Główny / Uderzenie

Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna i jak jej uniknąć

Uderzenie

Potomkowie osób starszych, z biegiem lat dotknięci chorobą Alzheimera, nie zadają bezczynnego pytania: czy grożą im demencja, dzieci i wnuki? Jakie jest prawdopodobieństwo dziedzicznego nabycia tej strasznej choroby??

Zobaczmy, czy choroba Alzheimera jest dziedziczna, genetyczna czy nie, czy choroba jest zaraźliwa i jak jest przenoszona?

Przyczyny

Najbardziej podatni na chorobę Alzheimera są ludzie, którzy są starzy. Ponadto najczęściej kobiety cierpią na patologię. Mężczyźni rzadziej spotykają się z tą chorobą, ale nadal mogą ją mieć. Istnieje wiele czynników, z powodu których dana osoba może napotkać patologię.

Główne powody:

  • Wiek. Jak już wspomniano, w starszym wieku występuje choroba Alzheimera. Prawdopodobieństwo jego pojawienia się podwoi się, gdy osiągnie 65 lat. W tym samym czasie połowa osób, które mają już 85 lat, cierpi na tę chorobę..
  • Obecność cukrzycy. Badania wykazały, że osoby z tą chorobą znacznie częściej doświadczają patologii mózgu..
  • Urazowe uszkodzenia mózgu. Powodują pojawienie się choroby Alzheimera, szczególnie jeśli osoba straciła przytomność po uszkodzeniu.
  • Patologia sercowo-naczyniowa. Około 80% osób z zaburzeniami ma chorobę serca.
  • Obecność złych nawyków. Ważne jest, aby prowadzić zdrowy tryb życia, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.
  • Niski stres psychiczny. Jeśli dana osoba jest praktycznie niewykształcona, nie czyta i nie w pełni wykorzystuje funkcje mózgu, może spotkać się z chorobą Alzheimera..

Warto zauważyć, że często to odchylenie jest łączone z innymi zaburzeniami w ciele. Na przykład można go łączyć z nadciśnieniem, wysokim poziomem cholesterolu i miażdżycą..
Osoby zagrożone powinny bardziej uważać na swoje zdrowie. Kiedy pojawią się pierwsze objawy, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem i postawić diagnozę.

Formy predyspozycji

Jeśli chodzi o chorobę Alzheimera, predyspozycje genetyczne mogą wynikać zarówno z monogeniczności, jak i poligenicznego.

Monogeniczny

Przypadki monogenicznej (gdy dotyczy jednego genu) transmisji tej choroby jest niezwykle rzadkie. Objawy choroby pojawiają się w wieku około 30 lat.

W przypadku formy rodzinnej tego gatunku najczęściej dotyczy to jednego z 3 genów:

  • gen białka prekursorowego amyloidu (APP);
  • gen preseniliny (PSEN-1);
  • gen preseniliny (PSEN-2).

Co ciekawe, w niektórych przypadkach rodzinnej postaci zespołu Alzheimera nie było możliwe zidentyfikowanie tego samego genu patologicznego, który może oznaczać tylko jedno: nie wszystkie dziedziczne mutacje fragmentów DNA zostały oczywiście zbadane, ale tak, ale nauka nie zidentyfikowała ich jeszcze wszystkich.

Czy to jest dziedziczone??

Jeśli osoba jednego z krewnych zmarła z powodu patologii Alzheimera, trudno jest pozbyć się strachu przed spotkaniem z tym samym odchyleniem. Pacjenci szybko znikają przed oczami, tracąc wszystkie podstawowe funkcje. W ostatnich latach mogą nawet nie pamiętać swoich bliskich i mogą nie rozumieć, co się wokół nich dzieje..

Bycie w tym stanie jest przerażające, więc pytanie o czynnik dziedziczny staje się otwarte. Sprawdź, co mówią lekarze o predyspozycjach genetycznych.

Choroba Alzheimera jest dziedziczna, chociaż niekoniecznie każdy z potomków napotka to odchylenie. Nie można jednoznacznie stwierdzić, że dziecko również musi cierpieć z powodu tej choroby. Ale takie „dziedzictwo” zwiększa prawdopodobieństwo napotkania odrzucenia.

Im więcej osób w rodzinie cierpi na chorobę Alzheimera, tym bardziej prawdopodobne jest, że zostanie ona przekazana spadkobiercy. W związku z tym, jeśli zdiagnozowano u niej ojca i matkę, dziecko powinno również uważać na naruszenie.

Ponadto patologia nie jest zakaźna; nie może być przenoszona przez unoszące się w powietrzu kropelki lub krew. Dlatego osoby mające kontakt z pacjentem nie powinny martwić się o swoje zdrowie. W takim przypadku należy pamiętać o dziedziczności, ponieważ odgrywa ona znaczącą rolę.

Należy zauważyć osobno, że w przypadku patologii u krewnych choroba Alzheimera może pojawić się znacznie wcześniej u ludzi. Jeśli w normalnych przypadkach rozwija się po 60-70 latach, to przy genetycznych predyspozycjach odchylenie może pojawić się nawet przy 30.

Dlatego musisz dokładnie rozważyć swoje zdrowie i starać się unikać innych niekorzystnych czynników. Jeśli istnieje kilka przyczyn pojawienia się choroby, prawdopodobieństwo wystąpienia naruszenia będzie znacznie wyższe. W celu zapobiegania można wykonać specjalne testy w celu ustalenia choroby..

Sposoby transmisji

Genetyka rozwija się w coraz szybszym tempie i istnieją wszelkie powody, aby twierdzić, że gen, jako fragment DNA, jest rzeczywiście nośnikiem cech dziedzicznych, ale nie jest przekazywany w dokładnej formie, ale w stanie cząstek mozaiki.


Oznacza to, że pod wpływem różnych czynników, które tworzą utratę pamięci, zmniejszenie zdolności umysłowych, tylko niewielka część materiału genowego, który ma tendencję do rozwoju demencji, może przejść do potomka.

Jeśli potomek zajmuje się zdrowiem ciała i umysłu, wówczas chore geny mogą ulec zmianie i utracić lwią część ich wpływu, to znaczy możliwa jest korekta odziedziczonych genów.

Różnice w genach dzielą się na dwa główne typy:

  1. Zmienność (niepatologiczna).
  2. Zmutowany (zmieniony, zdolny do wyrządzenia szkody).

Otępienie może rozwijać się pod wpływem obu rodzajów genów i wystarczy, że zmutowano tylko jeden gen, aby dana osoba była skazana na określoną chorobę, a to nie zawsze jest demencja.
Co jeszcze musisz wiedzieć o chorobie Alzheimera:

  • czy istnieje różnica w przejawach choroby u młodych i starszych wśród przedstawicieli różnych płci;
  • jaka jest oczekiwana długość życia pacjenta i czy potrzebna jest mu opieka;
  • jakie jest leczenie, jakie metody i leki są stosowane;
  • jak zapobiegać rozwojowi choroby u siebie i swoich bliskich.

Objawy

Jeśli dana osoba rozwinie chorobę Alzheimera, wówczas zostaną zaobserwowane charakterystyczne objawy. Manifestacje zależą od stadium choroby. Początkowo cierpi pamięć krótkotrwała, z tego powodu człowiek zaczyna zapominać o rzeczach, o które właśnie zapytał.

Z biegiem czasu objaw ten zaczyna postępować, a pacjent nie może już pamiętać imion bliskich, jego wieku, a także innych podstawowych informacji.

Na wczesnym etapie obserwuje się apatię, zanika chęć poznania przyjaciół, robienia tego, co kocha, a nawet wychodzenia z domu. Osoba może nawet przestać przestrzegać zasad higieny osobistej. Mogą występować problemy z mową, orientacją w przestrzeni, osoba może łatwo się zgubić.

U mężczyzn obserwuje się agresję, a także zachowania prowokujące. Często ludzie nie przywiązują wagi do takich objawów, ponieważ nie widzą w nich nic dziwnego. W tym przypadku śmierć komórek mózgowych już się rozpoczęła, a patologia postępuje..

Z czasem choroba Alzheimera prowadzi do absolutnej degradacji mózgu. Człowiek nie może sobie służyć, nie może chodzić, a nawet siedzieć, nie ma możliwości samodzielnego jedzenia. W późniejszych etapach znikają nawet odruch żucia i połykania. W rezultacie osoba nie może sobie służyć, mówić, poruszać się i nic robić.

Często ludzie od dłuższego czasu odkładają wizytę u lekarza, ponieważ wyjaśniają negatywne objawy zwykłego zmęczenia. W rezultacie, gdy pojawiają się oczywiste odchylenia, choroba jest już w późnym stadium rozwoju. Mogła jednak pojawić się nawet 7-8 lat temu. Tylko terminowe leczenie poprawi samopoczucie osoby. Dlatego nie ignoruj ​​niepokojących objawów, jeśli nie chcesz problemów zdrowotnych..

Jak zdiagnozowano chorobę Alzheimera?

Choroba została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego psychiatrę i neurologa Aloisa Alzheimera w 1907 r. Na przykładzie jego pięćdziesięcioletniej pacjentki Augusty Deter. W ciągu następnych pięciu lat termin „choroba Alzheimera” został ustalony w literaturze medycznej w celu opisania „złośliwej demencji” (to znaczy w wieku przedszkolnym). Przed konferencją naukową w 1977 r. Diagnozę postawiono tylko u pacjentów, u których zdiagnozowano objawy demencji w stosunkowo młodym wieku 45–65 lat, po czym lekarze postanowili postawić diagnozę niezależnie od wieku, ponieważ objawy kliniczne i patologiczne były takie same.

Alzheimer zidentyfikował cztery etapy przebiegu choroby:

  1. Prementia - charakteryzuje się zaburzeniami pamięci krótkotrwałej, trudnościami w przyswajaniu nowych informacji, łagodnymi problemami w pełnieniu funkcji poznawczych, brakiem skupienia, apatią;
  2. Wczesna demencja - postępuje zanik pamięci, dodaje się zaburzenia mowy i motoryki (afazja, apraksja, pogorszenie zdolności motorycznych);
  3. Umiarkowana demencja - stan pacjentów znacznie się pogarsza:
      umiejętności czytania i pisania są tracone;
  4. zapomniane słowa są zastępowane arbitralnie, co prowadzi do utraty znaczenia wypowiedzi;
  5. koordynacja (niezdolność do rozwiązywania codziennych problemów) jest zaburzona;
  6. wpływa to na pamięć długoterminową;
  7. wpływają na funkcje intelektu;
  8. pojawiają się objawy neuropsychiatryczne (włóczęgostwo, wieczorne zaostrzenie, spontaniczna agresja, oporność na pomoc i inne).
  9. Ciężka demencja - na tym etapie, oprócz całkowitego załamania pamięci i mowy, choroba wpływa na obraz siebie pacjenta. Pacjenci nie są w stanie dbać o siebie i wymagają stałej opieki. Śmierć zwykle nie występuje bezpośrednio z powodu choroby Alzheimera, ale w wyniku kofaktora (premia, infekcja, odleżyny).

Obecnie medycyna nie ma dokładnych danych na temat przyczyny choroby, eksperci zgadzają się, że kluczową cechą choroby jest gromadzenie się płytek amyloidowych i splątków neurofibrylarnych w tkance mózgowej.

Leczenie

Obecnie nie ma leków, które mogłyby całkowicie pozbyć się choroby Alzheimera. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów patologii. Ludziom często przepisuje się inhibitory cholinoesterazy w celu zablokowania cięcia acetylocholiny.

Proces zapamiętywania można usprawnić za pomocą Exelon i Aricept. Stosuje się także antagonistów glutaminianu, na przykład memantynę..

Lekarze zalecają kompleksowe leczenie, które poprawia krążenie mózgowe, obniża poziom cholesterolu i poprawia myślenie, ale terapia nie powstrzyma patologii Alzheimera. Osoby z dziedziczną predyspozycją powinny dokładniej monitorować swoje zdrowie. Porzucenie złych nawyków, uprawianie sportu i umiarkowany stres psychiczny zwiększą szanse na uniknięcie choroby.

Choroba na środkowym etapie: wczesna demencja

Niestety choroba Alzheimera, której przyczyny i oznaki, o których rozważamy, postępuje z czasem. Sytuację pogarsza upośledzona zdolność pacjenta do poruszania się w czasie i przestrzeni..

Taki pacjent przestaje rozpoznawać nawet bliskich krewnych, myli się w określaniu wieku, uważając się za dziecko lub młodego mężczyznę, dla niego kluczowe momenty jego biografii stają się tajemnicą.

Może łatwo zgubić się na dziedzińcu domu, w którym mieszkał przez wiele lat, ma trudności z wykonywaniem prostych prac domowych i samoopieki (pacjentowi trudno jest się umyć i ubrać na tym etapie choroby).

Pacjent przestaje być świadomy zmian w swoim stanie.

Dość charakterystyczną manifestacją rozwoju choroby Alzheimera jest „utknięcie w przeszłości”: pacjent uważa się za młodego, a krewni, którzy już dawno zmarli - żyją.

Słownika pacjenta brakuje, z reguły jest to kilka stereotypowych zwrotów. Traci umiejętności pisania i czytania, ledwo rozumie, co zostało powiedziane..

Zmienia się także charakter pacjenta: może stać się agresywny, drażliwy i płaczliwy lub, odwrotnie, popadać w apatię bez reagowania na to, co dzieje się wokół.

Jakie geny są odpowiedzialne za wczesny początek choroby?

Obecnie gen APOE (zlokalizowany na 19 chromosomie) jest jedynym zidentyfikowanym genem wysokiego ryzyka dla AD, który można odziedziczyć po linii żeńskiej do dziecka. APOE na poziomie molekularnym pomaga w syntezie apolipoproteiny E, która jest nośnikiem cholesterolu w mózgu. Apolipoproteiny biorą udział w agregacji amyloidu i oczyszczaniu złogów z miąższu mózgu. Gdy funkcja tego genu jest upośledzona, w mózgu występują nadmierne złogi amyloidu, co prowadzi do rozwoju demencji. Istnieją różne formy lub allele APOE, przy czym trzy z nich to APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4.

Naukowcy odkryli geny sprawcze choroby Alzheimera

APOE ε2 występuje rzadko w populacji, ale może zapewnić pewną ochronę przed tą chorobą. Ten allel, jak wykazano w badaniach, może być przenoszony przez pokolenie (na przykład od babci do córki). Transmisja APOE ε2 znacznie zmniejsza ryzyko AD.

Sugerowano, że APOE ε3, najczęstszy allel. Jednak allel APOE ε3 nie wpływa na rozwój AD.

APOE ε4 jest obecny u około 25-30% populacji i 40% wszystkich osób z AD. Ludzie, którzy rozwijają AD, częściej mają allel APOE ε4. APOE ε4 jest nazywany genem wysokiego ryzyka, ponieważ zwiększa ryzyko rozwoju choroby u ludzi. Jednak dziedziczenie allelu A4E4 nie oznacza, że ​​dana osoba na pewno dostanie BA. Chociaż badania potwierdzają związek wariantu APOE ε4 z początkiem AD, pełny mechanizm działania i patofizjologia nie są znane..

Stwierdzono również, że ryzyko powstania choroby jest znacznie wyższe u pacjentów z podwójną wersją genu APOEε4 niż z pojedynczą. Ryzyko AD wzrasta 10-krotnie przy podwójnych wariantach alleli APOE ε4. Silniejszą korelację obserwuje się u pacjentów azjatyckich i europejskich.

Jest mało prawdopodobne, że testy genetyczne będą w stanie przewidzieć chorobę ze 100% dokładnością, ponieważ zbyt wiele innych czynników może wpływać na jej rozwój. Pod wieloma względami na astmę wpływa aktywność psychiczna i fizyczna. Oba czynniki są prawie niemożliwe do przewidzenia z dużą dokładnością..

Większość badaczy uważa, że ​​testowanie APOE ε4 jest przydatne do badania ryzyka AD w dużych grupach ludzi, ale nie do określania indywidualnego ryzyka..

Jak utrzymać stan pacjenta?

Opieka nad pacjentem z rozpoznaniem choroby Alzheimera jest trudna. Należy jednak pamiętać, że szacunek i ciepłe podejście jest najważniejszym warunkiem jego wygody i poczucia bezpieczeństwa..

Musisz powoli rozmawiać z pacjentem, odwracając się do niego. Słuchaj uważnie i spróbuj zrozumieć, jakie słowa lub gesty pomagają mu lepiej wyrazić swoją myśl.

Należy starannie unikać krytyki i dyskusji z pacjentem. Pozwól starszej osobie zrobić wszystko, co w jej mocy, nawet jeśli zajmuje to dużo czasu.

Genetyka demencji: co i jak jest dziedziczona

W krajach, w których opracowano system wczesnego wykrywania demencji, jedna na cztery osoby w wieku powyżej 55 lat ma bliskiego krewnego z tą diagnozą. Dlatego kwestia dziedzicznej natury demencji jest dziś bardzo aktualna. To jedno z najczęściej zadawanych pytań przez troskliwego krewnego. Każdy, kto spotkał się z tą chorobą w swojej rodzinie, jest zainteresowany tym, czy można ją odziedziczyć i jakie jest prawdopodobieństwo przeniesienia z rodziców na dzieci..

Genetyka jest jedną z najszybciej rozwijających się nauk XXI wieku. Dlatego każdego roku naukowcy idą dalej w poszukiwaniu odpowiedzi na to pytanie. Eksperci potwierdzają, że geny - fragmenty DNA, przez które rodzice przenoszą cechy dziedziczne na swoje dzieci - mogą odgrywać znaczącą rolę w rozwoju demencji, podkreślają jednak, że w większości przypadków działanie genów nie jest bezpośrednie, ale pośrednie. W rzeczywistości dziedziczna predyspozycja jest tylko częścią pstrokatej mozaiki kilkudziesięciu czynników prowadzących do rozwoju upośledzonej pamięci i myślenia. Mogą określić zwiększone prawdopodobieństwo uruchomienia procesów negatywnych, jednak równoległa korekta innych czynników (na przykład zdrowy styl życia: aktywność fizyczna, dobre odżywianie, odrzucenie złych nawyków) może zrównoważyć ten efekt. Ale przede wszystkim.

Co to jest gen??

Geny to fragmenty DNA zawierające instrukcje dla naszego ciała: jak powinien się rozwijać i jak utrzymać swoje istnienie. Takie instrukcje można znaleźć w prawie każdej komórce naszego ciała. Zwykle każda osoba nosi dwie kopie każdego genu (od matki i od ojca), zapakowane w sparowane struktury - chromosomy.

Współczesna nauka ma około 20 000 genów. Ogólnie, geny wszystkich ludzi są podobne, dlatego nasze ciała są ułożone w przybliżeniu tak samo i działają w podobny sposób. Jednocześnie każdy organizm jest wyjątkowy, a geny są również odpowiedzialne za to, a dokładniej, za niewielkie różnice, które można między nimi znaleźć..

Istnieją dwa rodzaje różnic. Pierwszy typ nazywa się zmiennością. Warianty to odmiany genów, które nie zawierają defektów ani innych nieprawidłowości. Różnią się niektórymi niuansami, które odgrywają rolę w sposobie działania naszego ciała, ale nie prowadzą do patologicznych odchyleń w tej pracy. Prawdopodobieństwo rozwoju określonej choroby może zależeć od nich, ale ich wpływ nie jest decydujący. Drugi typ nazywany jest mutacją. Efekt mutacji jest bardziej znaczący i może być szkodliwy dla organizmu. W niektórych przypadkach szczególna cecha organizmu może być spowodowana mutacją w jednym genie. Przykładem tego jest choroba Huntingtona. Osoba, która odziedziczyła zmutowaną wersję genu odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona, jest skazana na rozwój tej choroby w pewnym wieku.

Oba sposoby mogą prowadzić do demencji..

Niezwykle rzadkie są przypadki bezpośredniego dziedziczenia mutacji genu prowadzącej do rozwoju demencji. Częściej choroba jest zdeterminowana złożoną kombinacją czynników dziedzicznych między sobą oraz warunkami środowiskowymi / stylem życia danej osoby. Tak czy inaczej czynnik genowy zawsze odgrywa rolę w demencji dowolnego pochodzenia. Istnieją warianty genetyczne, które wpływają na nasze predyspozycje do chorób sercowo-naczyniowych lub zaburzeń metabolicznych, a przez to pośrednio zwiększają ryzyko demencji. Jednak te predyspozycje mogą się nie objawiać, jeśli ich nosiciel prowadzi zdrowy tryb życia i nie jest narażony na negatywne skutki środowiska zewnętrznego..

Wbrew powszechnemu przekonaniu wpływ genów na rozwój demencji nie jest decydujący.

Teraz od zwykłych słów zwracamy się do najczęstszych przyczyn demencji i widzimy, jak każde z nich ma związek z dziedzicznością. Takie przyczyny obejmują chorobę Alzheimera, wypadek naczyniowo-mózgowy, rozproszoną chorobę Levy'ego i zwyrodnienie czołowo-skroniowe płata czołowego.

Choroba Alzheimera

Najwyraźniej genetyka choroby Alzheimera, najczęstszej przyczyny demencji, jest obecnie najdokładniej zbadana. Predyspozycje do tej choroby można odziedziczyć na dwa sposoby: monogeniczne (poprzez pojedynczy zmutowany gen) lub polygenowe (poprzez złożoną kombinację opcji).

Rodzinna postać choroby Alzheimera

Przypadki monogenicznego wariantu choroby Alzheimera występują bardzo rzadko. Obecnie na świecie jest mniej niż tysiąc rodzin, w których choroba jest przenoszona z rodziców na dzieci. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, każde z jego dzieci będzie miało 50% szans na odziedziczenie tego genu. W takim przypadku objawy zewnętrzne choroby Alzheimera z reguły zaczynają się rozwijać dość wcześnie: po 30 latach (pamiętaj, że formy nie dziedziczne zwykle odczuwają się nie wcześniej niż 65 lat).

Rodzinna postać choroby Alzheimera jest zwykle związana z mutacją jednego z trzech genów: genu białka prekursorowego amyloidu (APP) i dwóch genów preseniliny (PSEN-1 i PSEN-2). Z tych trzech najczęstszych (około 80% wszystkich zgłoszonych przypadków) jest mutacja genu preseniliny-1 na chromosomie 14 (ponad 450 rodzin). Objawy w tym przypadku pojawiają się już w wieku 30 lat. Drugą najczęściej występującą mutacją w genie APP jest chromosom 21 (około 100 rodzin). Mutacja ta wpływa bezpośrednio na wytwarzanie amyloidu beta, białka, które naukowcy uważają, że złogi są głównym czynnikiem w rozwoju choroby Alzheimera. Około 30 rodzin na całym świecie ma mutację w genie PSEN-2 na chromosomie 1, powodując rodzinną chorobę Alzheimera, która może rozpocząć się później niż w przypadku PSEN-1.

Należy tutaj odnotować dwa punkty. Po pierwsze, nie wszystkie przypadki rodzinnych wariantów choroby Alzheimera mogą być znane naukowcom, ponieważ wciąż istnieje wiele zakątków świata, w których nauka i system opieki zdrowotnej są słabo rozwinięte. Po drugie, w kilku rodzinach z wyraźnymi objawami rodzinnej postaci choroby Alzheimera, nie znaleziono żadnej z tych mutacji, co sugeruje istnienie innych mutacji jeszcze nieznanych naukowcom. Po trzecie, nawet gdy choroba Alzheimera zaczyna się bardzo wcześnie, w wieku 30 lat, może nie być formą o rodzinnym charakterze dziedziczenia. W tym wieku prawdopodobieństwo założenia rodziny wynosi około 10%, podczas gdy średnio formularz rodzinny stanowi mniej niż 1%.

Geny zwiększające ryzyko choroby Alzheimera

Zdecydowana większość osób z chorobą Alzheimera dziedziczy ją od rodziców w zupełnie inny sposób - poprzez złożoną kombinację różnych odmian wielu genów. Można to w przenośni porównać z fantazyjnymi wzorami w kalejdoskopie, za każdym razem pojawia się nowy wzór. Dlatego choroba może pominąć pokolenie, wyglądać jakby znikąd lub w ogóle nie zostać przeniesiona.

Obecnie naukowcy zidentyfikowali ponad 20 wariantów genów (lub fragmentów DNA), które w pewnym stopniu wpływają na szanse zachorowania na chorobę Alzheimera. W przeciwieństwie do zmutowanych genów z rodziny, wszystkie te opcje nie ściśle warunkują rozwój choroby Alzheimera, ale jedynie nieznacznie zwiększają lub zmniejszają ryzyko. Wszystko będzie zależeć od ich interakcji z innymi genami, a także z czynnikami takimi jak wiek, warunki środowiskowe, styl życia. Jak już wspomniano, postać poligeniczna zwykle objawia się już u osób starszych, po 65 latach.

Najbardziej znany i najczęściej badany gen zwiększający ryzyko rozwoju choroby Alzheimera nazywa się apolipoproteiną E (APOE). Gen ten znajduje się na chromosomie 19. Białko APOE o tej samej nazwie odgrywa rolę w przetwarzaniu tłuszczów w organizmie, w tym cholesterolu. Gen APOE istnieje w trzech wariantach, oznaczonych grecką literą epsilon (e): APOE e2, APOE e3 i APOE e4. Ponieważ każdy z nas jest nosicielem pary genów APOE, możliwe są tutaj sześć różnych kombinacji: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 lub e4 / e4. Ryzyko zależy od tego, jaka kombinacja spadła na nas..

Najbardziej niekorzystną opcją jest noszenie dwóch wariantów APOE e4 jednocześnie (po jednym z każdego rodzica). Naukowcy uważają, że taka kombinacja występuje u około 2% światowej populacji. Wzrost ryzyka jest około 4 razy (według niektórych źródeł - 12), ale wierzcie mi - jest to dalekie od 100% prawdopodobieństwa. Dla tych, którzy odziedziczyli tylko jedną kopię e4 w połączeniu z inną opcją (jest to około jedna czwarta wszystkich osób), ryzyko rozwoju choroby Alzheimera wzrasta około 2 razy. Pierwsze objawy u nosicieli genu e4 mogą pojawić się do 65 lat.

Najczęstszą kombinacją są dwa geny e3 (60% wszystkich osób). W tym przypadku naukowcy oceniają ryzyko jako średnie. W przybliżeniu jeden na czterech nosicieli tego połączenia cierpi na chorobę Alzheimera, jeśli żyją oni w wieku 80 lat..

Najniższe ryzyko występuje dla przewoźników wariantu e2 (11% dziedziczy jedną kopię i tylko nie więcej niż pół procenta - dwa.

Dane dotyczące Rosji stały się ostatnio znane po opublikowaniu wyników badania przeprowadzonego przez Genotek Medical Genetic Center. W badaniu wykorzystano wyniki badań DNA przeprowadzonych od 1 listopada 2016 r. Około 1 lipca 2017 r. Dla mężczyzn i kobiet w wieku od 18 do 60 lat (łączna liczba badań wynosi 2,5 tys.). Tak więc u 75% Rosjan zidentyfikowano neutralny genotyp e3 / e3, który nie był związany ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. 20% Rosjan ma genotypy genu APOE e3 / e4 i e2 / e4, które pięciokrotnie zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby, a 3% Rosjan ma genotyp e4 / e4, który zwiększa to prawdopodobieństwo 12 razy. Wreszcie, u 2% „szczęśliwych” znaleziono genotyp e2 / e2, co wiąże się z niższym ryzykiem choroby Alzheimera.

Przez długi czas naukowcy nie wiązali prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera z późnym początkiem z innymi genami innymi niż APOE. Jednak w ostatnich latach, dzięki szybkiemu rozwojowi genetyki, odkryto kilka innych genów, których warianty są związane ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. Ich wpływ na rozwój choroby Alzheimera jest jeszcze niższy niż APOE, a ich nazwiska nie powiedzą nic szerokiej publiczności, ale nadal będziemy je wymieniać: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 i CD2AP. Odgrywają rolę w skłonności nosiciela do rozwoju stanu zapalnego, w problemach układu odpornościowego, metabolizmie tłuszczu, a przez to wpływają na szanse wystąpienia objawów choroby Alzheimera. Sami naukowcy uważają, że tę listę można znacznie rozszerzyć w przyszłości..

Tak więc, jeśli u jednego z członków rodziny (dziadek, babcia, ojciec, matka, rodzeństwo) zdiagnozowano chorobę Alzheimera o późnym początku, szanse na rozwój tej choroby są nieco wyższe niż u osób, które mają historię rodzinną brak pacjentów z chorobą Alzheimera. Wzrost ogólnego ryzyka w tym przypadku jest znikomy i można go zrównoważyć zdrowym stylem życia. Ryzyko jest nieco wyższe, gdy choroba Alzheimera zostanie zdiagnozowana u obojga rodziców. W takim przypadku ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera po 70 latach wyniesie około 40% (Jayadev i in. 2008).

Otępienie naczyniowe

Zaburzenia krążenia - druga najczęstsza przyczyna demencji.

Rodzinne otępienie naczyniowe

Podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera, demencja naczyniowa spowodowana mutacją genu jest niezwykle rzadkim przypadkiem. Należą do nich na przykład autosomalna dominująca arteriopatia mózgu z podkorowymi zawałami serca i leukoencefalopatia, która występuje, gdy mutacja w genie o nazwie NOTCH3.

Geny, które zwiększają ryzyko otępienia naczyniowego

Po pierwsze, niektóre badania wykazały, że modyfikacja genu APOE e4 może zwiększać ryzyko rozwoju otępienia naczyniowego, ale ryzyko to jest niższe niż w przypadku choroby Alzheimera. To, czy przewóz APOE e2 obniża ryzyko, nie jest jeszcze jasne.

Po drugie, naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które wpływają na skłonność pacjenta do wysokiego cholesterolu, wysokiego ciśnienia krwi lub cukrzycy typu 2. Każdy z tych warunków może działać jako czynnik w rozwoju otępienia sercowo-naczyniowego w starszym wieku. Historia udaru mózgu lub choroby serca w rodzinie może również zwiększać ryzyko, ale ogólnie, zdaniem ekspertów, geny odgrywają znacznie mniejszą rolę w rozwoju otępienia naczyniowego niż w rozwoju choroby Alzheimera. W przypadku demencji związanej z zaburzeniami krążenia istotną rolę odgrywa styl życia: w szczególności dieta i ćwiczenia.

Otępienie czołowo-skroniowe (LVD)

W genezie otępienia czołowo-skroniowego - szczególnie w jego formie behawioralnej (rzadziej semantycznej) - geny odgrywają najważniejszą rolę.

Otępienie czołowo-skroniowe rodziny

Około 10-15% osób z HFV ma wyraźną historię rodzinną - obecność co najmniej trzech krewnych z podobną chorobą w ciągu najbliższych dwóch pokoleń. Mniej więcej ta sama liczba (około 15%) ma mniej wyraźną historię, być może nawet w przypadku innych rodzajów demencji. Około 30% wszystkich przypadków IHD jest spowodowanych mutacją w jednym genie, a co najmniej osiem z tych genów jest znanych, w tym bardzo rzadkie mutacje.

Najczęściej trzy geny z mutacją są przyczyną LHD: C9ORF72, MAPT i GRN. Istnieją pewne różnice w sposobie manifestowania się. Na przykład C9ORF72 powoduje nie tylko LVD, ale także chorobę neuronu ruchowego.

Podobnie jak w rodzinnych przypadkach choroby Alzheimera, prawdopodobieństwo odziedziczenia wadliwego genu od jednego z rodziców wynosi 50%, aw przypadku dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby wynosi 100% (wyjątek to gen C9ORF72, z przyczyn nieoczywistych dla nauki, choroba nie zawsze rozwija się).

Geny zwiększające ryzyko rozwoju LHD

Chociaż naukowcy koncentrują się na monogenicznych przypadkach LHD, w ostatnich latach poszukiwano wariantów poligenicznych. W szczególności odkryto gen o nazwie TMEM106B, którego warianty pośrednio wpływają na prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Demencja z ciałami Leviego

Genetyka demencji z ciałami Lewy'ego (DTL) jest najmniej badanym tematem. Niektórzy autorzy kilku badań ostrożnie sugerują, że obecność pacjenta z DTL wśród bliskich krewnych może nieznacznie zwiększyć ryzyko rozwoju tego rodzaju otępienia, jednak jest zbyt wcześnie, aby wyciągać ostateczne wnioski.

Rodzinne przypadki demencji z ciałami Levy'ego

Takie przypadki są znane nauce. W kilku rodzinach zidentyfikowano ścisły wzór dziedziczenia, ale mutacja genu odpowiedzialnego za ten wzór nie została zidentyfikowana.

Geny zwiększające ryzyko DTL

Uważa się, że wariant APOE e4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka DTL, a także choroby Alzheimera. Warianty dwóch innych genów, glukocerebrozydazy (GBA) i alfa synukleiny (SNCA) również wpływają na ryzyko DTL. Alfa-synukleina jest głównym białkiem w ciałach Levy'ego. Geny GBA i SNCA są również czynnikami ryzyka choroby Parkinsona. Choroby rozproszonych ciał Lewy'ego, choroba Alzheimera i choroba Parkinosna mają wspólne cechy, zarówno pod względem procesów patologicznych, jak i objawów.

Inne powody

Mniej powszechne przyczyny silnej demencji genetycznej obejmują zespół Downa i chorobę Huntingtona..

Choroba Huntingtona odnosi się do chorób odziedziczonych spowodowanych mutacją genu HTT na chromosomie 4. Objawy choroby Huntingtona obejmują upośledzenie funkcji poznawczych, które może osiągnąć stopień demencji.

Mniej więcej co drugi pacjent z zespołem Downa, który dożywa 60 lat, rozwija się choroba Alzheimera. Zwiększone ryzyko wiąże się z faktem, że większość pacjentów ma dodatkową kopię chromosomu 21, co oznacza dodatkową kopię genu białka prekursora amyloidu zlokalizowanego na tym chromosomie. Ten gen wiąże się z ryzykiem choroby Alzheimera.

Czy warto testować genetycznie??

Większość lekarzy nie zaleca. Jeśli mówimy o dziedziczeniu wielogenowym (jako najczęstszym), ze wszystkich genów tylko APOE ε4 znacznie zwiększa ryzyko demencji (do 15 razy w wersji homozygotycznej), ale nawet jeśli jest to bardzo pechowe i ta opcja zostanie wykryta, dokładność prognozy będzie zbyt duża od 100%. Odwrotna jest również prawda: jeśli gen nie zostanie wykryty, nie gwarantuje to rozwoju choroby. Testowanie nie pozwala zatem na przewidywanie z niezbędnym poziomem pewności..

Kończąc ten tekst, chciałbym podkreślić, że pomimo znaczenia czynników genetycznych, ryzyko demencji w większości przypadków można zmniejszyć poprzez styl życia i to całkiem znacząco. Koniecznie przeczytaj zalecenia Światowej Organizacji Zdrowia dotyczące zapobiegania demencji.

Przyczyny choroby Alzheimera - czy jest dziedziczna?

Choroba Alzheimera została już nazwana przez naukowców „plagą XXI wieku”. Pomimo informacji o patologii lekarze nie są jeszcze w stanie poradzić sobie z procesami zwyrodnieniowymi w mózgu. Podane leczenie jedynie spowalnia ich rozwój i rozprzestrzenianie się, przedłużając życie ofiary o kilka lat. Szczególną uwagę zwraca się na zapobieganie zespołowi, jego wczesną diagnozę. Fakt, że chorobę Alzheimera można odziedziczyć, jest praktycznie udowodniony. W niektórych przypadkach czynniki genetyczne stają się oznaką predyspozycji do choroby, w innych wskazują na nieuchronność jej wystąpienia.

Fakt, że chorobę Alzheimera można odziedziczyć, został praktycznie udowodniony..

Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna

Przez lata badań poświęconych badaniu pacjentów z chorobą Alzheimera naukowcy ujawnili dowody dziedzicznej przyczyny rozwoju patologii. Lekarze zauważyli, że osoby z tą postacią otępienia starczego zwykle mają bliskich krewnych z podobnym problemem. Z biegiem czasu zidentyfikowano nawet chromosomy odpowiedzialne za transfer zmienionych informacji prowadzących do pojawienia się objawów zespołu. W zależności od charakterystyki uszkodzenia genów oba typy syndromu można przenieść na ludzi - wczesny i późny rozwój. Im więcej pacjentów z chorobą Alzheimera w badanej rodzinie, tym większe ryzyko demencji starczej.

Ostatnie badania wykazały, że choroba Alzheimera może być zaraźliwa. Teoretycznie białka, które wywołują zmiany zwyrodnieniowe w tkankach nerwowych, mogą zakłócać funkcjonowanie zdrowych komórek.

W praktyce możliwość wprowadzenia takich niebezpiecznych czynników z jednego organizmu do drugiego jest mało prawdopodobna, ale nadal istnieje. Na przykład w przypadku niektórych rodzajów terapii hormonalnej opartej na lekach, których składniki pochodzą od chorych dawców. Przeciwnicy takiej teorii wskazują na fakt osobliwości takich przypadków i niedobór statystyk.

Metody przenoszenia chorób

Dziedziczenie patologii w pierwszym scenariuszu jest rzadkie, ale w tym przypadku choroba rozwija się ze 100% prawdopodobieństwem. Znaki pojawiają się zwykle przed starością. Osobom z tą formą predyspozycji zaleca się przechodzenie specjalnych testów w młodym wieku, skonsultowanie się z genetykiem i rozpoczęcie intensywnej profilaktyki.

Dziedziczność według pierwszego genotypu składa się z kilku odmian:

  • 1. chromosom - zagrożonych jest tylko kilkadziesiąt rodzin. Obraz kliniczny rozwija się raczej późno;
  • 14. chromosom - 400 rodzin z mutacją tego genu jest oficjalnie zarejestrowanych na naszej planecie. Osobliwością jest to, że na takim tle demencja starcza rozwija się bardzo wcześnie. Zgłoszone przypadki diagnozy w wieku 30 lat;
  • 21. chromosom - uszkodzenie genu prowadzi do rozwoju patologii zwanej chorobą Alzheimera rodzinnego. Zdiagnozowano około tysiąca rodzin na całym świecie. Pierwsze oczywiste oznaki zmian zwyrodnieniowych w mózgu są wykrywane po 30-40 latach.

21. chromosom - porażka genu prowadzi do rozwoju patologii zwanej chorobą rodzinną, diagnozę przeprowadza się w około tysiącu rodzin na całym świecie.

Dziedziczenie według drugiego genotypu jest diagnozowane znacznie częściej. Może być wyzwalany przez wiele genów, z których najlepiej zbadanym jest apolipoproteina. Jego mutację można wykryć za pomocą specjalnych testów, ale jak dotąd rzadko stosowali to podejście. Ten wariant dziedziczności nie staje się samą przyczyną choroby, ale predyspozycją do zmian w strukturze tkanki nerwowej.

Formy predyspozycji

W zależności od tego, na który chromosom ma to wpływ i od liczby genów zaangażowanych w proces, rozróżnia się dwie główne formy predyspozycji. W pierwszym przypadku cierpi tylko jeden gen, w drugim - kilka. Każda z opcji ma swoją własną charakterystykę, którą należy wziąć pod uwagę podczas diagnozy, zapobiegania, leczenia.

Monogeniczny

Mutacja zachodzi w jednym z genów 1., 14. lub 21. chromosomu. Złożoność diagnozy w tym przypadku wynika z braku dokładnych informacji na temat wszystkich fragmentów ludzkiego DNA od genetyków. Niektóre geny nie zostały jeszcze zidentyfikowane, co czasami uniemożliwia zidentyfikowanie powiązania patologicznego, pomimo oczywistego wpływu czynnika dziedzicznego.

Złożoność diagnozy w tym przypadku wynika z braku dokładnych informacji na temat wszystkich fragmentów ludzkiego DNA u genetyków..

Polygenowy

Główny wariant genetycznej transmisji choroby Alzheimera. Jeśli ludzcy przodkowie mają więcej niż jeden zmieniony fragment DNA, ale kilka, może się to objawiać w różnych kombinacjach. Warto zauważyć, że pomimo porażki kilku genów jednocześnie, na tym tle rozwój demencji starczej nie zawsze występuje.

Obecnie genetyka ma dwa tuziny rodzajów mutacji genowych, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju zespołu Alzheimera. W przypadku dziedzicznej predyspozycji ważną rolę odgrywa wpływ czynników zewnętrznych na organizm.

Patologia tego typu zwykle objawia się po 65 latach, ale pierwsze niewyraźne objawy można zauważyć 5-7 lat wcześniej. Im więcej potwierdzonych przypadków choroby w rodzinie, tym wyższe potencjalne ryzyko..

Czy dziedziczność jest zawsze zdaniem?

Wykrycie choroby Alzheimera u przodków lub najbliższych krewnych nie jest przyczyną paniki, ale bezpośrednim wskazaniem do pójścia do lekarza. Nawet w sytuacjach, w których prawdopodobieństwo rozwoju patologii zbliża się do 100%, terminowe rozpoczęcie profilaktyki może opóźnić wystąpienie objawów klinicznych. W przypadku zespołu wielogenowego szanse na pełne i długie życie są bardzo duże. Ten scenariusz jest najbardziej prawdopodobny. Chociaż jest to utożsamiane z dziedzicznym, scenariusz wpływa tylko na wskaźniki potencjalnego ryzyka i nie działa jako prowokator zmian zwyrodnieniowych w tkance mózgowej.

Najczęstszym i najlepiej przebadanym genem, który zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, jest apolipoproteina, a ściślej jedna z jej form - APOE e4. Jednostka strukturalna jest uważana za stosunkowo „młodą” i jest obecna w DNA 25% światowej populacji. Przewóz takiej substancji prowadzi do przedwczesnego starzenia się naczyń krwionośnych, co zwiększa ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych o 40%. Zwiększa także prawdopodobieństwo wywołania procesów zwyrodnieniowych w tkankach nerwowych z ich późniejszym zanikiem. Badania wykazały, że osoba z APOE e4 jest 10 razy bardziej narażona na zachorowanie na Alzheimera niż osoba, która go nie ma. Gdy dana osoba otrzymuje jednocześnie gen od obojga rodziców, ryzyko wzrasta, ale nadal nie stanowią 100%.

Inne formy apolipoproteiny również stanowią pewien stopień zagrożenia. Jeden z nich występuje w podwójnej objętości w ciele 60% światowej populacji. Tylko połowa jego właścicieli ma syndrom - dzieje się to po tym, jak przewoźnik ma 80 lat. Patologia może wystąpić wcześniej, z całkowitym lekceważeniem zasad zapobiegania.

Niewielka liczba ludzi ma inną formę apolipoproteiny, która przeciwnie, chroni mózg przed procesami zwyrodnieniowymi. Takie grupy osób są uważane za najbardziej chronione, ale wykazano również przestrzeganie zasad zapobiegania chorobom.

Gen APOE e4 - jak uniknąć choroby Alzheimera

Nawet przy przewozie genu APOE e4 prawdopodobieństwo choroby Alzheimera można zminimalizować. Aby to zrobić, wystarczy przeprowadzić kompleksową profilaktykę przez całe życie, która zasadniczo opiera się na utrzymaniu zdrowego stylu życia. Choroba Alzheimera, dziedziczna lub nie, stanowi zagrożenie dla każdej osoby. Z tego powodu lekarze zalecają wszystkim, bez wyjątku, zapoznanie się z zasadami opracowanymi dla przewoźników APOE e4.

Metody zmniejszania prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu w grupach wysokiego ryzyka obejmują: wysoki poziom aktywności fizycznej, dobry sen, optymalne warunki środowiska zewnętrznego i wewnętrznego na całe życie.

Metody zmniejszania prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu w grupach wysokiego ryzyka:

  • wysoki poziom aktywności fizycznej - sport przez całe życie powinien być dla takich osób priorytetem. Rodzaje aktywności mogą być bardzo różne, najważniejsze jest to, że nie wyczerpują ciała, ale zapewniają stabilne obciążenie serca, naczyń krwionośnych, narządów oddechowych. Preferowane obszary to bieganie lub spacery, pływanie, joga w połączeniu z medytacją, sporty cykliczne;
  • odpowiednio skomponowana dieta - oznacza odrzucenie tłustego, smażonego, rafinowanego, czerwonego mięsa, półproduktów, mocnego alkoholu. Nacisk kładziony jest na ryby, owoce morza, białe mięso, owoce, warzywa, wolne węglowodany, warzywa. Świeżo wyciskane soki są bardzo przydatne;
  • przestrzeganie codziennego reżimu, pełny sen - brak snu, stres, ciągła zmiana harmonogramu negatywnie wpływa na ogólny stan mózgu. Dorosły powinien spać 7-8 godzin w nocy, zawsze idąc spać w tym samym czasie. W takim przypadku odpoczynek w ciągu dnia jest przeciwwskazany tylko wtedy, gdy nie kompensuje czuwania w nocy;
  • optymalne warunki środowiska zewnętrznego i wewnętrznego - dla osób zagrożonych życie w skażonych obszarach przemysłowych jest niezwykle niebezpieczne. Wszelkie choroby zapalne należy leczyć natychmiast, aby zminimalizować prawdopodobieństwo ich przejścia do postaci przewlekłej;
  • zapobieganie urazom głowy - obrażenia, szczególnie te, które prowadzą do utraty przytomności, są niedopuszczalne. Nośnikom genu APOE e4 nie zaleca się uprawiania sportów walki, sportów ekstremalnych;

Stabilny stres intelektualny to kolejna skuteczna metoda zapobiegania chorobie Alzheimera. Czytanie, nauka języków obcych, rozwiązywanie zagadek, zbieranie zagadek, odtwarzanie muzyki stymulują tworzenie połączeń między neuronami. To pozwala mózgowi kompensować swoje funkcje, jeśli to konieczne..

Niemożliwe jest jednoznaczne udzielenie odpowiedzi na pytanie, czy choroba Alzheimera jest dziedziczna. Genetyczne predyspozycje do jego rozwoju są zdecydowanie identyfikowalne. Dzięki nowoczesnym postępom medycznym, nawet przy zwiększonym ryzyku, wpływ czynnika dziedzicznego można zmniejszyć.

Choroba Alzheimera: przyczyny, objawy i leczenie. Choroba Alzheimera odziedziczona?

Lekarze nazywają tę chorobę epidemią XXI wieku. Procesy zwyrodnieniowe w komórkach nerwowych obszaru mózgu odpowiedzialnego za aktywność poznawczą prowadzą do rozwoju choroby.

Choroba zaczyna się od objawów tak nieznacznych, że nie można ich natychmiast zauważyć. Z czasem stan pacjenta pogarsza się, zmiany stają się nieodwracalne. Trochę zapomnienia zamienia się w duże problemy z pamięcią, mowa staje się niewyraźna, codzienne sprawy są trudne. Wszystko to prowadzi pacjenta do stanu, w którym nie może się obejść bez pomocy z zewnątrz.

Ludzie z chorobą Alzheimera żyją około 10 lat od początku choroby. Śmierć zwykle wynika z braku pożywienia lub zapalenia płuc. Około 10% osób starszych (powyżej 65 lat) cierpi na tę chorobę. Znacznie więcej cierpienia wśród tych, którzy przekroczyli 85-letni znak. Ponad połowa z nich.

Główne objawy choroby

Główne objawy choroby Alzheimera są znane wielu osobom, które nie mają nawet wykształcenia medycznego..

Z reguły chodzi przede wszystkim o powolną utratę pamięci krótkoterminowej (osoba nie pamięta ostatnio poznanych informacji), co pociąga za sobą utratę najważniejszego i złożonego systemu przechowywania informacji - pamięci długoterminowej.

Otępienie jest kolejnym uderzającym znakiem opisanej patologii. W medycynie oznacza nabytą demencję, utratę mniej lub bardziej istniejących umiejętności i wiedzy, do której dodaje się niemożność przyswojenia nowych informacji.

Innymi objawami i oznakami towarzyszącymi chorobie Alzheimera są zaburzenia poznawcze. Należą do nich zaburzenia pamięci, uwagi, zdolności do poruszania się w terenie i na czas, a także utrata zdolności motorycznych, pomysłowości, percepcji i zdolności do asymilacji.

Niestety, stopniowa utrata tych funkcji ciała prowadzi do śmierci pacjenta.

Składnik genetyczny

Naukowcy rozróżniają dwie grupy genów związanych z chorobą Alzheimera: geny ryzyka i geny deterministyczne.
Pierwszy z nich po prostu zwiększa ryzyko rozwoju choroby, a drugi oznacza, że ​​ich nosiciel koniecznie stanie się ofiarą choroby Alzheimera.

- Gen apolipoproteiny E-E4 (APOE-e4): u 20-25% nosicieli tego genu ostatecznie rozpoznano chorobę Alzheimera. - odziedziczony po obojgu rodzicach gen APOE-e4 dodatkowo zwiększa ryzyko, a także predysponuje do wczesnego początku choroby. Alternatywny gen, APOE-e2, jest naturalną obroną przed demencją - znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo choroby. - grupa genów, które regulują komunikację między komórkami nerwowymi mózgu i poziomem stanu zapalnego w układzie nerwowym. Mutacje w tych genach są związane z chorobą Alzheimera w starszym wieku i mają niewielki wpływ na los młodych ludzi, w przeciwieństwie do APOE-e4.

- gen prekursora amyloidu beta (APP) - gen Presenilin-1 (PS-1) i Presenilin-2 (PS-2)

Wszystkie trzy deterministyczne geny są odpowiedzialne za gromadzenie się w mózgu beta-amyloidu - białka toksycznego dla komórek nerwowych, które powoduje śmierć neuronów i demencję.

Geny deterministyczne predysponują do choroby Alzheimera we wczesnym stadium, ale brak tych genów wcale nie jest „ubezpieczeniem” na poważną chorobę.

Obecność genów APP, PS-1 i PS-2 mówi o rodzinnej chorobie Alzheimera. Objawy demencji u takich nosicieli z reguły objawiają się przed 60. rokiem życia, czasem nawet 30-40 lat.

Choroba rodzinna Alzheimera stanowi tylko 5% przypadków.

Wpływ dziedziczności na inne rodzaje demencji:

- Choroba Huntingtona: dominująca mutacja czwartego chromosomu prowadzi do postępującej demencji i hiperkinezy, objawy choroby zwykle pojawiają się po 30 latach. - demencja z ciałami Levy'ego, choroba Parkinsona jest również uwarunkowana genetycznie.

Jak zdiagnozowano chorobę Alzheimera?

Oznaki choroby Alzheimera poprzednio często były po prostu przypisywane nieuniknionym zmianom w starszym wieku. Jako oddzielna choroba została odkryta w 1906 r. Przez niemieckiego psychiatrę Aloisa Alzheimera. Opisał przebieg choroby kobiety, która zmarła w wyniku tej patologii (była to pięćdziesięcioletnia Augusta D.). Następnie podobne opisy zostały opublikowane przez innych lekarzy, a swoją drogą już używali terminu „choroba Alzheimera”.

Nawiasem mówiąc, przez cały XX wiek diagnozę stawiano tylko tym pacjentom, którzy wykazywali objawy demencji przed 60. rokiem życia. Ale z czasem, po konferencji w 1977 r. Poświęconej tej chorobie, diagnozę zaczęto postawić niezależnie od wieku.

Metody przenoszenia chorób

Genetyka zidentyfikowała dwa typy genów, które przyczyniają się do pojawienia się choroby Alzheimera. U nosicieli pierwszego genotypu patologia z pewnością stanie się dziedziczna. Żadne czynniki zewnętrzne nie wpływają na proces..

Ten genotyp ma swoją własną odmianę:

  • prekursor amyloidu (21 chromosom);
  • PS-1 - presenilina 1 (14 chromosom);
  • PS-2 - presenilina 2 (1. chromosom).

Gen ten wpływa na dziedziczność w taki sposób, że choroba zaczyna się w sposób dominujący-autosomalny. Ta patologia nazywa się chorobą rodzinną Alzheimera..

Charakteryzuje się wczesnym początkiem rozwoju, na długo przed 60 lat. Wśród tej postaci choroby lekarze często spotykają się z dolegliwościami u osoby w młodym wieku, w wieku 30–40 lat. Ale ten typ patologii jest rzadki: na świecie jest diagnozowany w mniej niż tysiącu rodzin. Ta forma choroby jest uważana za najbardziej odkrywczą i jest całkowicie dziedziczna..

Mniej niż sto rodzin na całym świecie ma mutującego prekursora amyloidu. Ta mutacja pomaga zwiększyć produkcję białka. I to jest podstawowa przyczyna rozwoju choroby Alzheimera..

Mutacja PS-1 ma nie więcej niż czterysta rodzin na naszej planecie. Ten typ choroby dziedzicznej dotyka osoby w bardzo młodym wieku - około 30 lat.

Bardzo niewiele rodzin (tylko kilkadziesiąt), głównie w Stanach Zjednoczonych, przechowuje gen PS-2. W porównaniu z poprzednimi typami chorób ta postać choroby występuje w późniejszym wieku..

Każdy, kto jest właścicielem jednego z tych genów, choroba Alzheimera koniecznie się rozwija. Dziedziczność odgrywa ważną rolę. Objawy pojawiają się wcześnie. Tym, którzy mają tę formę dolegliwości wśród swoich rodziców, braci i sióstr, zaleca się przeprowadzenie specjalnego testu i skonsultowanie się ze specjalistą chorób genetycznych z jego wynikami..

Przyczyny choroby Alzheimera

Nadal nie ma pełnego zrozumienia tego, w jaki sposób występuje choroba Alzheimera i dlaczego. Zdjęcie mózgu pacjentów pokazuje rozległe obszary zniszczonych komórek nerwowych, co sprawia, że ​​utrata zdolności umysłowych u osoby jest nieodwracalna.

Według naukowców impulsem do rozwoju patologii jest tworzenie się złogów białka w neuronach i wokół nich, co zakłóca ich połączenie z innymi komórkami i powoduje śmierć. A kiedy liczba normalnie funkcjonujących neuronów staje się krytycznie niska, mózg przestaje radzić sobie ze swoimi funkcjami, które są diagnozowane jako choroba Alzheimera (zwraca się uwagę na zdjęcie zmian w neuronach).

Niektórzy badacze doszli do wniosku, że ta choroba jest spowodowana brakiem substancji biorących udział w przekazywaniu impulsów nerwowych z komórki do komórki, a także obecnością guza mózgu lub urazów głowy, zatrucia toksycznymi substancjami i niedoczynnością tarczycy (uporczywy brak hormonów tarczycy).

Choroba Alzheimera: jest dziedziczna lub nie?

Możliwe jest, że członkowie rodziny pacjentów są bardziej narażeni na ryzyko..

Możliwe, że podwoi się, jeśli w rodzinie jest więcej niż jeden pacjent.

Nie należy zapominać, że mutacje genów tworzą jedynie sprzyjającą glebę dla rozwoju choroby, ale nie są jej bezpośrednią przyczyną..

Innymi słowy, mówimy o złożonym związku skazy i odporności, który zapewnia dziedziczny materiał komórek.

Niektóre geny w momencie zmiany stwarzają warunki do wystąpienia choroby, a niektóre utrudniają to.

Nie wiadomo, kto wygra, dlatego nie należy panikować z wyprzedzeniem, jeśli zdiagnozowano u kogoś z bliskich krewnych.

Pytanie o to, czy choroba Alzheimera jest dziedziczna, w pewnym stopniu przypomina dyskusję o dziedziczeniu schizofrenii..

Dziedziczna skaza jest całkiem możliwa, ale rozumieją tylko coś mistycznego i mitologicznego.

Etiologia choroby i zaburzenia nieznana.

Oczywiście, ten nieznany X jest w jakiś sposób związany z dziedzicznością..

Mutację genów może zapewnić sam materiał genetyczny, ale tylko poprzez stworzenie predyspozycji do charakterystycznych cech metabolizmu i innych czynników.

Teorię genetyczną choroby Alzheimera popiera fakt, że jeśli oboje rodzice są chorzy, prawdopodobieństwo, że ich dziecko również odkryje chorobę, zbliża się do 100%.

Niektóre badania pokazują, że najbardziej aktywny pod tym względem jest materiał genetyczny matki..

Jednak wyniki tylko jednego badania wskazują na wyższe ryzyko choroby Alzheimera z dziedzicznością ze strony matki.

Wątpliwe, ale bardzo trudno uwierzyć, że kobiety częściej chorują na tę chorobę..

Tyle, że mają one wyższą średnią długość życia i dlatego istnieje taka iluzja.

Istnieje jednak silne przekonanie. Nie udowodniono również, że częściej chorują ludzie, którzy są słabo wykształceni i których praca nie jest związana z pracą intelektualną..

Na świecie jest po prostu więcej takich osób. Intelektualiści są mniej powszechni we wszystkich krajach świata..


Jeśli oboje rodzice mają diagnozę choroby Alzheimera, prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie cierpieć na tę chorobę w starszym wieku

Choroba Alzheimera u dzieci nigdy nie występuje. A to kolejny argument za zaakceptowaniem słuszności hipotezy genetycznej. Zmiany w genach są „programowane” na określony wiek.

Obecne wyniki badań sugerują, że choroba ma niejednorodne pochodzenie.

Warto zobaczyć: tiki dziecięce i ruchy obsesyjne

W niektórych przypadkach jest dziedziczna, ale w niektórych nie..

Wiek początku jest ważny..

Jeśli zdarzyło się to przed 65 rokiem życia, najprawdopodobniej odegrała dziedziczna rola.

Późniejsza diagnoza sugeruje, że dominowały inne przyczyny..

Przypomnijmy, że formy rodzinne z wczesnym początkiem stanowią zaledwie 10% ogólnej liczby chorób.

Rozumie się przez to początek 60-65 lat.

Choroba Alzheimera w młodym wieku jest niezwykle rzadka. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy został odkryty u osoby w wieku 28 lat.

Jednak w ostatnich latach przypadki diagnozy w wieku 45-50 lat stały się częstsze..

Jaka jest diagnoza choroby?

Obecnie nie jest możliwe przeprowadzenie testu na chorobę Alzheimera, który byłby w stanie dokładnie ją zdiagnozować.

Dlatego lekarz musi wykluczyć objawy innych chorób powodujących demencję, aby wyjaśnić diagnozę. Mogą to być urazy lub guzy mózgu, infekcje i zaburzenia metaboliczne. Należą do nich zaburzenia psychiczne: depresja i zespół silnego lęku. Ale nawet po wykluczeniu takich patologii diagnoza zostanie uznana za domniemaną.

Podczas badania neurolog i psychiatra opierają się z reguły na szczegółowym opisie zmian stanu pacjenta przez jego krewnych. Zwykle niepokojące objawy wyrażają powtarzające się pytania i historie, przewaga wspomnień nad bieżącymi wydarzeniami, rozproszenie uwagi, naruszenie zwykłego postępowania w pracach domowych, zmiana cech osobistych itp..

Emisja fotonów, a także pozytronowa tomografia emisyjna mózgu, które umożliwiają rozpoznanie w nim złogów amyloidowych, są również bardzo pouczające..

Absolutnie dokładne potwierdzenie diagnozy może jedynie mikroskopowe badanie tkanki mózgowej, które zwykle wykonuje się pośmiertnie..

Leczenie

Niemożliwe jest wyleczenie choroby Alzheimera, podobnie jak wszystkich innych dziedzicznych patologii. Lekarze pracują nad metodami leczenia, które mogą zapobiec rozwojowi choroby. Obecnie leczenie spowalniające rozwój choroby odbywa się za pomocą leków stymulujących aktywność mózgu, poprawiających odżywienie neuronów i wzmacniających sygnały nerwowe. Rozwój terapii odbywa się za pomocą ćwiczeń umysłowych, które stymulują pewne przywrócenie utraconych funkcji mózgu, a także pamięci poprzez tworzenie nowych połączeń neuronowych w oparciu o nowo zdobytą wiedzę.

Zapobieganie chorobie Alzheimera poprzez zapobieganie jest dość trudne, jedyne, co możesz zrobić, to rozwijać mózg tak bardzo, jak to możliwe przez całe życie, wykonywać pracę umysłową, a także stymulować tworzenie jak największej liczby połączeń między neuronami w mózgu, aby choroba zaczęła się tak późno, jak to możliwe, postępuje wolniej, nie mając czasu, by dotrzeć do apogeum, aż do momentu, gdy człowiek sam umrze ze starości.

Choroba Alzheimera: Predementia

Pierwsze objawy choroby Alzheimera, które, jak wspomniano powyżej, wyrażają się w problemach z pamięcią, uwagą i zapamiętywaniem nowych informacji, mogą wystąpić przez 10 lat.

W medycynie określa się je jako stan predementii. Ten etap choroby jest podstępny, ponieważ rzadko alarmuje krewnych chorego. Zazwyczaj przypisują jego stan do wieku, zmęczenia, obciążenia pracą itp..

Dlatego na tym etapie choroby rzadko konsultuje się z lekarzami, aby uzyskać pomoc, chociaż warto zachować ostrożność, jeśli bliski jest bardziej narażony na objawy opisane poniżej.

  • Pacjent ma problemy z wyborem słów podczas rozmowy, pojawiają się trudności w zrozumieniu abstrakcyjnych myśli.
  • Taka osoba staje się coraz trudniejsza do podejmowania niezależnych decyzji, łatwo gubi się w nowym środowisku, jego inicjatywa i chęć działania znikają, a zamiast tego pojawia się obojętność i apatia.
  • Pacjent ma trudności z wykonywaniem prac domowych wymagających wysiłku umysłowego lub fizycznego, zainteresowanie wcześniej ulubionymi zajęciami stopniowo zanika.

Choroba Alzheimera

Dziwne, ale obecnie nie ma jasnej odpowiedzi na pytanie, czy możliwe jest zarażenie się chorobą Alzheimera.

Istnieje również sugestia, że ​​patogenne białka prionowe mogą powodować zaburzenia neurodegeneracyjne w niektórych przypadkach..

Nie ma ważnych dowodów na taką możliwość, ale nie można odmówić 100%.

Pod pojęciem białek prionowych rozumie się te, które tworzą amyloidy: ogromne złogi, które prowadzą do śmierci komórek.

Stają się przyczyną chorób takich jak choroba szalonych krów, trzęsawka, Kuru.

Zespół Alzheimera rozwija się w podobny sposób.

Jednak fibryle amyloidowe powstają z powodu samych uszkodzonych cząsteczek białka. Dlatego nie można go nazwać prionem, a jedynie prionopodobnym.


Jednocześnie nie można zarazić się chorobą Alzheimera

Choroby prionowe mogą zostać zarażone, jeśli cząsteczki białka dostaną się do organizmu - priony chorego lub zwierzęcia.

W interakcji z innymi białkami komórkowymi zmieniają swoją strukturę na patogenną.

Wynika to z przeniesienia nieprawidłowej konformacji..

Prionopodobne (choroba Alzheimera, Parkinsona i inne choroby neurodegeneracyjne) nie mogą być zakażone.

W każdym razie tak jednoznacznie pomyślano przed wynikami eksperymentów w University of Texas Center for Health Research i University College London.

Ich personelowi udało się uzyskać pojawienie się płytek amyloidowych w mózgu u myszy.

Białko chorobotwórcze „zainfekowane” zdrowe.

Następnie badanie tkanki mózgowej kilkudziesięciu pacjentów z chorobą prionową Creutzfeldt-Jacob.

Osiem z nich zmarło, a w tkankach wykryto objawy patogennego amyloidu beta, co już wskazuje na występowanie choroby Alzheimera.

Wszyscy badani pacjenci w dzieciństwie wyrosli słabo i otrzymali zastrzyki z hormonów wzrostu, które powstały z przysadki mózgowej zmarłych.

Stało się to w latach 80. Dostali więc białko, które spowodowało chorobę Creutzfeldta-Jakoba.

Wszyscy pacjenci byli w wieku poniżej 50 lat, a prawdopodobieństwo wystąpienia objawów choroby Alzheimera poza infekcją po wstrzyknięciu hormonów wzrostu było bardzo niskie..

Dziwne hormony wzrostu, które zostały zanieczyszczone zarówno prionami, jak i patogennymi cząsteczkami beta amyloidu.

Eksperci zareagowali na uzyskane wyniki i samo badanie z wielkim sceptycyzmem.

Zbyt mała grupa próbek - tylko osiem osób.

Nie daje to powodu do zmiany pozycji w odniesieniu do tego, czy choroba Alzheimera może być przenoszona w taki sam sposób jak choroba prionowa.

Tak, a obecność choroby Alzheimera z wczesnym początkiem jest nadal niemożliwa do zaprzeczenia.

Jest jeszcze jedno założenie. Pewne złogi białkowe mogą się nawzajem formować..

Możliwe, że patogenne priony wywołały tworzenie fibryli z amyloidu beta... To prawda, to tylko próba wyjaśnienia sytuacji.

Warto zobaczyć: Anoreksja Nervosa

Nie było jeszcze przypadku, aby choroba Creutzfeldta-Jakoba prowadziła również do złogów Alzheimera..

Znaleziono je tylko u tych, którym przepisano te zanieczyszczone hormony wzrostu..

Istnieje prostsza interpretacja. Priony zakłócają oczyszczanie tkanki mózgowej z uszkodzonego białka. W rezultacie po prostu zgromadził się i pojawił w postaci depozytów i płytek.

Jakiś rodzaj głośnego odczuwania nie działał, a badania tkanki mózgowej tych nieszczęśliwych pacjentów nie pozwalają nam wnioskować, że choroba Alzheimera jest przenoszona przez wnikanie białka z jednego organizmu do drugiego.

Nie ma jednak absolutnej pewności, że jest to niemożliwe na poziomie podstawowym. Nie martw się więc, w jaki sposób choroba Alzheimera jest przenoszona..

Białko z jednego organizmu do drugiego nie „samo skacze”.


Naukowcy nadal szukają przyczyn i rozwoju choroby Alzheimera

Choroba na środkowym etapie: wczesna demencja

Niestety choroba Alzheimera, której przyczyny i oznaki, o których rozważamy, postępuje z czasem. Sytuację pogarsza upośledzona zdolność pacjenta do poruszania się w czasie i przestrzeni..

Taki pacjent przestaje rozpoznawać nawet bliskich krewnych, myli się w określaniu wieku, uważając się za dziecko lub młodego mężczyznę, dla niego kluczowe momenty jego biografii stają się tajemnicą.

Może łatwo zgubić się na dziedzińcu domu, w którym mieszkał przez wiele lat, ma trudności z wykonywaniem prostych prac domowych i samoopieki (pacjentowi trudno jest się umyć i ubrać na tym etapie choroby).

Pacjent przestaje być świadomy zmian w swoim stanie.

Dość charakterystyczną manifestacją rozwoju choroby Alzheimera jest „utknięcie w przeszłości”: pacjent uważa się za młodego, a krewni, którzy już dawno zmarli - żyją.

Słownika pacjenta brakuje, z reguły jest to kilka stereotypowych zwrotów. Traci umiejętności pisania i czytania, ledwo rozumie, co zostało powiedziane..

Zmienia się także charakter pacjenta: może stać się agresywny, drażliwy i płaczliwy lub, odwrotnie, popadać w apatię bez reagowania na to, co dzieje się wokół.

Dziedziczność i genetyka

Zespół Alzheimera jest rodzajem otępienia starczego, najczęstszym.

Statystyki pokazują, że ponad 50% osób starszych jest mniej lub bardziej narażonych na tę dolegliwość. Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna?

W trakcie badań genetycy byli w stanie ustalić, że pewna zależność od czynników dziedzicznych jest rzeczywiście możliwa do wyśledzenia: prawdopodobieństwo demencji starczej ze względu na rodzaj choroby Alzheimera znacznie wzrasta, jeśli ktoś z bliskich krewnych został dotknięty tą dolegliwością.

W przypadku, gdy demencja dotyczy nie jednego, ale dwóch członków rodziny, fakt ten powinien poważnie ostrzec młodsze pokolenie: prawdopodobieństwo podwaja się, jak mówią statystyki.


Dane te pozwalają naukowcom argumentować, że choroba ta ma charakter dziedziczny, to znaczy jest genetycznie zdeterminowana.

Choroba atakuje komórki mózgowe, których objętość jest zmniejszona, co jest widoczne gołym okiem zgodnie z wynikami CT, MRI.

Zespół Alzheimera nie jest zakaźny, co eliminuje możliwość zakażenia. Nie można zarazić się tą dolegliwością: nie jest to przenoszona choroba, ale predyspozycje do niej.

Mechanizm występowania demencji nie jest w pełni poznany, istnieje wiele teorii, które właśnie służą jako impuls dla organizmu.

Wykrywanie objawów podobnych do objawów tej konkretnej choroby nie prowadzi jeszcze do takiej diagnozy, nawet jeśli kilku przodków cierpiało na demencję.

Możesz znaleźć test w Internecie, odpowiedzieć na pytania - jest to interesujące i pouczające, ale nie odpowiada na pytanie, czy choroba Alzheimera zaczęła się rozwijać..

Tylko specjaliści, po przeprowadzeniu szeregu analiz i badań, będą w stanie postawić dokładną diagnozę, ponieważ objawy tej dolegliwości mówią tylko o problemach z pamięcią, a podobne objawy obserwuje się w przypadku innych chorób.

Na przykład miażdżyca prowadzi również do rozwoju demencji starczej, ale jest to jednak zupełnie inna dolegliwość, wymagająca innych środków zapobiegawczych i medycznych.

Dziedziczność, wiek, płeć jako przyczyny choroby Alzheimera:

Późny etap: ciężka demencja

Ostatni etap choroby Alzheimera objawia się całkowitą niezdolnością człowieka do istnienia bez opieki, ponieważ jego aktywność można wyrazić jedynie płaczem i obsesyjnymi ruchami. Pacjent nie rozpoznaje krewnych i znajomych, jest nieodpowiedni w obecności nieznajomych, traci zdolność do poruszania się i z reguły jest przykuty do łóżka.

Pacjent na tym etapie zwykle nie tylko nie jest w stanie kontrolować procesów opróżniania, ale traci nawet zdolność przełykania.

Ale pacjent umiera nie z powodu samej choroby Alzheimera, ale z wyczerpania, infekcji lub zapalenia płuc związanego z tą patologią.

Formy predyspozycji

Jeśli chodzi o chorobę Alzheimera, predyspozycje genetyczne mogą wynikać zarówno z monogeniczności, jak i poligenicznego.

Monogeniczny

Przypadki monogenicznej (gdy dotyczy jednego genu) transmisji tej choroby jest niezwykle rzadkie. Objawy choroby pojawiają się w wieku około 30 lat.

W przypadku formy rodzinnej tego gatunku najczęściej dotyczy to jednego z 3 genów:

  • gen białka prekursorowego amyloidu (APP);
  • gen preseniliny (PSEN-1);
  • gen preseniliny (PSEN-2).

Co ciekawe, w niektórych przypadkach rodzinnej postaci zespołu Alzheimera nie było możliwe zidentyfikowanie tego samego genu patologicznego, który może oznaczać tylko jedno: nie wszystkie dziedziczne mutacje fragmentów DNA zostały oczywiście zbadane, ale tak, ale nauka nie zidentyfikowała ich jeszcze wszystkich.

Jak długo dana osoba żyje z chorobą Alzheimera?

Zanim pojawią się pierwsze objawy, choroba Alzheimera, której przyczyny i objawy opisujemy w tym artykule, może rozwijać się przez długi czas. Jego postęp zależy od indywidualnych cech każdego człowieka i jego stylu życia.

Z reguły po ustaleniu diagnozy oczekiwana długość życia pacjenta wynosi od siedmiu do dziesięciu lat. Nieco mniej niż 3% pacjentów żyje co najmniej 14 lat..

Interesujące jest to, że hospitalizacja pacjenta z rozpoznaną diagnozą często daje jedynie wynik negatywny (choroba rozwija się szybko). Oczywiście zmiana scenerii i przymusowy pobyt bez rozpoznawalnych twarzy są stresujące dla takiego pacjenta. Dlatego lepiej leczyć tę patologię w warunkach ambulatoryjnych..

Czy chorobę można odziedziczyć??

Jak dotąd teoria, że ​​Alzheimer jest dziedziczona, jest główną wersją przyczyny tego zespołu u niektórych osób..

W przypadku choroby dziedziczność może wywołać zarówno hiperfosforylację białka tau, jak i krótkie życie neuronów.

Liczba neuronów, takich jak komórki macierzyste i jaja u dziewcząt, jest układana w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego i wynika również z dziedzicznej informacji otrzymanej z DNA od rodziców. Każda komórka, w tym neurony, żyje tylko przez określony czas: niektóre przez długi czas, a niektóre są aktualizowane prawie co tydzień. Jeśli przybliżone minimalne i maksymalne wartości aktywności komórkowej są wspólne dla gatunku ludzkiego, wówczas żywotność komórek u każdego osobnika w tym przedziale jest czysto indywidualna i osadzona w DNA uzyskanym od przodków.

Neurony tracą zdolność dzielenia się od około roku, au niektórych od 3 lat. Częściowa odnowa jest możliwa przy udziale komórek macierzystych, ale proces ten jest tak nieznaczny, że po prostu nie jest brany pod uwagę. Przywrócenie funkcji tkanek następuje poprzez tworzenie nowych połączeń komórkowych przez pozostałe neurony z podziałem obowiązków zmarłych braci między sobą. Z wiekiem zdolność do tworzenia nowych połączeń neuronalnych stopniowo zanika, w wyniku czego zwiększa się degradacja mózgu.

Naukowcy uważają, że szybkość tworzenia nowych połączeń determinuje ludzki intelekt w proporcjach bezpośrednich, co jest cechą genetycznie osadzoną. Być może dlatego bardziej inteligentni ludzie są mniej podatni na Alzheimera, ponieważ ich neurony lepiej nawiązują nowe kontakty i żyją dłużej..

Za pomocą badań statystycznych stwierdzono, że obecność pacjentów z otępieniem starczym jest charakterystyczna dla niektórych rodzin lub grup ogólnych, jednak nadal nie można jednoznacznie stwierdzić, czy choroba Alzheimera jest dziedziczna, ponieważ nie ma dla niej określonego genu. Rozwój choroby wywołuje nie jedną dziedziczną cechę, ale cały kompleks genów, które determinują niektóre procesy i cechy, które razem prowadzą do tego wyniku.

Leczenie choroby Alzheimera

Należy od razu powiedzieć, że obecnie nie ma leków, które mogłyby zatrzymać chorobę Alzheimera. Leczenie tej patologii ma na celu jedynie złagodzenie niektórych objawów choroby. Współczesna medycyna nie jest jeszcze w stanie spowolnić, a tym bardziej zatrzymać jej rozwój..

Najczęściej po postawieniu diagnozy pacjentom przepisuje się inhibitory cholinoesterazy, które blokują rozpad acetylocholiny (substancji, która przenosi przewodnictwo nerwowo-mięśniowe).

W wyniku tego efektu zwiększa się ilość tego neuroprzekaźnika w mózgu, a proces pamięci pacjenta ulega nieznacznej poprawie. W tym celu stosuje się leki: Arisept, Exelon i Razadin. Chociaż niestety przebieg choroby, takiej jak choroba Alzheimera, leki zwalniają nie dłużej niż rok, po czym wszystko zaczyna się od nowa.

Oprócz tych leków aktywnie stosuje się częściowych antagonistów glutaminianu, aby zapobiec uszkodzeniu neuronów mózgu (memantyna).

Z reguły neurolodzy stosują złożone leczenie przy użyciu przeciwutleniaczy, leków przywracających mózgowy przepływ krwi, środków neuroochronnych, a także leków obniżających poziom cholesterolu.

Aby zablokować urojenia i halucynacje, stosuje się pochodne butyrofenonu i fenotiazyny, które podaje się począwszy od dawek minimalnych, stopniowo zwiększając do skutecznej ilości.

Hipotetyczne przyczyny choroby

Jak wspomniano powyżej, dziedziczność stanowi jedynie korzystne tło dla początku i rozwoju zmian chorobotwórczych.

Jaki proces prowadzi do śmierci neuronów i gromadzenia się płytek? Nie ma jednej odpowiedzi na to pytanie..

Istnieją trzy dominujące hipotezy:

  • amyloid - choroba występuje z powodu odkładania się beta-amyloidu (Aβ);
  • cholinergiczny - ze względu na zmniejszenie syntezy neuroprzekaźnika acetylocholiny;
  • hipoteza tau - proces wyzwalany jest przez odchylenia w strukturze białka tau.

Hipoteza amyloidu jest najbardziej rozpowszechniona i znacząca..

Jej postulaty zostały wielokrotnie udowodnione przez związek z modelem genetycznym.

Zwolennicy koncepcji uważają, że akumulacja beta-amyloidu sekwencyjnie uruchamia mechanizmy procesów neurodegeneracyjnych, ale same nie prowadzą do patologii.

Co więcej, prawdziwa natura nie jest jasna. Oczywiste jest, że lata od momentu akumulacji do osiągnięcia krytycznego punktu śmierci neuronów.

Choroba Alzheimera: leczenie metodami nielekowymi

Nie mniej niż leki, pacjent z opisaną diagnozą wymaga od niego cierpliwej i uważnej opieki. Krewni powinni mieć świadomość, że tylko jego choroba, a nie sam pacjent, są winni za zmianę w zachowaniu takiej osoby i powinni nauczyć się pobłażać istniejącemu problemowi.

Warto zauważyć, że opiekę nad pacjentami z chorobą Alzheimera znacznie ułatwia ścisłe uporządkowanie rytmu ich życia, co pozwala uniknąć stresu i wszelkiego rodzaju nieporozumień. W tym samym celu lekarze zalecają sporządzenie listy niezbędnych przypadków dla pacjenta, podpisanie używanych przez niego urządzeń gospodarstwa domowego i w każdy możliwy sposób zwiększyć jego zainteresowanie czytaniem i pisaniem..

Rozsądna aktywność fizyczna powinna być również obecna w życiu pacjenta: chodzenie, wykonywanie prostych zadań w domu - wszystko to pobudzi ciało i utrzyma je w akceptowalnym stanie. Nie mniej przydatna jest komunikacja ze zwierzętami domowymi, która pomoże złagodzić napięcie u pacjenta i utrzymać jego zainteresowanie życiem..

Sposoby transmisji

Genetyka rozwija się w coraz szybszym tempie i istnieją wszelkie powody, aby twierdzić, że gen, jako fragment DNA, jest rzeczywiście nośnikiem cech dziedzicznych, ale nie jest przekazywany w dokładnej formie, ale w stanie cząstek mozaiki.


Oznacza to, że pod wpływem różnych czynników, które tworzą utratę pamięci, zmniejszenie zdolności umysłowych, tylko niewielka część materiału genowego, który ma tendencję do rozwoju demencji, może przejść do potomka.

Jeśli potomek zajmuje się zdrowiem ciała i umysłu, wówczas chore geny mogą ulec zmianie i utracić lwią część ich wpływu, to znaczy możliwa jest korekta odziedziczonych genów.

Różnice w genach dzielą się na dwa główne typy:

  1. Zmienność (niepatologiczna).
  2. Zmutowany (zmieniony, zdolny do wyrządzenia szkody).

Otępienie może rozwijać się pod wpływem obu rodzajów genów i wystarczy, że zmutowano tylko jeden gen, aby dana osoba była skazana na określoną chorobę, a to nie zawsze jest demencja.
Co jeszcze musisz wiedzieć o chorobie Alzheimera:

  • czy istnieje różnica w przejawach choroby u młodych i starszych wśród przedstawicieli różnych płci;
  • jaka jest oczekiwana długość życia pacjenta i czy potrzebna jest mu opieka;
  • jakie jest leczenie, jakie metody i leki są stosowane;
  • jak zapobiegać rozwojowi choroby u siebie i swoich bliskich.

Jak zapewnić pacjentowi bezpieczne środowisko?

Choroba Alzheimera, której przyczyny i leczenie rozważamy w naszym artykule, wymaga stworzenia specjalnych warunków dla osoby cierpiącej na tę patologię.

Ze względu na wysokie prawdopodobieństwo obrażeń wszystkie przedmioty do przekłuwania i cięcia należy usuwać z łatwo dostępnych miejsc. Leki, środki czyszczące i detergenty, substancje toksyczne - wszystko to musi być bezpiecznie ukryte.

Jeśli pacjent musi zostać sam, gaz należy odciąć w kuchni i, jeśli to możliwe, wodę. Aby bezpiecznie podgrzać jedzenie, najlepiej użyć kuchenki mikrofalowej. Nawiasem mówiąc, z powodu utraty zdolności pacjentów do rozróżniania zimna od gorącej, upewnij się, że wszystkie posiłki są ciepłe.

Wskazane jest sprawdzenie niezawodności urządzeń blokujących w oknach. I zamki do drzwi (szczególnie w łazience i toalecie) powinny otwierać się zarówno na zewnątrz, jak i na zewnątrz, ale lepiej, jeśli pacjent nie może użyć tych zamków.

Nie przenosić mebli, chyba że jest to absolutnie konieczne, aby nie zakłócać możliwości poruszania się po mieszkaniu, zapewnić dobre oświetlenie w pomieszczeniu. Równie ważne jest monitorowanie temperatury w domu - unikanie przeciągów i przegrzania.

W łazience i toalecie musisz zainstalować poręcze, upewniając się, że podłoga i spód łazienki nie są śliskie.

Przyczyny

Najbardziej podatni na chorobę Alzheimera są ludzie, którzy są starzy. Ponadto najczęściej kobiety cierpią na patologię. Mężczyźni rzadziej spotykają się z tą chorobą, ale nadal mogą ją mieć. Istnieje wiele czynników, z powodu których dana osoba może napotkać patologię.

Główne powody:

  • Wiek. Jak już wspomniano, w starszym wieku występuje choroba Alzheimera. Prawdopodobieństwo jego pojawienia się podwoi się, gdy osiągnie 65 lat. W tym samym czasie połowa osób, które mają już 85 lat, cierpi na tę chorobę..
  • Obecność cukrzycy. Badania wykazały, że osoby z tą chorobą znacznie częściej doświadczają patologii mózgu..
  • Urazowe uszkodzenia mózgu. Powodują pojawienie się choroby Alzheimera, szczególnie jeśli osoba straciła przytomność po uszkodzeniu.
  • Patologia sercowo-naczyniowa. Około 80% osób z zaburzeniami ma chorobę serca.
  • Obecność złych nawyków. Ważne jest, aby prowadzić zdrowy tryb życia, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.
  • Niski stres psychiczny. Jeśli dana osoba jest praktycznie niewykształcona, nie czyta i nie w pełni wykorzystuje funkcje mózgu, może spotkać się z chorobą Alzheimera..

Warto zauważyć, że często to odchylenie jest łączone z innymi zaburzeniami w ciele. Na przykład można go łączyć z nadciśnieniem, wysokim poziomem cholesterolu i miażdżycą..
Osoby zagrożone powinny bardziej uważać na swoje zdrowie. Kiedy pojawią się pierwsze objawy, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem i postawić diagnozę.

Jak utrzymać stan pacjenta?

Opieka nad pacjentem z rozpoznaniem choroby Alzheimera jest trudna. Należy jednak pamiętać, że szacunek i ciepłe podejście jest najważniejszym warunkiem jego wygody i poczucia bezpieczeństwa..

Musisz powoli rozmawiać z pacjentem, odwracając się do niego. Słuchaj uważnie i spróbuj zrozumieć, jakie słowa lub gesty pomagają mu lepiej wyrazić swoją myśl.

Należy starannie unikać krytyki i dyskusji z pacjentem. Pozwól starszej osobie zrobić wszystko, co w jej mocy, nawet jeśli zajmuje to dużo czasu.

Czy to jest dziedziczone??

Jeśli osoba jednego z krewnych zmarła z powodu patologii Alzheimera, trudno jest pozbyć się strachu przed spotkaniem z tym samym odchyleniem. Pacjenci szybko znikają przed oczami, tracąc wszystkie podstawowe funkcje. W ostatnich latach mogą nawet nie pamiętać swoich bliskich i mogą nie rozumieć, co się wokół nich dzieje..

Bycie w tym stanie jest przerażające, więc pytanie o czynnik dziedziczny staje się otwarte. Sprawdź, co mówią lekarze o predyspozycjach genetycznych.

Choroba Alzheimera jest dziedziczna, chociaż niekoniecznie każdy z potomków napotka to odchylenie. Nie można jednoznacznie stwierdzić, że dziecko również musi cierpieć z powodu tej choroby. Ale takie „dziedzictwo” zwiększa prawdopodobieństwo napotkania odrzucenia.

Im więcej osób w rodzinie cierpi na chorobę Alzheimera, tym bardziej prawdopodobne jest, że zostanie ona przekazana spadkobiercy. W związku z tym, jeśli zdiagnozowano u niej ojca i matkę, dziecko powinno również uważać na naruszenie.

Ponadto patologia nie jest zakaźna; nie może być przenoszona przez unoszące się w powietrzu kropelki lub krew. Dlatego osoby mające kontakt z pacjentem nie powinny martwić się o swoje zdrowie. W takim przypadku należy pamiętać o dziedziczności, ponieważ odgrywa ona znaczącą rolę.

Należy zauważyć osobno, że w przypadku patologii u krewnych choroba Alzheimera może pojawić się znacznie wcześniej u ludzi. Jeśli w normalnych przypadkach rozwija się po 60-70 latach, to przy genetycznych predyspozycjach odchylenie może pojawić się nawet przy 30.

Dlatego musisz dokładnie rozważyć swoje zdrowie i starać się unikać innych niekorzystnych czynników. Jeśli istnieje kilka przyczyn pojawienia się choroby, prawdopodobieństwo wystąpienia naruszenia będzie znacznie wyższe. W celu zapobiegania można wykonać specjalne testy w celu ustalenia choroby..

Choroba Alzheimera: zapobieganie

Obecnie istnieje wiele różnych opcji zapobiegania chorobie, ale ich wpływ na jej rozwój i nasilenie nie został udowodniony. Badania przeprowadzone w różnych krajach i mające na celu ocenę stopnia, w jakim określony środek może spowolnić lub zapobiec opisanej patologii, często dają bardzo sprzeczne wyniki..

Jednak czynniki, takie jak zbilansowana dieta, zmniejszone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, wysoka aktywność umysłowa, można przypisać tym, które wpływają na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Alzheimera.

Choroba - zapobieganie i metody leczenia, które nie zostały wystarczająco zbadane, ale według wielu badaczy może być opóźnione lub złagodzone przez aktywność fizyczną osoby. W końcu wiadomo, że sport i wysiłek fizyczny mają pozytywny wpływ nie tylko na rozmiar talii lub funkcję serca, ale także na zdolność koncentracji, uważności i zdolność zapamiętywania.

Przyczyny choroby

Niestety, nie jest jasne, jak rozwija się choroba i dlaczego mózg pacjentów zaczyna się bez żadnej przyczyny degradować. Wiadomo tylko, że u pacjentów z chorobą Alzheimera po sekcji zwłok znajduje się duża liczba splątków neurofibrylarnych, skupisk hiperfosforylowanego białka tau w neuronach mózgu, ale zjawisko to jest również charakterystyczne dla innych patologii zwanych taupatiami, zwyrodnieniowych chorób mózgu podobnych do choroby Alzheimera.

Białko Tau jest białkiem budulcowym neuronów mózgowych, a fosfoliacja to dodatek reszty kwasu fosforowego w celu zmiany jego struktury, zdolności do przewodnictwa i tworzenia nowych wiązań. Jeśli fosforylacja białek jest normalnym procesem, hiperfosforylacja nie jest dobra. I takie białko po prostu gromadzi się w neuronach z nadmiarem ładunku w postaci płytek.

Kumulacja tej substancji następuje stopniowo, a zatem choroba przychodzi z wiekiem, w głównej grupie ryzyka ludzie mają ponad 60 lat, chociaż młodzi ludzie, a nawet dzieci również czasami chorują, warto zauważyć, że im więcej osób jest zaangażowanych w pracę umysłową w ciągu życia, tym mniejsza szansa rozwój zespołu Alzheimera. Im mądrzejszy jest człowiek, tym mniej jego mózg jest podatny na degradację.

Oprócz gromadzenia się nadmiaru białka w mózgu pacjentów dochodzi do bezpośredniej śmierci neuronów, w wyniku czego dochodzi do zakłóceń połączeń mózgowych, a wraz z nimi zanika pamięć, a także funkcje organizmu, za które byli odpowiedzialni. Choroba Alzheimera jest śmiertelną chorobą, podczas której najważniejszy narząd, który czyni człowieka osobą - jego mózg - umiera dosłownie w komórce. Jednak ze względu na powolny postęp pacjenci mogą cierpieć przez bardzo długi czas, przez wiele lat..

Jest chorobą Alzheimera?

Ludzie, których rodziny miały pacjentów z opisaną diagnozą, martwią się, czy choroba Alzheimera jest dziedziczna, czy nie..

Jak wspomniano powyżej, najczęściej rozwija się w wieku 70 lat, ale niektórzy zaczynają odczuwać pierwsze objawy tej patologii w wieku czterdziestu lat.

Według ekspertów ponad połowa tych osób odziedziczyła tę chorobę. Raczej nie sama choroba, ale zestaw zmutowanych genów, które powodują rozwój tej patologii. Chociaż istnieje wiele przypadków, w których pomimo obecności takich genów nigdy się nie pokazał, podczas gdy ludzie, którzy nie mają tej mutacji, wciąż znaleźli się w uścisku choroby Alzheimera.

We współczesnej medycynie opisana patologia, a także astma oskrzelowa, cukrzyca, miażdżyca, niektóre formy raka i otyłość nie są klasyfikowane jako choroby dziedziczne. Uważa się, że dziedziczone są tylko predyspozycje do nich. Tak więc zależy tylko od osoby, czy choroba zacznie się rozwijać, czy pozostanie jednym z czynników ryzyka.

Pozytywne nastawienie, aktywność fizyczna i psychiczna z pewnością pomoże, a straszna diagnoza nie zabrzmi w starości. bądź zdrów!

Dziedziczność i choroba

Lekarze zwrócili uwagę na fakt, że pacjenci z chorobą Alzheimera mają krewnych (w poprzednich pokoleniach) z tą samą dolegliwością. Wiele prac badawczych naukowców potwierdza ten fakt: choroba jest dziedziczna. Statystyki również to pokazują. Co więcej, jeśli w jednym rodzaju jest więcej niż jeden pacjent, ale więcej, ryzyko zachorowania w kolejnych pokoleniach członków tej rodziny jest 2 razy większe. Wszystkie te dane potwierdzają: choroba Alzheimera jest chorobą genetyczną..

Wiele rzeczy przekazywanych jest dzieciom przez rodziców: charakter, nawyki, dane zewnętrzne, choroby. Jest za to odpowiedzialna duża liczba genów. Wszystkie z nich „żyją” w pewnych strukturach komórek ludzkiego ciała, zwanych chromosomami. Geny złożone z cząsteczek DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy).

Od obojga rodziców dziecko otrzymuje 23 pary chromosomów (jeden zestaw od mamy, jeden od taty). Każdy gen przechowuje cząstkę informacji o strukturze ludzkiego ciała. Różne okoliczności mogą wpływać na geny - zmieniają się. W takich przypadkach rozwija się pewien rodzaj choroby. Jeśli dojdzie do poważnego naruszenia, gen mutuje.

Naukowcy genetyczni są przekonani, że choroba Alzheimera i dziedziczność są ze sobą ściśle powiązane. Ponadto eksperci ustalili, które chromosomy są winne tego, a mianowicie 1, 14, 19, 21. Oba rodzaje choroby są dziedziczone - ten, w którym choroba rozwija się wcześnie (w wieku 40 lat i później), i typ, który przyczynia się do choroby w późniejszym wieku (65 lat i starszych).

Ale genetycy są przekonani, że zmiana w strukturze genów nie jest jedyną przyczyną choroby. Dziedziczne predyspozycje, wraz ze stylem życia, środowiskiem i warunkami naturalnymi, przyczyniają się do rozwoju choroby. Ale to dziedziczność jest głównym czynnikiem w rozwoju choroby.

Pierwsze oznaki i objawy choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera zwykle powoduje stopniową utratę pamięci i funkcji mózgu..

Wczesne objawy mogą obejmować okresy zapomnienia lub utraty pamięci. Z czasem osoba może się zdezorientować lub dezorientować w miejscu, w którym przebywa w znajomym otoczeniu, w tym w domu..

Inne objawy mogą obejmować:

  • Zmiana nastroju lub osobowości
  • zamieszanie w czasie i miejscu.
  • Trudności w codziennych zadaniach, takich jak mycie, czyszczenie lub gotowanie.
  • Trudności w rozpoznawaniu wspólnych obiektów
  • Trudności w rozpoznawaniu ludzi
  • Często gubią rzeczy.

Starzenie się może prowadzić do słabej pamięci, ale choroba Alzheimera prowadzi do bardziej spójnych okresów zapomnienia..

Z czasem osoba z chorobą Alzheimera może potrzebować coraz większej pomocy w życiu codziennym, takiej jak szczotkowanie, ubieranie się i krojenie jedzenia. Mogą być łatwo podekscytowani, niespokojni, doświadczając izolacji osobowości i trudności w komunikacji..

Według National Institute of Health wskaźnik przeżycia osoby z chorobą Alzheimera zwykle wynosi od 8 do 10 lat po wystąpieniu pierwszych objawów. Ponieważ dana osoba nie może dbać o siebie lub nie jest świadoma znaczenia odżywiania, częstymi przyczynami śmierci są niedożywienie, niedożywienie lub zapalenie płuc..

Monogeniczne i wielogenowe metody dziedziczenia choroby Alzheimera

W 80% wszystkich zgłoszonych przypadków winowajcą monogenicznego wariantu choroby jest chromosom 14 (PSEN-1), rzadziej 21 (APP) lub 1 (PSEN-2). Choroba Alzheimera jest przenoszona przez dziedziczenie poprzez pojedynczy zmutowany gen, który dziecko dziedziczy po rodzicach. Rodzinna postać choroby dziedzicznej z reguły rozwija się i zaczyna wykazywać zauważalne objawy zewnętrzne w dość młodym wieku - po 45, a czasem po 30 latach. Eksperymentalnie stwierdzono, że ciało kobiety jest bardziej podatne na negatywne skutki dziedzicznych mutacji w chromosomie APOE podczas wahań hormonalnych, podczas gdy męski mózg praktycznie nie reaguje na defekt genetyczny.

Ważny. Dziedziczna transmisja nie zawsze wskazuje na mutacje genów w tych chromosomach. Pochodzenie najczęstszej postaci demencji nie jest w pełni zrozumiałe, a objawy nieuleczalnej choroby mogą przeszkadzać nawet po kilku pokoleniach.

Decydująca rola w dziedzicznej lub nabytej chorobie Alzheimera odgrywa złożoną kombinację kilku czynników jednocześnie. Dzięki wielogenowej metodzie dziedziczenia zwiększone prawdopodobieństwo wywołania procesów destrukcyjnych w mózgu określa:

  • wiek starczy;
  • słabe zdrowie
  • zły styl życia;
  • genetyczne predyspozycje.

Interakcja genów ze sobą i wpływ tych czynników zwiększają ryzyko patologii. Jednocześnie aktywność fizyczna, zrównoważone odżywianie i regularny trening aktywności umysłowej mogą skutecznie niwelować niekorzystne skutki genetyki.

Alzheimer jest dziedziczną chorobą, której późny początek po 65 latach wywołuje głównie gen apolipoproteiny E (APOE). Strukturalne odmiany tego genu determinują częstość występowania..
Wariacje strukturalne apolipoproteiny E (APOE)

Opcja APOEWiek osoby (średnia)Procent całkowitej liczby pacjentów
e4 nie wykryto84 lata20%
Jedna kopia e476 lat47%
Dwie kopie e491 lat68%

Odniesienie. Jeśli zdiagnozowano demencję starczą u obojga rodziców, ryzyko przeniesienia choroby przez dziedziczenie na dzieci po ukończeniu 70 lat wyniesie około 40%.

Nie można kategorycznie stwierdzić, że choroba Alzheimera jest dziedziczna. Oprócz czynnika genetycznego istnieją inne przyczyny, które mogą powodować nieodwracalne zmiany organiczne w ośrodkowym układzie nerwowym. Lekarze doradzają osobom, których bliscy krewni cierpieli bezpośrednio ze względu na starość, aby nie zaniedbywali środków zapobiegawczych i przy pierwszych oznakach zaburzeń poznawczych szukali profesjonalnej pomocy medycznej.

Objawy

Jeśli dana osoba rozwinie chorobę Alzheimera, wówczas zostaną zaobserwowane charakterystyczne objawy. Manifestacje zależą od stadium choroby. Początkowo cierpi pamięć krótkotrwała, z tego powodu człowiek zaczyna zapominać o rzeczach, o które właśnie zapytał.

Z biegiem czasu objaw ten zaczyna postępować, a pacjent nie może już pamiętać imion bliskich, jego wieku, a także innych podstawowych informacji.

Na wczesnym etapie obserwuje się apatię, zanika chęć poznania przyjaciół, robienia tego, co kocha, a nawet wychodzenia z domu. Osoba może nawet przestać przestrzegać zasad higieny osobistej. Mogą występować problemy z mową, orientacją w przestrzeni, osoba może łatwo się zgubić.

U mężczyzn obserwuje się agresję, a także zachowania prowokujące. Często ludzie nie przywiązują wagi do takich objawów, ponieważ nie widzą w nich nic dziwnego. W tym przypadku śmierć komórek mózgowych już się rozpoczęła, a patologia postępuje..

Z czasem choroba Alzheimera prowadzi do absolutnej degradacji mózgu. Człowiek nie może sobie służyć, nie może chodzić, a nawet siedzieć, nie ma możliwości samodzielnego jedzenia. W późniejszych etapach znikają nawet odruch żucia i połykania. W rezultacie osoba nie może sobie służyć, mówić, poruszać się i nic robić.

Często ludzie od dłuższego czasu odkładają wizytę u lekarza, ponieważ wyjaśniają negatywne objawy zwykłego zmęczenia. W rezultacie, gdy pojawiają się oczywiste odchylenia, choroba jest już w późnym stadium rozwoju. Mogła jednak pojawić się nawet 7-8 lat temu. Tylko terminowe leczenie poprawi samopoczucie osoby. Dlatego nie ignoruj ​​niepokojących objawów, jeśli nie chcesz problemów zdrowotnych..

Jakie geny są odpowiedzialne za wczesny początek choroby?

Obecnie gen APOE (zlokalizowany na 19 chromosomie) jest jedynym zidentyfikowanym genem wysokiego ryzyka dla AD, który można odziedziczyć po linii żeńskiej do dziecka. APOE na poziomie molekularnym pomaga w syntezie apolipoproteiny E, która jest nośnikiem cholesterolu w mózgu. Apolipoproteiny biorą udział w agregacji amyloidu i oczyszczaniu złogów z miąższu mózgu. Gdy funkcja tego genu jest upośledzona, w mózgu występują nadmierne złogi amyloidu, co prowadzi do rozwoju demencji. Istnieją różne formy lub allele APOE, przy czym trzy z nich to APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4.

Naukowcy odkryli geny sprawcze choroby Alzheimera

APOE ε2 występuje rzadko w populacji, ale może zapewnić pewną ochronę przed tą chorobą. Ten allel, jak wykazano w badaniach, może być przenoszony przez pokolenie (na przykład od babci do córki). Transmisja APOE ε2 znacznie zmniejsza ryzyko AD.

Sugerowano, że APOE ε3, najczęstszy allel. Jednak allel APOE ε3 nie wpływa na rozwój AD.

APOE ε4 jest obecny u około 25-30% populacji i 40% wszystkich osób z AD. Ludzie, którzy rozwijają AD, częściej mają allel APOE ε4. APOE ε4 jest nazywany genem wysokiego ryzyka, ponieważ zwiększa ryzyko rozwoju choroby u ludzi. Jednak dziedziczenie allelu A4E4 nie oznacza, że ​​dana osoba na pewno dostanie BA. Chociaż badania potwierdzają związek wariantu APOE ε4 z początkiem AD, pełny mechanizm działania i patofizjologia nie są znane..

Stwierdzono również, że ryzyko powstania choroby jest znacznie wyższe u pacjentów z podwójną wersją genu APOEε4 niż z pojedynczą. Ryzyko AD wzrasta 10-krotnie przy podwójnych wariantach alleli APOE ε4. Silniejszą korelację obserwuje się u pacjentów azjatyckich i europejskich.

Jest mało prawdopodobne, że testy genetyczne będą w stanie przewidzieć chorobę ze 100% dokładnością, ponieważ zbyt wiele innych czynników może wpływać na jej rozwój. Pod wieloma względami na astmę wpływa aktywność psychiczna i fizyczna. Oba czynniki są prawie niemożliwe do przewidzenia z dużą dokładnością..

Większość badaczy uważa, że ​​testowanie APOE ε4 jest przydatne do badania ryzyka AD w dużych grupach ludzi, ale nie do określania indywidualnego ryzyka..

Choroba genetyczna lub predyspozycje genetyczne?

Istnieje znacząca różnica między tymi pojęciami. Kiedy choroba nazywa się genetyczną, oznacza to, że w obecności pewnego genu w strukturze ludzkiego DNA, koniecznie się pojawi.

Termin „genetyczne predyspozycje do choroby Alzheimera” oznacza, że ​​jeśli istnieją pewne geny, istnieje ryzyko zachorowania. Ale do tego prowokujące czynniki, na przykład złe odżywianie, zła ekologia, urazy, inne choroby itp..

Dziedziczne typy tej choroby rozwijają się z powodu mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę białek w ośrodkowym układzie nerwowym. Najlepiej zbadano patogenezę dziedzicznej choroby Alzheimera. W wyniku mutacji i późniejszych nieprawidłowości w pracy układów syntezujących białka gromadzi się patologiczna substancja - amyloid beta, którego płytki znajdują się podczas sekcji zwłok mózgu pacjentów.

Ważny! Dzisiaj naukowcy są skłonni wierzyć, że większość form patologii pojawia się z powodu predyspozycji genetycznych. Oznacza to, że w ich rozwoju biorą udział nie tylko genetyka, ale także czynniki zewnętrzne.

Dlatego prawdopodobieństwo pojawienia się krewnego pacjenta z chorobą Alzheimera jest niewielkie. W przypadku czysto genetycznej postaci choroby prawdopodobieństwo to może osiągnąć 50%.

Demencja i geny

Geny są podstawowym materiałem budowlanym, który rządzi praktycznie wszystkimi aspektami życia człowieka. Materiał genetyczny i dziedziczność są odpowiedzialne za to, jak wyglądamy i jak funkcjonuje ciało. Są odpowiedzialni za to, jakiego koloru osoba będzie miała oczy i jakie choroby będzie chory.

Dostajemy materiał genetyczny od rodziców. Jest on przechowywany w długich łańcuchach molekularnych DNA zlokalizowanych na chromosomach jądra komórkowego. Każda zdrowa osoba ma 23 pary chromosomów, czyli tylko 46 sztuk. Otrzymujemy jeden chromosom z pary od każdego z rodziców. W naturze nie ma dwóch identycznych chromosomów, wszystkie są wyjątkowe.

Naukowcy odkryli związek między chorobą Alzheimera a genami czterech chromosomów - 1,14, 19 i 21. Bezpośredni związek leży między genem 19 chromosomu, który ma łaciński skrót APOE, a późnym początkiem demencji. Jest to najczęstsza postać choroby, która dotyka ludzi w wieku powyżej 65 lat. Dziesiątki badań naukowych wykazały, że ludzie, którzy dziedziczą ten gen od swoich rodziców, mają bardzo duże prawdopodobieństwo choroby Alzheimera w starszym wieku.

Jednak nadal nie ma pełnej jasności w tej kwestii. Nie wszyscy ludzie z genem APOE doświadczają demencji. Oznacza to, że taka dziedziczność znacznie zwiększa ryzyko, ale nie ma niezawodnej gwarancji, czy dana osoba stanie w obliczu choroby Alzheimera.

Genetyka demencji: co i jak jest dziedziczona

W krajach, w których opracowano system wczesnego wykrywania demencji, jedna na cztery osoby w wieku powyżej 55 lat ma bliskiego krewnego z tą diagnozą. Dlatego kwestia dziedzicznej natury demencji jest dziś bardzo aktualna. To jedno z najczęściej zadawanych pytań przez troskliwego krewnego. Każdy, kto spotkał się z tą chorobą w swojej rodzinie, jest zainteresowany tym, czy można ją odziedziczyć i jakie jest prawdopodobieństwo przeniesienia z rodziców na dzieci..

Genetyka jest jedną z najszybciej rozwijających się nauk XXI wieku. Dlatego każdego roku naukowcy idą dalej w poszukiwaniu odpowiedzi na to pytanie. Eksperci potwierdzają, że geny - fragmenty DNA, przez które rodzice przenoszą cechy dziedziczne na swoje dzieci - mogą odgrywać znaczącą rolę w rozwoju demencji, podkreślają jednak, że w większości przypadków działanie genów nie jest bezpośrednie, ale pośrednie. W rzeczywistości dziedziczna predyspozycja jest tylko częścią pstrokatej mozaiki kilkudziesięciu czynników prowadzących do rozwoju upośledzonej pamięci i myślenia. Mogą określić zwiększone prawdopodobieństwo uruchomienia procesów negatywnych, jednak równoległa korekta innych czynników (na przykład zdrowy styl życia: aktywność fizyczna, dobre odżywianie, odrzucenie złych nawyków) może zrównoważyć ten efekt. Ale przede wszystkim.

Co to jest gen??

Geny to fragmenty DNA zawierające instrukcje dla naszego ciała: jak powinien się rozwijać i jak utrzymać swoje istnienie. Takie instrukcje można znaleźć w prawie każdej komórce naszego ciała. Zwykle każda osoba nosi dwie kopie każdego genu (od matki i od ojca), zapakowane w sparowane struktury - chromosomy.

Współczesna nauka ma około 20 000 genów. Ogólnie, geny wszystkich ludzi są podobne, dlatego nasze ciała są ułożone w przybliżeniu tak samo i działają w podobny sposób. Jednocześnie każdy organizm jest wyjątkowy, a geny są również odpowiedzialne za to, a dokładniej, za niewielkie różnice, które można między nimi znaleźć..

Istnieją dwa rodzaje różnic. Pierwszy typ nazywa się zmiennością. Warianty to odmiany genów, które nie zawierają defektów ani innych nieprawidłowości. Różnią się niektórymi niuansami, które odgrywają rolę w sposobie działania naszego ciała, ale nie prowadzą do patologicznych odchyleń w tej pracy. Prawdopodobieństwo rozwoju określonej choroby może zależeć od nich, ale ich wpływ nie jest decydujący. Drugi typ nazywany jest mutacją. Efekt mutacji jest bardziej znaczący i może być szkodliwy dla organizmu. W niektórych przypadkach szczególna cecha organizmu może być spowodowana mutacją w jednym genie. Przykładem tego jest choroba Huntingtona. Osoba, która odziedziczyła zmutowaną wersję genu odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona, jest skazana na rozwój tej choroby w pewnym wieku.

Oba sposoby mogą prowadzić do demencji..

Niezwykle rzadkie są przypadki bezpośredniego dziedziczenia mutacji genu prowadzącej do rozwoju demencji. Częściej choroba jest zdeterminowana złożoną kombinacją czynników dziedzicznych między sobą oraz warunkami środowiskowymi / stylem życia danej osoby. Tak czy inaczej czynnik genowy zawsze odgrywa rolę w demencji dowolnego pochodzenia. Istnieją warianty genetyczne, które wpływają na nasze predyspozycje do chorób sercowo-naczyniowych lub zaburzeń metabolicznych, a przez to pośrednio zwiększają ryzyko demencji. Jednak te predyspozycje mogą się nie objawiać, jeśli ich nosiciel prowadzi zdrowy tryb życia i nie jest narażony na negatywne skutki środowiska zewnętrznego..

Wbrew powszechnemu przekonaniu wpływ genów na rozwój demencji nie jest decydujący.

Teraz od zwykłych słów zwracamy się do najczęstszych przyczyn demencji i widzimy, jak każde z nich ma związek z dziedzicznością. Takie przyczyny obejmują chorobę Alzheimera, wypadek naczyniowo-mózgowy, rozproszoną chorobę Levy'ego i zwyrodnienie czołowo-skroniowe płata czołowego.

Choroba Alzheimera

Najwyraźniej genetyka choroby Alzheimera, najczęstszej przyczyny demencji, jest obecnie najdokładniej zbadana. Predyspozycje do tej choroby można odziedziczyć na dwa sposoby: monogeniczne (poprzez pojedynczy zmutowany gen) lub polygenowe (poprzez złożoną kombinację opcji).

Rodzinna postać choroby Alzheimera

Przypadki monogenicznego wariantu choroby Alzheimera występują bardzo rzadko. Obecnie na świecie jest mniej niż tysiąc rodzin, w których choroba jest przenoszona z rodziców na dzieci. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, każde z jego dzieci będzie miało 50% szans na odziedziczenie tego genu. W takim przypadku objawy zewnętrzne choroby Alzheimera z reguły zaczynają się rozwijać dość wcześnie: po 30 latach (pamiętaj, że formy nie dziedziczne zwykle odczuwają się nie wcześniej niż 65 lat).

Rodzinna postać choroby Alzheimera jest zwykle związana z mutacją jednego z trzech genów: genu białka prekursorowego amyloidu (APP) i dwóch genów preseniliny (PSEN-1 i PSEN-2). Z tych trzech najczęstszych (około 80% wszystkich zgłoszonych przypadków) jest mutacja genu preseniliny-1 na chromosomie 14 (ponad 450 rodzin). Objawy w tym przypadku pojawiają się już w wieku 30 lat. Drugą najczęściej występującą mutacją w genie APP jest chromosom 21 (około 100 rodzin). Mutacja ta wpływa bezpośrednio na wytwarzanie amyloidu beta, białka, które naukowcy uważają, że złogi są głównym czynnikiem w rozwoju choroby Alzheimera. Około 30 rodzin na całym świecie ma mutację w genie PSEN-2 na chromosomie 1, powodując rodzinną chorobę Alzheimera, która może rozpocząć się później niż w przypadku PSEN-1.

Należy tutaj odnotować dwa punkty. Po pierwsze, nie wszystkie przypadki rodzinnych wariantów choroby Alzheimera mogą być znane naukowcom, ponieważ wciąż istnieje wiele zakątków świata, w których nauka i system opieki zdrowotnej są słabo rozwinięte. Po drugie, w kilku rodzinach z wyraźnymi objawami rodzinnej postaci choroby Alzheimera, nie znaleziono żadnej z tych mutacji, co sugeruje istnienie innych mutacji jeszcze nieznanych naukowcom. Po trzecie, nawet gdy choroba Alzheimera zaczyna się bardzo wcześnie, w wieku 30 lat, może nie być formą o rodzinnym charakterze dziedziczenia. W tym wieku prawdopodobieństwo założenia rodziny wynosi około 10%, podczas gdy średnio formularz rodzinny stanowi mniej niż 1%.

Geny zwiększające ryzyko choroby Alzheimera

Zdecydowana większość osób z chorobą Alzheimera dziedziczy ją od rodziców w zupełnie inny sposób - poprzez złożoną kombinację różnych odmian wielu genów. Można to w przenośni porównać z fantazyjnymi wzorami w kalejdoskopie, za każdym razem pojawia się nowy wzór. Dlatego choroba może pominąć pokolenie, wyglądać jakby znikąd lub w ogóle nie zostać przeniesiona.

Obecnie naukowcy zidentyfikowali ponad 20 wariantów genów (lub fragmentów DNA), które w pewnym stopniu wpływają na szanse zachorowania na chorobę Alzheimera. W przeciwieństwie do zmutowanych genów z rodziny, wszystkie te opcje nie ściśle warunkują rozwój choroby Alzheimera, ale jedynie nieznacznie zwiększają lub zmniejszają ryzyko. Wszystko będzie zależeć od ich interakcji z innymi genami, a także z czynnikami takimi jak wiek, warunki środowiskowe, styl życia. Jak już wspomniano, postać poligeniczna zwykle objawia się już u osób starszych, po 65 latach.

Najbardziej znany i najczęściej badany gen zwiększający ryzyko rozwoju choroby Alzheimera nazywa się apolipoproteiną E (APOE). Gen ten znajduje się na chromosomie 19. Białko APOE o tej samej nazwie odgrywa rolę w przetwarzaniu tłuszczów w organizmie, w tym cholesterolu. Gen APOE istnieje w trzech wariantach, oznaczonych grecką literą epsilon (e): APOE e2, APOE e3 i APOE e4. Ponieważ każdy z nas jest nosicielem pary genów APOE, możliwe są tutaj sześć różnych kombinacji: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 lub e4 / e4. Ryzyko zależy od tego, jaka kombinacja spadła na nas..

Najbardziej niekorzystną opcją jest noszenie dwóch wariantów APOE e4 jednocześnie (po jednym z każdego rodzica). Naukowcy uważają, że taka kombinacja występuje u około 2% światowej populacji. Wzrost ryzyka jest około 4 razy (według niektórych źródeł - 12), ale wierzcie mi - jest to dalekie od 100% prawdopodobieństwa. Dla tych, którzy odziedziczyli tylko jedną kopię e4 w połączeniu z inną opcją (jest to około jedna czwarta wszystkich osób), ryzyko rozwoju choroby Alzheimera wzrasta około 2 razy. Pierwsze objawy u nosicieli genu e4 mogą pojawić się do 65 lat.

Najczęstszą kombinacją są dwa geny e3 (60% wszystkich osób). W tym przypadku naukowcy oceniają ryzyko jako średnie. W przybliżeniu jeden na czterech nosicieli tego połączenia cierpi na chorobę Alzheimera, jeśli żyją oni w wieku 80 lat..

Najniższe ryzyko występuje dla przewoźników wariantu e2 (11% dziedziczy jedną kopię i tylko nie więcej niż pół procenta - dwa.

Dane dotyczące Rosji stały się ostatnio znane po opublikowaniu wyników badania przeprowadzonego przez Genotek Medical Genetic Center. Do badania wykorzystaliśmy wyniki badań DNA przeprowadzonych od 1 listopada 2019 r. Około 1 lipca 2019 r. Dla mężczyzn i kobiet w wieku od 18 do 60 lat (łączna liczba badań wynosi 2,5 tys.). Tak więc u 75% Rosjan zidentyfikowano neutralny genotyp e3 / e3, który nie był związany ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. 20% Rosjan ma genotypy genu APOE e3 / e4 i e2 / e4, które pięciokrotnie zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby, a 3% Rosjan ma genotyp e4 / e4, który zwiększa to prawdopodobieństwo 12 razy. Wreszcie, u 2% „szczęśliwych” znaleziono genotyp e2 / e2, co wiąże się z niższym ryzykiem choroby Alzheimera.

Przez długi czas naukowcy nie wiązali prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera z późnym początkiem z innymi genami innymi niż APOE. Jednak w ostatnich latach, dzięki szybkiemu rozwojowi genetyki, odkryto kilka innych genów, których warianty są związane ze zwiększonym lub zmniejszonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. Ich wpływ na rozwój choroby Alzheimera jest jeszcze niższy niż APOE, a ich nazwiska nie powiedzą nic szerokiej publiczności, ale nadal będziemy je wymieniać: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 i CD2AP. Odgrywają rolę w skłonności nosiciela do rozwoju stanu zapalnego, w problemach układu odpornościowego, metabolizmie tłuszczu, a przez to wpływają na szanse wystąpienia objawów choroby Alzheimera. Sami naukowcy uważają, że tę listę można znacznie rozszerzyć w przyszłości..

Tak więc, jeśli u jednego z członków rodziny (dziadek, babcia, ojciec, matka, rodzeństwo) zdiagnozowano chorobę Alzheimera o późnym początku, szanse na rozwój tej choroby są nieco wyższe niż u osób, które mają historię rodzinną brak pacjentów z chorobą Alzheimera. Wzrost ogólnego ryzyka w tym przypadku jest znikomy i można go zrównoważyć zdrowym stylem życia. Ryzyko jest nieco wyższe, gdy choroba Alzheimera zostanie zdiagnozowana u obojga rodziców. W takim przypadku ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera po 70 latach wyniesie około 40% (Jayadev i in. 2008).

Otępienie naczyniowe

Zaburzenia krążenia - druga najczęstsza przyczyna demencji.

Rodzinne otępienie naczyniowe

Podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera, demencja naczyniowa spowodowana mutacją genu jest niezwykle rzadkim przypadkiem. Należą do nich na przykład autosomalna dominująca arteriopatia mózgu z podkorowymi zawałami serca i leukoencefalopatia, która występuje, gdy mutacja w genie o nazwie NOTCH3.

Geny, które zwiększają ryzyko otępienia naczyniowego

Po pierwsze, niektóre badania wykazały, że modyfikacja genu APOE e4 może zwiększać ryzyko rozwoju otępienia naczyniowego, ale ryzyko to jest niższe niż w przypadku choroby Alzheimera. To, czy przewóz APOE e2 obniża ryzyko, nie jest jeszcze jasne.

Po drugie, naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które wpływają na skłonność pacjenta do wysokiego cholesterolu, wysokiego ciśnienia krwi lub cukrzycy typu 2. Każdy z tych warunków może działać jako czynnik w rozwoju otępienia sercowo-naczyniowego w starszym wieku. Historia udaru mózgu lub choroby serca w rodzinie może również zwiększać ryzyko, ale ogólnie, zdaniem ekspertów, geny odgrywają znacznie mniejszą rolę w rozwoju otępienia naczyniowego niż w rozwoju choroby Alzheimera. W przypadku demencji związanej z zaburzeniami krążenia istotną rolę odgrywa styl życia: w szczególności dieta i ćwiczenia.

Otępienie czołowo-skroniowe (LVD)

W genezie otępienia czołowo-skroniowego - szczególnie w jego formie behawioralnej (rzadziej semantycznej) - geny odgrywają najważniejszą rolę.

Otępienie czołowo-skroniowe rodziny

Około 10-15% osób z HFV ma wyraźną historię rodzinną - obecność co najmniej trzech krewnych z podobną chorobą w ciągu najbliższych dwóch pokoleń. Mniej więcej ta sama liczba (około 15%) ma mniej wyraźną historię, być może nawet w przypadku innych rodzajów demencji. Około 30% wszystkich przypadków IHD jest spowodowanych mutacją w jednym genie, a co najmniej osiem z tych genów jest znanych, w tym bardzo rzadkie mutacje.

Najczęściej trzy geny z mutacją są przyczyną LHD: C9ORF72, MAPT i GRN. Istnieją pewne różnice w sposobie manifestowania się. Na przykład C9ORF72 powoduje nie tylko LVD, ale także chorobę neuronu ruchowego.

Podobnie jak w rodzinnych przypadkach choroby Alzheimera, prawdopodobieństwo odziedziczenia wadliwego genu od jednego z rodziców wynosi 50%, aw przypadku dziedziczenia prawdopodobieństwo rozwoju choroby wynosi 100% (wyjątek to gen C9ORF72, z przyczyn nieoczywistych dla nauki, choroba nie zawsze rozwija się).

Geny zwiększające ryzyko rozwoju LHD

Chociaż naukowcy koncentrują się na monogenicznych przypadkach LHD, w ostatnich latach poszukiwano wariantów poligenicznych. W szczególności odkryto gen o nazwie TMEM106B, którego warianty pośrednio wpływają na prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Demencja z ciałami Leviego

Genetyka demencji z ciałami Lewy'ego (DTL) jest najmniej badanym tematem. Niektórzy autorzy kilku badań ostrożnie sugerują, że obecność pacjenta z DTL wśród bliskich krewnych może nieznacznie zwiększyć ryzyko rozwoju tego rodzaju otępienia, jednak jest zbyt wcześnie, aby wyciągać ostateczne wnioski.

Rodzinne przypadki demencji z ciałami Levy'ego

Takie przypadki są znane nauce. W kilku rodzinach zidentyfikowano ścisły wzór dziedziczenia, ale mutacja genu odpowiedzialnego za ten wzór nie została zidentyfikowana.

Geny zwiększające ryzyko DTL

Uważa się, że wariant APOE e4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka DTL, a także choroby Alzheimera. Warianty dwóch innych genów, glukocerebrozydazy (GBA) i alfa synukleiny (SNCA) również wpływają na ryzyko DTL. Alfa-synukleina jest głównym białkiem w ciałach Levy'ego. Geny GBA i SNCA są również czynnikami ryzyka choroby Parkinsona. Choroby rozproszonych ciał Lewy'ego, choroba Alzheimera i choroba Parkinosna mają wspólne cechy, zarówno pod względem procesów patologicznych, jak i objawów.

Inne powody

Mniej powszechne przyczyny silnej demencji genetycznej obejmują zespół Downa i chorobę Huntingtona..

Choroba Huntingtona odnosi się do chorób odziedziczonych spowodowanych mutacją genu HTT na chromosomie 4. Objawy choroby Huntingtona obejmują upośledzenie funkcji poznawczych, które może osiągnąć stopień demencji.

Mniej więcej co drugi pacjent z zespołem Downa, który dożywa 60 lat, rozwija się choroba Alzheimera. Zwiększone ryzyko wiąże się z faktem, że większość pacjentów ma dodatkową kopię chromosomu 21, co oznacza dodatkową kopię genu białka prekursora amyloidu zlokalizowanego na tym chromosomie. Ten gen wiąże się z ryzykiem choroby Alzheimera.

Czy warto testować genetycznie??

Większość lekarzy nie zaleca. Jeśli mówimy o dziedziczeniu wielogenowym (jako najczęstszym), ze wszystkich genów tylko APOE ε4 znacznie zwiększa ryzyko demencji (do 15 razy w wersji homozygotycznej), ale nawet jeśli jest to bardzo pechowe i ta opcja zostanie wykryta, dokładność prognozy będzie zbyt duża od 100%. Odwrotna jest również prawda: jeśli gen nie zostanie wykryty, nie gwarantuje to rozwoju choroby. Testowanie nie pozwala zatem na przewidywanie z niezbędnym poziomem pewności..

Kończąc ten tekst, chciałbym podkreślić, że pomimo znaczenia czynników genetycznych, ryzyko demencji w większości przypadków można zmniejszyć poprzez styl życia i to całkiem znacząco. Koniecznie przeczytaj zalecenia Światowej Organizacji Zdrowia dotyczące zapobiegania demencji.

Czynniki ryzyka choroby Alzheimera

Naukowcy zidentyfikowali kilka czynników ryzyka choroby Alzheimera.

  • Wiek: Według Alzheimers Association wiek jest największym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera. Osoby powyżej 65 roku życia częściej chorują na chorobę Alzheimera. Do ukończenia 85 roku życia szacuje się, że co trzecia osoba cierpi na tę chorobę..
  • Historia rodziny Posiadanie bliskiego krewnego cierpiącego na chorobę Alzheimera zwiększa szanse osoby na jej rozwój.
  • Uraz głowy Osoba, która doznała poważnego urazu głowy w przeszłości, na przykład w wyniku wypadku samochodowego lub sportu kontaktowego, jest narażona na zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.
  • Zdrowie serca: Stan serca lub naczyń krwionośnych może zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby Alzheimera. Przykłady obejmują wysokie ciśnienie krwi, udar mózgu, cukrzycę, choroby serca i wysoki poziom cholesterolu.

Stan serca lub naczyń krwionośnych może uszkodzić naczynia krwionośne w mózgu, co może wpływać na chorobę Alzheimera. Latynoski i Murzyni mogą być bardziej narażeni na rozwój chorób naczyniowych, takich jak cukrzyca, a zatem choroba Alzheimera.

Dziedzictwo genetyczne

Choroba Alzheimera jest formą demencji, w której zmniejsza się aktywność poznawcza osoby, a utracone wcześniej umiejętności i wiedza zostają utracone. Takie dysfunkcje mózgu występują z powodu śmierci komórek nerwowych.

Do tej pory naukowcy nie znali dokładnie przyczyn tej choroby, ale stwierdzili, że u osób z tą postacią demencji płytki amyloidowe i sploty neurofibrylarne gromadzą się w mózgu.

Ich klastry przerywają wiązania zdrowych komórek. Jednocześnie umierają neurony, pamięć zostaje utracona, a zdolność regulowania całego organizmu jest zaburzona.

Ważny! Jedną z głównych teorii występowania choroby Alzheimera jest jej genetyczne dziedzictwo.

Naukowcom trudno jest wyjaśnić dokładne pochodzenie choroby, ale odkryli, że istnieją trzy geny, które mutują i rozwijają chorobę Alzheimera. Pomimo faktu, że mutacje genów mogą odgrywać znaczącą rolę w rozwoju patologii, patologii nie można uznać za całkowicie odziedziczoną..

Oznacza to, że jeśli rodzina ma osobę z tą chorobą, przyszłe pokolenia mają predyspozycje do niej i niewielkie ryzyko choroby Alzheimera, ale niekoniecznie 100% występowania choroby.

Jednak im więcej osób w drzewie genealogicznym ma zespół demencji, tym większe ryzyko choroby.

To, czy choroba Alzheimera jest dziedziczna, opisano na filmie:

Mechanizmy rozwoju

Mechanizmy jego rozwoju wpływają na ścieżkę przenoszenia dowolnej choroby. Do tej pory zaproponowano kilka hipotez dotyczących przyczyn choroby Alzheimera, ale wszystkie sprowadzają się do faktu, że proces neurodegeneracyjny w mózgu jest uruchamiany z powodu odkładania się peptydów pod ogólną nazwą beta-amyloidy.

Amyloid beta

Niewiele wiadomo o początkowych etapach konwersji nieszkodliwego amyloidu beta w produkty neurotoksyczne. Według jednego punktu widzenia akumulacja amyloidu wynika z patologii genetycznej. U wielu pacjentów z chorobą Alzheimera stwierdzono podobne mutacje genetyczne. Według innej wersji dochodzi do naruszenia procesu terminowego niszczenia przestarzałych peptydów amyloidowych przez proteazy - środki czyszczące białka.

Zakaźny charakter choroby

Naukowcy z San Francisco, po serii badań, doszli do wniosku, że choroba nie jest zwyrodnieniowa, ale zapalna, a zatem ma charakter zakaźny. Możliwy winowajca został nazwany: bakterie Porphyromonas gingivalis, które wydzielają enzymy neurotoksyczne, które zakłócają niszczenie starych i nienormalnych białek, w tym peptydów amyloidowych. Wiadomo, że wiele bakterii wchodzi do makroorganizmu w sposób aerogenny. Pytanie, że choroba Alzheimera przenoszona jest przez unoszące się w powietrzu kropelki, zostanie omówione poniżej..

Choroba prionowa

Priony nazywane są czynnikami zakaźnymi, które są cząsteczkami białka o nienormalnej strukturze trzeciorzędowej. Mają unikalną właściwość przekształcania otaczających białek we własne, wywołując patologiczną reakcję łańcuchową. Priony powodują powstawanie i akumulację amyloidów. Laureat Nagrody Nobla Stanley Pruziner publicznie potwierdził, że są jednym z czynników stymulujących rozwój choroby Alzheimera.

Trochę o chorobie

Choroba Alzheimera niszczy mózg, zaburzając pamięć i procesy myślowe. Naukowcy uważają, że uszkodzenia pojawiają się przez dziesięciolecia w celu manifestacji objawów klinicznych. W rzeczywistości następuje stopniowe odkładanie się nieprawidłowych białek i płytek w całym mózgu. Złogi te zakłócają normalne funkcjonowanie i interakcje neuronów ze sobą..

Gdy płytki rosną, przerywaj połączenia neuronowe między sobą. To właśnie te połączenia leżą u podstaw przekazywania impulsów i normalnego funkcjonowania mózgu. Stopniowo neurony umierają, a uszkodzenia stają się tak powszechne, że niektóre części mózgu faktycznie się kurczą..

Kluczowe czynniki ryzyka:

  • Wiek. Na starość ludzie stają się bardziej wrażliwi na czynniki wywołujące demencję. Co więcej, zgodnie ze statystykami liczba przypadków gwałtownie rośnie - w 85 lat w proces zaangażowanych jest trzy razy więcej osób niż w 65,
  • Płeć - choroba Alzheimera występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Być może wynika to z dłuższej długości życia słabszej płci. Pewną rolę odgrywają żeńskie hormony estrogeny, które działają ochronnie w młodym wieku. Po menopauzie poziom hormonów gwałtownie spada, co przyczynia się do postępu demencji,

  • Urazy mózgu - naukowcy ustalili związek między urazowymi uszkodzeniami tkanki mózgowej a otępieniem starczym. W momencie urazu mózg syntetyzuje dużą ilość amyloidu beta. To samo białko znajduje się w szkodliwych płytkach w chorobie Alzheimera.,
  • Styl życia i stan układu sercowo-naczyniowego - palenie, stosowanie produktów bogatych w sól i cholesterol negatywnie wpływa nie tylko na serce, ale także na mózg,
  • Dziedziczność i mutacje genetyczne. Nie ma wątpliwości, że osoby, których rodzice lub bliscy krewni cierpią na tę patologię, mają znacznie większe prawdopodobieństwo demencji.
  • Nie ma jednego czynnika powodującego demencję. Wszystkie muszą być rozpatrywane jako złożone, a dziedziczne predyspozycje odgrywają kluczową rolę w tej sytuacji..

    Jak składnik genetyczny może wpływać na chorobę Alzheimera?

    Naukowcy opisują ryzyko genetyczne związane z chorobą Alzheimera w kategoriach dwóch czynników: ryzyka i determinizmu.

    Geny ryzyka

    Geny ryzyka zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby. Na przykład kobieta z genami BRCA1 i BRCA2 ma wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi.

    Naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które stanowią ryzyko dla choroby Alzheimera. Najważniejszym obecnie znanym jest gen apolipoproteiny E-E4. Ten gen jest znany jako gen APOE-E4..

    Stowarzyszenie Alzheimera szacuje, że od 20 do 25 procent osób z tym genem może nadal cierpieć na chorobę Alzheimera.

    Chociaż każda osoba dziedziczy gen APOE w takiej czy innej formie, geny APOE-e3 i APOE-e2 nie są związane z chorobą Alzheimera. Według Mayo Clinic obecność genu APOE-E2 wydaje się zmniejszać ryzyko.

    Osoba otrzymująca gen APOE-E4 od obojga rodziców jest bardziej narażona na chorobę Alzheimera. Obecność genu może również oznaczać, że dana osoba ma objawy i może zostać zdiagnozowana we wcześniejszym wieku..

    Istnieją inne geny, które mogą być związane z późną chorobą Alzheimera. Naukowcy muszą dowiedzieć się więcej o tym, jak te geny zwiększają ryzyko choroby Alzheimera..

    Niektóre z tych genów regulują czynniki w mózgu, takie jak komunikacja komórek nerwowych i stany zapalne w mózgu..

    Określone geny

    Osoba z określonymi genami z pewnością rozwinie tę chorobę. Istnieją trzy specyficzne geny, które zostały zidentyfikowane jako determinanty choroby Alzheimera.

    • Amyloidowe białko prekursorowe (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Geny te powodują, że mózg wytwarza zbyt dużo białka zwanego peptydem beta amyloidu. To toksyczne białko może tworzyć skrzepy w mózgu, które powodują uszkodzenie komórek nerwowych i śmierć związane z chorobą Alzheimera..

    Jednak nie wszyscy ludzie z wczesnym początkiem choroby Alzheimera mają nieprawidłowości w tych genach. Jeśli dana osoba ma te geny, wówczas choroba Alzheimera, którą rozwija, nazywa się chorobą rodzinną Alzheimera. Ten typ choroby Alzheimera występuje rzadko..

    Według Alzheimers Association choroba rodzinna Alzheimera stanowi mniej niż 5% wszystkich przypadków na świecie.

    Deterministyczna choroba Alzheimera zwykle występuje w wieku 60 lat, a czasem między 30 a 40 rokiem życia.

    Wpływ genów na inne rodzaje demencji

    Szereg rodzajów demencji wiąże się z innymi wadami genetycznymi.

    Choroba Huntingtona wpływa na chromosom 4, prowadząc do postępującej demencji. Choroba Huntingtona jest dominującą chorobą genetyczną. Jeśli choroba występuje u matki lub ojca osoby, przenosi ten gen, a choroba rozwija się u jego potomków.

    Niestety objawy zwykle pojawiają się tylko między 30 a 50 rokiem życia. Może to utrudnić przewidywanie przed urodzeniem.

    Demencja ciała Lewy'ego lub choroba Parkinsona może mieć składnik genetyczny. Jednak oprócz genetyki ważną rolę odgrywają także inne czynniki..

    Metody zapobiegania

    Aby zapobiec chorobie Alzheimera, konieczne jest zmniejszenie negatywnego wpływu na komórki nerwowe:

    • zapobiegać urazom głowy;
    • chronić ciało przed promieniowaniem i narażeniem na szkodliwe substancje;
    • przestrzegać diety;
    • obejmują systematyczny stres psychiczny;
    • w celu zapobiegania chorobom tarczycy i serca;
    • odmawiać złych nawyków;
    • wzmocnić naczynia krwionośne;
    • redukować stres
    • dodaj aktywność fizyczną.

    W tej chwili nie ma skutecznych środków zapobiegania i leczenia tej dolegliwości. Dlatego, jeśli zdarzały się przypadki demencji starczej w twojej rodzinie, zaleca się systematyczne badanie przez neurologa i stosowanie metod zapobiegania.

    Kto jest najbardziej dotknięty chorobą Alzheimera?

    Badania pokazują, że podstawą grupy ryzyka są:

    • osoby starsze niż 65 lat;
    • kobiety (szczególnie z neurasteniczną psychiką);
    • osoby zaangażowane w pracę fizyczną;
    • aktywni i bierni palacze.

    Czynniki zwiększające ryzyko choroby:

    • dziedziczność;
    • niedoczynność tarczycy (brak hormonów tarczycy);
    • URAZY głowy;
    • cukrzyca;
    • patologia sercowo-naczyniowa;
    • miażdżyca (zaburzony metabolizm lipidów);
    • zatrucie metalami ciężkimi i chemicznymi;
    • depresja i stres.

    Odniesienie! Naukowcy z Massachusetts zauważają, że niedowaga i brak aktywności fizycznej mogą przyczyniać się do gromadzenia blaszek amyloidowych w mózgu.

    Alzheimer u osób z chorobą Downa

    Dziedziczenie demencji starczej potwierdza tak wrodzona patologia genomiczna jak zespół Downa. Zwykle każda osoba otrzymuje zestaw 46 chromosomów od rodziców, 23 od ojca i 23 od matki. Gdy 21. chromosom, zamiast jednej pary, odziedziczy trzecią kopię, diagnozuje się ten zespół neurodegeneracyjny. Twierdzenie, że choroba Alzheimera jest dziedziczną patologią, opiera się na fakcie, że to mutacje w chromosomie 21 wyzwalają proces aktywnej produkcji nieprawidłowych płytek amyloidowych w komórkach mózgu. Tak więc odziedziczony dodatkowy chromosom staje się kolejnym źródłem białka, które stale niszczy zdrowe neurony.

    Większość pacjentów z zespołem Downa doświadcza demencji w wieku poniżej 40 lat, a średnia długość życia wynosi 50 lat. Dziedziczna predyspozycja choroby Alzheimera u osób z podobnymi nieprawidłowościami chromosomowymi działa jako bezpośrednie wsparcie hipotezy amyloidowej.

    Jak odziedziczyć Alzheimera?

    Zgodnie z wynikami licznych badań członków rodziny pacjentów i dalszych obserwacji podmiotów ujawniono dwa główne typy dziedziczenia patologicznego: autosomalna dominująca forma rodziny i inne formy.

    Formy rodzinne

    Przyczyną choroby jest rzadki typ mutacji genów, dziedziczony z pokolenia na pokolenie. W takich rodzinach choroba jest wykrywana w 50% przypadków. Pierwsze objawy pojawiają się wcześnie (do 55 lat).

    Aby potwierdzić formę rodziny, uciekają się do analizy genetycznej DNA pacjenta i krewnych, tworzą drzewo genealogiczne wskazujące wszystkie znane przypadki demencji w rodzinie. W przypadku tych postaci choroby ludzie z tą patologią występują w każdym pokoleniu..

    Choroba Alzheimera z innym rodzajem dziedziczenia

    W większości przypadków nie jest to spowodowane pojedynczą dziedziczną mutacją, ale wieloma zmianami w genomie, które nie są dziedziczone. Etiologia tego typu choroby Alzheimera nie była badana i wiele teorii jest kwestionowanych..

    Istotną rolę w rozwoju choroby odgrywają również czynniki zewnętrzne, takie jak ekologia, odżywianie, wpływ społeczeństwa, warunki pracy.

    Ważny! W rozwoju genów Alzheimera geny nie odgrywają najważniejszej roli, styl życia człowieka, jego aktywność fizyczna i odżywianie w dużej mierze determinują tempo rozwoju procesów patologicznych w ośrodkowym układzie nerwowym.

    W przypadku takich postaci choroby wzór w drzewie genealogicznym nie jest monitorowany. Jeśli go przeanalizujesz, przypadki demencji pojawią się w postaci pojedynczych przypadków, a nie w każdym pokoleniu.

    Geny wpływające na stan i funkcjonowanie mózgu

    Czynnik genetyczny leży u podstaw wielu odziedziczonych patologii, a demencja nie jest wyjątkiem. Aby założyć, czy dziedziczna choroba Alzheimera pozwala na jedną z naukowych hipotez dotyczących możliwej natury jej powstania. Do chwili obecnej teoria amyloidu ma fundamentalne znaczenie. Według badań można było ustalić, że śmierć komórek nerwowych następuje z powodu nadmiernego gromadzenia się w nich gęstych płytek beta-amyloidowych. Bezpośredni udział w tworzeniu nierozpuszczalnych złogów białkowych zajmuje gen APP, który jest dziedziczony i zlokalizowany na chromosomie 21. Mutacja tego genu prowadzi do zwiększonego wytwarzania płytek starczych w tkance mózgowej, które utrudniają normalne przekazywanie impulsów nerwowych..

    Obecność izoform APP i APOE4 na 19. chromosomie nie oznacza, że ​​choroba Alzheimera odziedziczy po rodzicach i dzieciach. Takie mutacje genetyczne w ciele zwiększają ryzyko rozwoju dolegliwości w złożonej kombinacji z innymi prawdopodobnymi prowokatorami nieodwracalnych zmian zwyrodnieniowych w mózgu. Najczęstsze to:

    • wiek starczy po 65 latach;
    • urazy głowy;
    • przewlekłe choroby układu sercowo-naczyniowego;
    • zakłócenia w tle hormonalnym;
    • niski poziom wykształcenia, zawody o niskim intelektualnym charakterze działalności zawodowej;
    • długotrwałe narażenie na substancje toksyczne, promieniowanie, promieniowanie elektromagnetyczne;
    • nadużywanie alkoholu, palenie tytoniu.

    Predyspozycje do choroby Alzheimera przez dziedziczenie obserwuje się również u osób z mutacjami w genach 1 i 14 chromosomów, ale naukowcy nadal nie są w stanie określić związku przyczynowego między tymi faktami. Obecnie ustalono jedynie fakt, że chorobę Alzheimera i dziedziczność śledzi się w 10% wszystkich zarejestrowanych klinicznych przypadków choroby.

    Alzheimer Trasy transmisji

    Istnieje kilka podstawowych mechanizmów przenoszenia chorób. Musisz wiedzieć, czy choroba Alzheimera jest przenoszona w następujący sposób:

    • pionowy
    • kontakt z krwią;
    • w powietrzu lub aerogenicznie;
    • przenośny;
    • kontakt;
    • kałowo-jamy ustnej.

    Ścieżka transmisji pionowej

    Pomimo faktu, że cząsteczki amyloidu i prionu łatwo przechodzą przez barierę krew-mózg i swobodnie przemieszczają się przez krew, możliwość przeniesienia patologii w macicy nie została jeszcze udowodniona. Wymaga to badań potwierdzających zdolność odpowiednich cząsteczek do przenikania przez łożysko. Bardziej prawdopodobne jest zakażenie podczas porodu, podczas przechodzenia przez kanał szyjki macicy i pochwy, gdy dziecko ma kontakt z wydzieliną i krwią porodu kobiety. Ale aby to potwierdzić, konieczne będą dziesięciolecia badań, ponieważ białka mogą znajdować się w organizmie przez długi czas i objawiać się dopiero w starszym wieku.

    Zakażenie krwią

    Jeśli uznamy tę patologię za infekcję, wykluczone zostaną pionowe i krwiotwórcze ścieżki infekcji. Jednak już udowodniono, że choroba Alzheimera jest przenoszona hematogennie, jeśli wyzwalacze są cząsteczkami amyloidu lub prionami swobodnie ulokowanymi w krwioobiegu. Białko przechodzi przez barierę krew-mózg i wyzwala proces neurodegeneracyjny. Metoda zakażenia kontaktowa z krwią jest zwykle związana z następującymi procedurami medycznymi:

    • transfuzja krwi;
    • iniekcja
    • interwencja chirurgiczna;
    • procedury dentystyczne.

    Amyloid jest przenoszony nie tylko z krwią dawcy obcego podczas transfuzji, ale nawet z zastrzykiem zawierającym ekstrakt z tkanki nerwowej. Uderzającym przykładem jest wykrycie cząstek amyloidu w mózgu osób, które kiedyś otrzymały zastrzyki hormonu wzrostu tego samego pochodzenia. Nie ma znaczenia, w jaki sposób podaje się lek: dożylnie, domięśniowo lub podskórnie. Obecność nawet niewielkiej liczby prionów lub struktur beta-amyloidowych w organizmie może rozpocząć cały proces patologiczny od zera i spowodować uszkodzenie tkanki nerwowej. Zakażenie może również wystąpić podczas operacji przy użyciu niesterylnych narzędzi chirurgicznych.

    Inne mechanizmy

    Istnieją inne sposoby przeniesienia choroby. Jak inaczej choroba Alzheimera jest przenoszona w zależności od przyczyny choroby?

    Trigger P. gingivalis

    Jama ustna jest uważana za jedno z głównych siedlisk mikroorganizmu P. gingivalis, dlatego można argumentować, że Alzheimer jest przenoszony przez ślinę, to znaczy drogą doustną. Problem infekcji instrumentami dentystycznymi nie został jeszcze w pełni zbadany..

    Ważny! P. gingivalis występuje tylko tam, gdzie występuje choroba przyzębia (zapalenie dziąseł, zapalenie przyzębia). W zdrowej jamie ustnej nie są!

    Przenoszona metoda przenoszenia jest wykluczona, ponieważ mikroorganizm nie wykorzystuje owadów i innych pośrednich gospodarzy jako nośników. Ścieżka kontaktowa jest również niemożliwa, ponieważ bakteria jest beztlenowa i przez długi czas nie jest w stanie żyć poza ludzkim ciałem. Ponadto nie stwierdzono korelacji między kontaktem z osobami cierpiącymi na Alzheimera a późniejszą częstością występowania. Prawdopodobieństwo przeniesienia patologii metodą kropelek w powietrzu jest kontrowersyjne, ponieważ w tym celu bakteria musi znajdować się w powietrzu przez pewien czas.

    Wyzwalacz amyloidu lub priony

    Czy w tym przypadku choroba Alzheimera jest przenoszona przez ślinę? Nieprawidłowe białka przez długi czas zachowują swoją strukturę w moczu, ślinie i innych płynach biologicznych i tkankach, jednak nie można jednoznacznie stwierdzić istnienia doustnej metody przenoszenia, ponieważ minimalne stężenie czynnika niezbędnego do rozwoju choroby jest nieznane.
    Metody przenoszenia choroby Alzheimera w zależności od mechanizmu rozwoju choroby

    Ścieżka transmisji / wyzwalaczP. gingivalisBiałka prionoweSkrobiowaty
    samolotowyNietakNie
    kontaktNieNieNie
    kałowo-jamy ustnejżywnieżywnieżywnie
    zakażenie płynami biologicznymi (oprócz krwi)może przez ślinęNiewystarczające daneNiewystarczające dane
    przenośnyNiechoroby prionowe uważa się za przenoszone przez wektoryNie
    hematokontaktNietaktak
    pionowyNienie ma danychnie ma danych
    artefakt lub jatrogenny (podczas praktyki lekarskiej)pytanie nie jest wystarczająco zbadanetaktak

    W 2011 r. Odkryto cząsteczki prionu, które mogą znajdować się w powietrzu w cząsteczkach aerozolu, więc można argumentować, że choroba przenoszona jest przez kropelki w powietrzu.


    Zarówno priony, jak i amyloid mogą dostać się do układu nerwowego przez przewód pokarmowy. Tak więc realizowana jest droga pokarmowa infekcji. Może się to zdarzyć na przykład podczas jedzenia egzotycznych potraw zawierających części mózgu zarażonych zwierząt. Najprawdopodobniej choroba Alzheimera może być przenoszona drogą krwiotwórczą i doustną, w tym drogą pokarmową. Wszystkie inne potwierdzone metody transmisji są raczej wyjątkiem niż regułą i nie mogą być brane pod uwagę przy opisywaniu struktury mechanizmów infekcji. Jak Alzheimer jest przenoszony przez pokolenie przez linię żeńską, szczegółowo opisano w artykule na temat genetycznych predyspozycji do tej choroby..

    Taktyka badania krewnych pacjentów z chorobą Alzheimera

    Jeśli u pacjenta zdiagnozowano chorobę Alzheimera, krewni pacjenta powinni skonsultować się z lekarzem w sprawie opieki nad nim, a także ryzyka wystąpienia dolegliwości u innych członków rodziny. W trakcie rozmowy z członkami rodziny lekarz musi dowiedzieć się o anamnezie, częstotliwości demencji w rodzinie.

    Wskazania do konsultacji z genetykiem:

    • 3 lub więcej przypadków zdiagnozowanej demencji w rodzinie;
    • diagnoza u bliskich krewnych (rodzic-dziecko, rodzeństwo);
    • wiele przypadków przedwczesnej śmierci w rodzinie pacjenta;
    • wczesny początek choroby (zdiagnozowany przed 55 rokiem życia).

    We wszystkich tych przypadkach można podejrzewać autosomalną dominującą postać rodzinną Alzheimera. Genetyk powinien przeprowadzić wywiad ze wszystkimi bliskimi członkami rodziny, sporządzić szczegółowe drzewo genealogiczne, na podstawie danych z oficjalnych dokumentów medycznych, wyciągów z dokumentacji ambulatoryjnej i wyników badań psychiatrycznych. Takie informacje mogą być dość problematyczne w gromadzeniu, więc analiza genealogiczna może dać błąd.

    Dozwolona jest możliwość zastosowania analizy genetycznej DNA krewnych pacjenta. W tym celu należy dokładnie zidentyfikować gen, w którym nastąpiła mutacja. Następnie obecność takiego genu ustala się w materiale biologicznym badanych krewnych. Za pomocą takiego testu możliwe jest określenie prawdopodobieństwa rozwoju choroby z maksymalną dokładnością (w prawie 100% przypadków). Jest to jednak droga metoda, która do tej pory jest stosowana tylko w badaniach klinicznych..

    Jeśli nie ma powodu, aby podejrzewać rodzinną postać choroby, nie można przewidzieć ryzyka jej rozwoju u krewnych. Tak więc szanse na wykrycie choroby rosną z wiekiem, niezależnie od tego, czy takie przypadki były już w rodzinie.
    Zależność ryzyka Alzheimera od wieku

    WiekCzęstość występowania w tej grupie wiekowej
    65–691,5%
    70–743,5%
    75–796,8%
    80–8413,6%
    85–8922%
    90–9432%
    Ponad 9545%

    W ten sposób monitorowany jest bezpośredni związek między wiekiem a występowaniem demencji. Oznacza to, że wszyscy ludzie mają ryzyko zachorowania, pod warunkiem, że żyją wystarczająco długo. Ten wzór nie jest monitorowany w grupach pacjentów z rodzinnymi postaciami Alzheimera, w których pierwsze objawy patologii pojawiają się wcześnie (od 20 do 50 lat).

    Więc do której grupy patologii można przypisać chorobę Alzheimera, czy jest to choroba genetyczna, czy nie? Czysto genetyczne można nazwać tylko rodzinnymi postaciami choroby, które są dość rzadkie, charakteryzują się wczesnym początkiem i szybszym przebiegiem.

    W zdecydowanej większości przypadków tej choroby nie można nazwać genetyczną. Jest to wieloczynnikowa patologia charakterystyczna dla starzejącego się organizmu, która dogania kogoś wcześniej, ktoś później, ktoś nie żyje do momentu diagnozy.