkcjonalnego łóżka.

Jeśli osoba z ALS jest zakłócona procesem oddechowym, wówczas przepisuje mu się okresową nieinwazyjną aparaturę wentylacyjną. Jeśli pacjent nie może już samodzielnie oddychać, pokazano mu tracheostomię lub wentylację mechaniczną.

Czego nie można użyć

Wraz z rozwojem stwardnienia zanikowego bocznego zastosowanie metod leczenia, takich jak:

  1. Cytostatyki - zaburzają trawienie i mogą zmniejszać odporność.
  2. Hiperbaryczne natlenienie - nasycić krew nadmiarem tlenu.
  3. Napar z soli fizjologicznej.
  4. Leki hormonalne prowadzące do miopatii mięśni płuc.
  5. Aminokwasy rozgałęzione, które skracają żywotność.

Ćwiczenia fizyczne

W przypadku tego rodzaju choroby bardzo ważne jest utrzymanie napięcia mięśniowego. W tym celu wymagana jest ergonomia i fizykoterapia..

Ergoterapia daje pacjentowi możliwość prowadzenia normalnego życia tak długo, jak to możliwe. Ta metoda jest po prostu niezbędna w ciężkich przypadkach choroby. Fizjoterapia pomaga utrzymać sprawność fizyczną, ruchomość mięśni.

Pacjent potrzebuje rozstępów, aby poradzić sobie z bólem i zmniejszyć skurcze mięśni. Przyczyniają się również do pozbycia się mimowolnych skurczów. Możesz rozciągać się (za pomocą specjalnych pasków) lub z pomocą innej osoby.

Każda klasa powinna być długa i regularna, wtedy efekt będzie pozytywny.

Prognozy dotyczące powrotu do zdrowia

Szanse na wyleczenie są bardzo małe, niestety wszyscy pacjenci z ALS umierają w ciągu 2-12 lat. Komplikuje wszystkie pojawiające się zapalenie płuc, problemy z oddychaniem i inne choroby. Objawy choroby postępują bardzo szybko, ogólny stan pacjenta pogarsza się. W całej historii medycyny przetrwały tylko dwie osoby. Jednym z nich jest Stephen Hawking, który żył i walczył ze stwardnieniem zanikowym przez około 50 lat. Dzięki specjalnej terapii, fotelowi, na którym się poruszał, oraz komputerowi przeznaczonemu do kontaktu z ludźmi w okolicy, Hawking prowadził aktywną działalność naukową do ostatniego dnia.

Jak nie rozpocząć choroby

Na początku prawie niemożliwe jest zrozumienie rozwoju tej choroby u siebie, ponieważ dokładne przyczyny jej wystąpienia nie są w pełni zrozumiałe. Wtórne środki zapobiegawcze mają na celu spowolnienie rozwoju choroby. Obejmują one:

  1. Regularne konsultacje neurologiczne i leki.
  2. Odrzucenie złych nawyków.
  3. Właściwe i właściwe leczenie.
  4. Zbilansowane odżywianie i przyjmowanie witamin.

ALS jest nieuleczalna, a naukowcy nie ustalili jeszcze jej dokładnych znaków i przyczyn. Na tym etapie rozwoju medycyny nie ma leku, który mógłby całkowicie wyleczyć osobę z choroby.

Choroba ALS - co to jest? Czy istnieje panaceum na straszną patologię?

W 2018 roku zmarł znany na całym świecie fizyk teoretyczny Stephen Hawking (1942-2018). Osoba, która większość życia spędziła na wózku inwalidzkim, borykając się ze śmiertelną diagnozą - z rozpoznaniem stwardnienia zanikowego bocznego.

Wielu, w obliczu informacji o słynnym naukowcu, zadaje pytanie: „Czym jest ALS?”. W końcu jest to dalekie od najczęstszej choroby neurologicznej, która stale słyszy, ale od tej patologii nie staje się mniej niebezpieczna.

Co to jest ALS?

Pierwszym, który opisał i wyizolował boczne (boczne) stwardnienie zanikowe jako oddzielną nosologię był francuski psychiatra Jean-Martin Charcot w 1869 r..

Choroba ALS, jak żadna inna patologia układu nerwowego, ma wiele synonimów dla swojej nazwy. Jest to choroba neuronu ruchowego lub neurona ruchowa oraz choroba Charcota i choroba Lou Gehriga (termin ten jest częściej stosowany w krajach Europy Zachodniej i Ameryce). Ale bez względu na nazwę tej choroby stale prowadzi ona do poważnej niepełnosprawności i nieuchronnej śmierci..

Co to jest ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) jest przewlekłą neurodegeneracyjną, stale postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniem centralnych i obwodowych neuronów ruchowych, a następnie rozwojem plegii (porażenia), atrofii mięśni, zaburzeń opuszkowych i pseudobulbarowych.

Stwardnienie zanikowe boczne w 95% przypadków jest sporadyczną chorobą, to znaczy nie ma bezpośredniego związku z chorobami najbliższych krewnych. 5% zdiagnozowanego ALS wynika z dziedzicznej patologii. Rodzina ALS została po raz pierwszy zidentyfikowana i potwierdzona na wyspie Guam (wyspy Mariam).

Choroba neuronu ruchowego jest dość rzadka - 1,5 - 5 przypadków na 100 tysięcy osób. Szczyt zapadalności występuje w wieku około 50 lat z rodzinną postacią choroby i 60 - 65 lat ze sporadycznymi. Ale to wcale nie oznacza, że ​​choroba Charcota nie występuje w młodym wieku. Mężczyźni cierpią na ALS prawie 1,5 razy częściej niż kobiety. Chociaż w wieku 60 lat ta różnica znika - obie płci chorują równie często.

Choroba ALS musi być wyraźnie różnicowana z taką dolegliwością, jak zespół zanikowy boczny (zespół ALS), ponieważ ta ostatnia jest przejawem innych chorób układu nerwowego (na przykład kleszczowego zapalenia mózgu, udaru mózgu itp.), A nie odrębnej nozologii. I najczęściej są to uleczalne choroby, które przy terminowej diagnozie i leczeniu nie prowadzą do śmierci.

Śmierć ze stwardnieniem zanikowym bocznym występuje w wyniku powikłań, takich jak zastoinowe zapalenie płuc, objawy septyczne, niewydolność mięśni oddechowych itp..

Trochę terminologii

Aby zrozumieć istotę tej strasznej choroby, musisz trochę zrozumieć tak trudną terminologię neurologiczną, jak centralny i obwodowy neuron ruchowy, zespoły opuszkowe i pseudobulbarowe. Ponieważ osoba daleka od medycyny, te słowa nic nie powiedzą.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w zakręcie przedśrodkowym kory mózgowej, tak zwanym regionie motorycznym. Jeśli nastąpi uszkodzenie tej części mózgu, rozwija się centralny (spastyczny) paraliż, któremu towarzyszą następujące objawy:

  • osłabienie mięśni o różnym nasileniu (od całkowitego braku ruchów do lekkiej niezręczności ruchów);
  • wzrost napięcia mięśniowego, rozwój spastyczności;
  • wzmocnienie odruchów ścięgien i okostnej;
  • pojawienie się patologicznych znaków stop (objaw Babinsky'ego, Rossolimo, Openheim itp.).

Obwodowe neurony ruchowe są zlokalizowane w jądrach nerwów czaszkowych, w zgrubieniu rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym, piersiowym i lędźwiowo-krzyżowym w jego przednich rogach. To jest w każdym razie niższe niż korowe neurony ruchowe. Gdy dotknięte są te komórki nerwowe, pojawiają się objawy porażenia obwodowego (wiotkiego):

  • osłabienie mięśni unerwionych przez tę grupę komórek;
  • zmniejszone odruchy ścięgien i okostnej;
  • pojawienie się niedociśnienia mięśni;
  • rozwój zanikowych zmian w mięśniach z powodu ich odnerwienia;
  • objawy patologiczne są nieobecne.

W ALS dochodzi do uszkodzenia zarówno obwodowych, jak i centralnych neuronów ruchowych, co powoduje pojawienie się oznak centralnego i obwodowego paraliżu w tej patologii..

Porażenie opuszkowe, które rozwija się wraz z chorobą Lou Gehriga, wynika ze zwyrodnienia neuronów zlokalizowanych w jądrach par IX, X, XII nerwów czaszkowych. Struktury te znajdują się w pniu mózgu, a mianowicie w rdzeniu przedłużonym (z łac. Bulbus). Zespół ten objawia się osłabieniem mięśni gardła, krtani, języka i podniebienia miękkiego. Stąd postępuj zgodnie z jego głównymi objawami:

  • dyzartria (upośledzenie stawu z powodu osłabienia i atrofii mięśni języka);
  • dysfonia (zaburzone formowanie głosu) i nasolalia (nosowy ton głosu);
  • dysfagia (zaburzenie połykania);
  • zwiotczenie miękkiego podniebienia i przesunięcie języka na zdrową stronę;
  • wypadnięcie (brak) odruchu gardłowego;
  • ślinienie (występuje w wyniku naruszenia zasad połykania);
  • drganie włókien w języku (wykryte jako niewielki skurcz mięśni, trzepot).

Porażenie pseudobulbarowe, które obejmuje prawie wszystkie z tych objawów, rozwija się z powodu dwustronnych zaburzeń w strukturze ścieżek korowo-opuszkowych (to znaczy włókien nerwowych łączących korę mózgową z grupą opuszkową jąder nerwów czaszkowych). Charakterystyczną cechą tego zespołu jest:

  • zachowanie odruchu gardłowego;
  • brak atrofii i migotania języka;
  • wzrost odruchu żuchwy;
  • pojawienie się patologicznych odruchów automatyzmu jamy ustnej (są one uważane za normalne dla dzieci - trąba, ssanie itp.);
  • gwałtowny (mimowolny) płacz i śmiech.

Biorąc pod uwagę fakt, że zarówno górne (centralne), jak i dolne (obwodowe) neurony ruchowe ulegają degeneracji podczas stwardnienia zanikowego bocznego, paraliż opuszkowy bardzo często łączy się z porażeniem pseudobulbarowym. W niektórych postaciach ALS zespoły te mogą być jedyną manifestacją choroby, reszta po prostu nie ma czasu na rozwój, ponieważ zjawiska niewydolności oddechowej nasilają się bardzo szybko.

Jakie są przyczyny i mechanizmy rozwoju choroby?

Wiarygodne przyczyny rozwoju sporadycznej postaci choroby Charcota nie zostały jeszcze ustalone. Wielu badaczy uważa, że ​​„powolne” infekcje wywołują rozwój ALS: enterowirusy, wirus ECHO, Coxsackie, retrowirusy, HIV.

Wirus niszczy normalną strukturę DNA neuronów ruchowych, powodując przyspieszenie ich śmierci (apoptozy). Towarzyszy temu rozwój ekscytotoksyczności - nadmiar glutaminianu prowadzi do nadmiernego pobudzenia i śmierci neuronów ruchowych. Komórki, które przeżyły, mogą spontanicznie depolaryzować, co objawia się klinicznie migotaniem i fascynacją..

Istnieje również patologiczny wpływ na reakcje autoimmunologiczne na neurony (IgG zaburza funkcjonowanie kanałów wapniowych typu L), zmianę w nich normalnego metabolizmu tlenowego, wzrost prądu przezbłonowego jonów sodu i wapnia w komórkach, zakłócenie aktywności enzymów ściany komórkowej oraz zniszczenie jej strukturalnych białek i lipidów.

Na Hopkins University of Baltimore wykryto czteroniciowy DNA i RNA w neuronach ruchowych pacjentów z ALS. Doprowadziło to do pojawienia się białka ubikwityny w cytoplazmie neuronów, a raczej jego agregatów, które normalnie znajdują się w jądrze. Ta zmiana przyspiesza także neurodegenerację w stwardnieniu zanikowym bocznym..

Dziedziczna (rodzinna) ALS jest związana z mutacją genu zlokalizowanego na 21. chromosomie i kodującego dysmutazę nadtlenkową-1. Autosomalna dominująca choroba.

Badanie patomorfologiczne ujawnia zanik kory ruchowej (zakrętu przedśrodkowego) półkul mózgowych, przednich rogów rdzenia kręgowego i jąder ruchowych grupy opuchowej nerwów czaszkowych. W tym samym czasie martwe neurony ruchowe są zastępowane przez neuroglia. Dotyczy to nie tylko ciał neuronów ruchowych, ale także ich procesów - demielinizacji (tj. Zniszczenia normalnej otoczki mielinowej aksonów) szlaków piramidalnych w pniu mózgu i bocznych sznurach rdzenia kręgowego.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Najwcześniejszymi objawami choroby Lou Gehriga w większości przypadków są powoli narastające osłabienie ramion lub nóg. W tym przypadku dystalne części kończyn - stopy i dłonie - są bardziej dotknięte. Pacjent nie może zapiąć guzików, zawiązać sznurowadeł, zaczyna się potykać, skręcać nogami. Takiej niezręczności towarzyszy zewnętrzne wyczerpanie (utrata masy ciała) kończyn.

Najczęściej objawy są asymetryczne. Dzięki uważnej obserwacji pacjenta w dotkniętych chorobą kończynach można wykryć drgania - drgania mięśni przypominające falę, lekkie drżenie.

Wielu pacjentów w początkowym okresie choroby doświadcza problemów związanych ze słabością mięśni szyi, które wspierają głowę w pozycji pionowej. Dlatego głowa stale zwisa i pacjenci potrzebują specjalnych urządzeń, które ją utrzymują.

Choroba stale postępuje i stopniowo proces patologiczny obejmuje coraz większe masy mięśniowe. Na tle rozwoju porażenia obwodowego objawy centralnego połączenia:

  • hipertoniczność i spastyczność mięśni,
  • odruchy ścięgien i okostnej są wzmacniane,
  • występują patologiczne odruchy stóp i dłoni.

Bardzo powoli pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym całkowicie tracą zdolność do samodzielnego poruszania się i dbania o siebie.

Wraz z tym pacjent zauważa zaburzenia połykania, trudności w mówieniu, zmiany głosu i inne objawy porażenia opuszki, które zwykle łączy się z pseudobulbarem.

Stopniowo proces patologiczny wpływa na mięśnie oddechowe - najważniejsza jest porażka przepony. W związku z tym powstaje zjawisko paradoksalnego oddychania: po wdechu żołądek u pacjentów z ALS ustępuje, a podczas wydechu wręcz przeciwnie wystaje.

Zaburzenia okulomotoryczne (niedowład spojrzenia, upośledzony ruch gałek ocznych itp.), Jeśli wystąpią, to tylko na końcowym etapie choroby neuronu ruchowego. Zmiany wrażliwości nie są charakterystyczne dla tej choroby, chociaż niektórzy pacjenci skarżą się na niezrozumiały dyskomfort i ból..

Ponadto stwardnienie zanikowe boczne nie ma dysfunkcji narządów miednicy. Ale pod koniec choroby możliwe jest nietrzymanie moczu lub zatrzymanie moczu i stolca.

Pacjenci zwykle zachowują zdrowy rozsądek i czystą pamięć do końca swoich dni, co dodatkowo zaburza ich stan. Dlatego często występują ciężkie zaburzenia depresyjne. Tylko w 10–11% przypadków rodzinnej ALS występuje otępienie związane z rozlanym zanikiem kory czołowej.

Jakie formy przyjmuje choroba neuronu ruchowego??

Współczesna klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego wyróżnia 4 główne formy:

  • wysoki (mózgowy);
  • bulbar;
  • szyjno-piersiowy;
  • lędźwiowo-krzyżowy.

Podział ten jest raczej arbitralny, ponieważ z czasem następuje porażka neuronów ruchowych na wszystkich poziomach. Konieczne jest raczej ustalenie prognozy choroby..

Wysoka (mózgowa) forma

Wysoka (mózgowa) postać ALS rozwija się w 2–3% przypadków i towarzyszy jej uszkodzenie neuronów kory ruchowej (zakrętu przedśrodkowego) płata czołowego. W tej patologii występuje spastyczna tetrapareza (to znaczy dotyczy zarówno rąk, jak i nóg), które są połączone z zespołem pseudobulbarowym. Objawy zmian neurodegeneracyjnych w obwodowych neuronach ruchowych praktycznie nie występują.

Formularz Bulbar

Forma opuszki, znaleziona w jednej czwartej wszystkich przypadków ALS, wyraża się w pokonaniu jąder nerwów czaszkowych (pary IX, X, XII) zlokalizowanych w pniu mózgu. Ta postać choroby objawia się porażeniem opuszkowym (dysfagia, dysfonia, dyzartria), które wraz z postępem patologii łączy się z atrofią mięśni kończyn i fascikulacją w nich, centralnym paraliżem. Często zaburzeniom opuszki towarzyszy zespół pseudobulbarowy (zwiększony odruch żuchwy, występowanie spontanicznego gwałtownego śmiechu lub płaczu, odruch automatyzmu jamy ustnej).

Forma szyjno-piersiowa

Najczęstszą (około 50% przypadków) postacią choroby neuronu ruchowego jest szyjno-piersiowa. W którym najpierw rozwijają się objawy paraliżu obwodowego w rękach (zanik mięśni, zmniejszenie lub utrata odruchów ścięgien i okostnej, zmniejszenie napięcia mięśniowego) i porażenie spastyczne nóg. Następnie wraz ze „wzrostem” poziomu uszkodzenia neuronów dołączają się objawy centralnej plegii w rękach (rozwój spastyczności, rewitalizacja odruchów, patologiczne zjawiska nadgarstka).

Forma lędźwiowo-krzyżowa

Forma lędźwiowo-krzyżowa ALS występuje w 20–25% przypadków i objawia się wiotkim (obwodowym) porażeniem kończyn dolnych. W miarę postępu choroba rozprzestrzenia się na otaczające masy mięśniowe (tułów, ramiona) i wiąże się z objawami spastycznego (centralnego) porażenia - hipertonicznością w mięśniach, zwiększonym odruchem, pojawieniem się patologicznych objawów zatrzymania.

Jak potwierdza diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego?

Diagnoza tej rzadkiej patologii ma ogromne znaczenie, ponieważ istnieje wiele chorób naśladujących stwardnienie zanikowe boczne, ale wiele z nich można leczyć. Najbardziej uderzające oznaki choroby Charcota: uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych - występują już na końcowych etapach choroby. Dlatego wiarygodna diagnoza ALS opiera się na wykluczeniu innych patologii układu nerwowego.

Kryteria El Escorian do diagnozy ALS opracowane przez Międzynarodową Federację Neurologów są stosowane w Europie i Ameryce. Zawierają:

  • wiarygodne objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego;
  • kliniczne, elektroneuromograficzne i patomorfologiczne objawy neurodegeneracji obwodowego neuronu ruchowego;
  • stały postęp i rozprzestrzenianie się objawów w obrębie jednego lub więcej obszarów unerwienia, wykrywanych przez dynamiczną obserwację pacjenta.

Ważne jest również wykluczenie innych patologii, które mogą prowadzić do rozwoju takich objawów..

Tak więc do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się następujące metody badania:

  • badanie i przesłuchanie pacjenta (historia życia i choroby). Podczas badania zwróć uwagę na kombinację oznak porażenia obwodowego i centralnego, wpływających na co najmniej dwa do trzech obszarów ciała (kończyny górne i dolne, mięśnie opuszki); jednoczesna obecność objawów porażenia opuszkowego i pseudobularnego; brak zaburzeń miednicy i gałki ocznej, zaburzenia widzenia i wrażliwości, bezpieczeństwo funkcji intelektualnych i mnestycznych;
  • analiza kliniczna krwi i moczu;
  • analiza biochemiczna krwi (CPK, białko C-reaktywne, elektrolity krwi, próbki nerek, testy wątroby itp.) - z ALS, wzrost poziomu CPK, często obserwuje się wskaźniki próbek wątroby;
  • określenie poziomu niektórych hormonów we krwi (na przykład hormonów tarczycy);
  • badanie składu płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego) - u niektórych pacjentów z ALS (25%) występuje wzrost zawartości białka w płynie mózgowo-rdzeniowym;
  • elektroneuromografia igłowa (ENMG) - u pacjentów cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne określa się „rytm palisadowy” (potencjały rytmiczne migotania), oznaki uszkodzenia przednich rogów rdzenia kręgowego przy całkowitym braku objawów przewodzenia wzdłuż włókien nerwowych;
  • badanie neuroobrazowania - MRI mózgu i rdzenia kręgowego u takich pacjentów ujawnia zanik kory zakrętu przedśrodkowego, przerzedzenie sznurów bocznych i zmniejszenie wielkości przednich rogów rdzenia kręgowego;
  • biopsja mięśni i nerwów, a następnie badanie histologiczne - ujawnia oznaki zmian zanikowych i odnerwienia;
  • molekularne badanie genetyczne - uzasadnione w przypadkach podejrzenia rodzinnego charakteru ALS - ustalona jest mutacja w chromosomie 21.

Leczenie ALS

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego są dość ciężkie, źle skorygowane.

Obecnie na świecie jest tylko jeden lek, który może spowolnić postęp choroby i opóźnić początek niewydolności oddechowej u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Jest to riluzol (rilutec), opracowany w 1995 r. Mechanizm jego działania jest związany z hamowaniem uwalniania neuroprzekaźnika glutaminianu z zakończeń nerwowych. W ten sposób szybkość degeneracji neuronów ruchowych jest zmniejszona. Taka terapia przedłuża życie pacjentów o maksymalnie trzy miesiące..

W krajach WNP ten lek nadal nie jest zarejestrowany, chociaż od dawna jest stosowany w Europie i Ameryce..

Ponieważ nie ma sposobu, aby wpłynąć na czynnik etiologiczny w rozwoju choroby, pacjenci potrzebują opieki i leczenia objawowego:

  • we wczesnych stadiach choroby (przed rozwojem spastycznych zmian w mięśniach) wykonuje się ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaż;
  • do poruszania się pacjenci używają lasek, specjalnych krzeseł wyposażonych w przyciski ułatwiające obsługę;
  • zwiesić głowę, użyj kołnierza Shants, specjalnych sztywnych lub półsztywnych uchwytów;
  • gdy pojawią się pierwsze oznaki zaburzeń połykania, zaleca się zmianę konsystencji pokarmu na puree i płyn. Po każdym posiłku konieczna jest higiena jamy ustnej. Kiedy trudno jest również przyjmować płynne jedzenie, przełączają się na odżywianie sondy (przez zgłębnik nosowo-żołądkowy) lub stosują gastrostomię (otwór na skórze w żołądku, przez który pokarm natychmiast dostaje się do przewodu pokarmowego);
  • wraz z rozwojem napadów w mięśniach łydek (krampi) stosuje się karbamazepinę, baklofen, Magne B6, werapamil, diazepam;
  • gdy pojawia się spastyczność w mięśniach, stosuje się środki zwiotczające mięśnie - baklofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • przy ciężkim wydzielaniu śliny stosuje się atropinę, hiosynę, skuteczne są również leki przeciwdepresyjne (amitryptylina);
  • przy utrzymującym się bólu, depresji i zaburzeniach snu zaleca się trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (amitryptylina) i inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (fluoksetyna, sertralina). Ponadto ta grupa leków nieznacznie zmniejsza częstotliwość ataków gwałtownego śmiechu lub płaczu. Poważne zaburzenia snu wymagają ustalenia tabletek nasennych (zolpidem). Jeśli leki przeciwdepresyjne i przeciwbólowe są nieskuteczne, narkotyczne środki przeciwbólowe (morfina, tramadol) stosuje się w celu zatrzymania zespołu bólowego;
  • w przypadku niewydolności oddechowej we wczesnych stadiach możliwe jest zastosowanie pomocniczych przenośnych systemów do nieinwazyjnej wentylacji płuc. W końcowym stadium choroby pacjenci potrzebują stałego korzystania ze stacjonarnej wentylacji mechanicznej na oddziale intensywnej terapii;
  • czasami neuroprotektory (gliatilina, cerebrolizyna, cerakson), przeciwutleniacze (meksypridol), witamina E, witaminy B, L-karnityna (elkar) i inne są stosowane w celu poprawy odżywiania mięśni i komórek mózgu, ale wielu ekspertów uważa, że ​​stosowanie takiej terapii jest nieuzasadnione i nie poprawia stanu pacjentów;
  • tacy pacjenci potrzebują również specjalnych środków komunikacji - opracowano laptopy, które można kontrolować za pomocą ruchów gałek ocznych;
  • pilnie potrzebna jest pomoc psychologa i pacjenta z ALS i jego krewnymi.

Prognozowanie choroby

Przebieg choroby jest zawsze tylko postępujący. Niezależnie od postaci choroby, prędzej czy później dotknięte zostaną obie grupy neuronów ruchowych (centralna i obwodowa). Występuje także paraliż opuszkowy, co znacznie pogarsza rokowanie.

Niestety w tej chwili nie ma doniesień o całkowitym wyleczeniu ze stwardnienia zanikowego bocznego. Na świecie są tylko dwaj znani pacjenci, których choroba ustabilizowała się: jednym z nich jest Stephen Hawking, a drugim gitarzysta Jason Becker..

W zależności od formy ALS trwa od 2 do 15-20 lat. Dzięki wysokiej postaci ALS niektórzy pacjenci są w stanie żyć do 20 lat. W formach szyjno-piersiowych i lędźwiowo-krzyżowych śmierć następuje odpowiednio po 4–7 latach i 7–10 lat. Najcięższa i niekorzystna jest forma opuszki - śmiertelny wynik choroby występuje po maksymalnie 2 latach.

Dodanie zaburzeń opuszkowych i oddechowych zmniejsza oczekiwaną długość życia pacjentów z ALS do 1-3 lat, niezależnie od początkowej postaci choroby. Chorzy na stwardnienie zanikowe boczne umierają z powodu niewydolności oddechowej, skrajnego wyczerpania i współistniejących chorób.

Wniosek

Pomimo ogromnego postępu w medycynie, stwardnienie zanikowe boczne pozostaje tajemnicą dla badaczy. Patogenetyczne metody leczenia tej strasznej choroby nie zostały jeszcze opracowane. Tylko badania nabierają rozpędu, podczas którego próbują wyleczyć ALS poprzez blokowanie genów, które go powodują. Dzisiaj można jedynie złagodzić cierpienie takich pacjentów i sprawić, by ich istnienie było jak najbardziej komfortowe..